195例出生缺陷原因调查分析

目的探讨出生缺陷可能原因,为预防出生缺陷提供参考。方法对195例出生缺陷儿的母亲(研究组)从遗传、居住环境、受孕方式、父亲因素等多方面进行调查,并与195例出生健康婴儿母亲(对照组)进行比较。结果研究组与对照组两组母亲年龄、分娩孕周,以及自然流产史、有先天畸形家族史比率、自然受孕比率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。研究组母亲文化程度低、不婚检比率、居住地靠近化工厂、靠近变压器、电视塔或通讯塔比率、孕期用激素类药比率及父亲接触油漆、电焊、职业司机、吸烟、饮酒比率均高于对照组(P<0.05)。结论母亲孕期居住地靠近化工厂、电磁辐射、服激素类药物以及父亲的职业和不良嗜好等都是致畸的可能因素。

新筛查模式下出生缺陷发生趋势及产前诊断结果分析

目的:探讨新筛查模式下出生缺陷发生趋势.方法:回顾性分析2009年1月1日—2018年12月31日本中心3471例出生缺陷诊断结果.结果:2009—2018年本院出生缺陷发生情况整体呈上升趋势,其中先天性心脏病占比一直位居第一.新筛查模式下单纯染色体异常、泌尿系统畸形占比呈上升趋势.新生儿先天性心脏病、先天性膈疝、肢体缩短、四肢骨骼发育异常、唇裂等产前诊断率显著性上升,2018年新生儿先天性心脏病产前诊断率达52.7%,2015年及以后新生儿复杂型先心病产前诊断率均为100%.腭裂、直肠肛门闭锁或狭窄、多指等微小畸形产前难以诊断.结论:随着无创产前检测(NIPT)、介入性产前诊断及胎儿心脏超声、胎儿磁共振(MRI)影像学技术的发展,染色体异常、泌尿系统畸形在产前诊断中占比升高.新生儿先天性心脏病、先天性膈疝、唇裂等畸形产前诊断率升高,但单纯性腭裂、直肠肛门闭锁或狭窄等微小畸形仍是产前诊断难点.

血浆同型半胱氨酸水平与不同类型出生缺陷发生相关性以及产前诊断中的应用价值

目的探究血浆同型半胱氨酸水平(homocysteine,Hcy)与不同类型出生缺陷发生相关性以及产前诊断中的应用价值。方法选取2009年6月到2017年6月我见我院产前筛查及产前诊断出生缺陷的112例孕妇及120例胎儿健康无畸形孕妇作为研究对象,前者112例作为病例组,后者120例作为对照组,将病例组根据出生缺陷类型进行分组,神经管畸形、先天性心脏畸形、唇腭裂、其他畸形分别作为A组(n=35)、B组(n=45)、C组(n=10)、D组(n=22),检测全部入选研究对象Hcy水平,观察Hcy与各种出生缺陷的相关性。结果病例组整体Hcy水平(13.69±3.89)μmol/L及各亚组均显著高于对照组(6.69±2.54)μmol/L,对比具有显著差异(P<0.05)。其中,A组神经管畸形Hcy水平(29.68±6.74)μmol/L均显著高于其他3亚组(B组、C组、D组);B组、C组、D组3组对比无显著差异(P>0.05)。孕妇与胎儿脐血血浆Hcy水平呈正相关(r=0.884,P=0.016<0.05)。病例组唐氏筛查高风险率及TORCH阳性率均显著高于对照组,对比具有显著差异(P<0.05),病例组与对照组在糖耐量对比方面无显著差异(P>0.05)。结论孕妇血浆高Hcy水平是出生缺陷的危险因素,因此可将该指标作为产前筛查出生缺陷的重要指标,并且可预测脐血血浆Hcy水平。

1500例新生儿出生缺陷情况及相关影响因素分析

目的探讨新生儿出生缺陷情况及并分析相关影响因素。方法回顾性分析我省2014年1月~2017年1月新生儿出生缺陷情况,并随机选取2018年1月~12月于我院产科分娩的1500例新生儿,胎儿均为妊娠满28w~产后7d围产儿,包括死产、死胎、活产(计划外引产除外)及死亡于出生后7d内,了解出生缺陷情况,并分析影响因素。方法两名专业的儿科医生对每例围产儿进行检查,若发现存在出生缺陷则给予《出生缺陷登记卡》以填写,每个季度向妇幼保健院上报,《围产儿数季报表》由接受过专业培训的监测人员填写,主要监测内容包括父母基础情况及胎儿基本情况,以了解出生缺陷影响因素。结果我省2014年缺陷出生发生率为98.1/万,2015年为90.4/万,2016年为93.1/万,2017年为77.2/万,合计89.4/万;2014年城镇出生缺陷发生率为116.7/万,明显高于乡村77.9/万;2015年城镇出生缺陷发生率为100.2/万,明显高于乡村78.5/万;2016年城镇出生缺陷发生率为99.1/万,明显高于乡村85.6/万;2017年城镇出生缺陷发生率为83.6/万,明显高于乡村68.9/万;城镇合计出生缺陷发生率为99.0/万,高于乡村合计77.8/万,比较均有统计学差异(P<0.05);我省405975例围产儿共3630例发生出生缺陷,发生率为89.4/万,其中先心病占23.5%,位列第1,其次为多指(趾)21.5%,神经管畸形14.3%,足内外翻14.0%,外耳畸形13.1%;选取2018年1500例新生儿,共36例出生缺陷,检出率为2.4%,其中先天性心脏病占比为27.8%,位列第一,而后依次为多指(趾)22.2%、腭裂13.9%、内翻足11.1%及外耳畸形8.3%;将36例新生儿出生缺陷划分为出生缺陷组,剩余1464例则纳入非缺陷组,结果表明出生缺陷影响因素包括产妇年龄≥35岁、产妇BMI≥30kg/m^2、胎龄<37w、胎盘残缺、丈夫年龄≥30岁、产妇IPI、孕前6个月避孕药服用史及孕早期发热史。结论新生儿出生缺陷影响因素较多,当前我省新生儿出生缺陷情况人仍然比较严峻,需开展产前系统筛查、生殖健康教育及优生遗传咨询等开展,以增强人口素质。