短串联重复分型异常

短串联重复序列(STR)已被广泛应用于法医学的个体识别和亲子鉴定中。大多数情况下,STR的分型均得到了准确、可靠的结果,但是在应用中也发现了一些异常的分型现象。引起这些异常现象原因很多,有DNA的遗传性变异、DNA模板质量不好、分型试剂或方法的不同、PCR反应中非特异性反应以及异常的电泳行为等。这些异常的结果会干扰STR分型结果的解析。

21三体综合症STR分型异常1例

通过检案中发现的1例21三体综合症STR分型异常,根据行标进行判读,排除污染、拔起峰、混合非特异峰等情况,确定为三等位基因型。同时结合案件具体情况进一步证实为21三体综合症。

21三体综合征STR分型异常1例

本文报道1例在利用DNA检验进行尸源认定时发现2l三体综合征的案例，供同行参考借鉴。

颈椎侧位平片对生理曲度异常分型及早期颈椎病诊断价值研究

目的 :进行颈椎侧位平片中生理曲度异常分型研究 ,探讨早期颈椎病诊断价值。材料与方法 :从颈椎病片中抽出标准侧位颈椎片 1391例 ,从中选取临床无明显病因的颈椎病片 735例 ,对其中 419例曲度异常者进行分型 ,再分析比较各型中与其它异常X线征像的关系 ,制定出早期颈椎病X线诊断指标。结果 :419例中I型异常 114例 ,占 2 7 2 % ;Ⅱ型异常 2 40例 ,占 5 7 3% ;Ⅲ型异常 42例 ,占 10 0 % ;Ⅳ型异常 2 3例 ,占 5 5 %。并提出Ⅰ～Ⅲ型异常不合并其它异常X线征像或Ⅰ～Ⅱ型异常仅合并一项轻微其它异常X线征象可作为早期颈椎病诊断指标。结论 :通过颈椎侧位平片 ,可以进行颈椎生理曲度异常分型及早期颈椎病的诊断。

颈椎侧位X线片对颈椎生理曲度异常分型及早期颈椎病临床诊断价值研究

颈椎生理曲度是由7个颈椎椎体形成向前凸出的一种生理性弯曲,其不仅能有效保护颈椎,且对颈部周围的重要神经、血管也有保护作用。临床研究表明[1],颈椎生理曲度异常是颈椎病最早出现的病理改变,常贯穿整个疾病病程,已成为早期颈椎病诊断的重要指标,并能通过X线片进行早期检测。本研究通过对受试者影像学颈椎生理曲度异常差异性比较,阐述X线影像学对颈椎生理曲度异常分型及早期颈椎病诊断的临床意义,

DNA分型异常提示21-三体综合征一例

21-三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,95%患者体细胞有一个额外的21号染色体。法医DNA检验所采用的D21S11、PentaD基因座正是位于21号染色体上,故对21-三体综合征患者进行法医DNA检验时会出现DNA分型异常的情况。本文报道了一例高腐无名尸检测出D21S11、PentaD位点分型异常,经进一步基因分析确定为21-三体综合征患者,为查找尸源提供了重要线索的案例。

寻常型银屑病维吾尔医异常体液分型与中医证型关系的探讨

目的:研究新疆地区寻常型银屑病患者维医异常体液分型与中医证型的相关性。方法:将符合西医诊断标准435例寻常型银屑病患者作为研究对象,并进行中医辨证分型和维吾尔医异常体液分型。中医分为血热型、血瘀型、血燥型、血虚型;维吾尔医分为异常血液质、异常粘液质、异常胆汁质、异常黑胆质。分别由皮肤科中医主治医师以上职称的医师及维吾尔医主治医师以上职称的医师进行盲法证候分型。结果:寻常型银屑病中医辨证分型分布特征:血热型176例(40.46%)>血瘀型172(39.54%)>血虚型44例(10.11%)>血燥型43例(9.89%);维吾尔医异常体液分型:异常粘液质206例(47.13%)>异常胆液质126例(29.10%)>异常血液质58例(13.33%)>异常黑胆质45例(10.34%)。结论:寻常型银屑病患者中维吾尔医异常体液分型与中医证候分型有相关性,具有统计学意义(P=0.00)。

膝骨性关节炎中医证型与维医异常体液分型的相关性调查

目的:研究新疆地区膝骨性关节炎患者中医证型与维医异常体液分型的相关性。方法:参照西医诊断标准将462例膝骨性关节炎患者作为研究对象,进行中医辨证分型和维医异常体液分型。中医分为肾虚髓亏型、阳虚寒凝型、瘀血阻滞型;维医分为异常血液质、异常粘液质、异常胆汁质、异常黑胆质。分别由骨科中医主治医师或以上职称的医师和维医主治医师或以上职称的医师进行盲法症候分型。结果:膝骨性关节炎中医辨证分型:阳虚寒凝型233例(50.43%)>瘀血阻滞型160例(34.63%)>肾虚髓亏型69例(14.94%);维吾尔医异常体液分型特征:异常粘液质218例(47.19%)>异常黑胆质194例(41.99%)>异常胆液质36例(7.79%)>异常血液质14例(3.03%)。结论:膝骨性关节炎患者中医证侯分型与维医异常体液分型有相关性,具有统计学意义(P<0.05)。

白癜风患者血清泌乳素水平与维吾尔医异常体液分型相关性研究

目的:检测240例进展期白癜风患者血清中泌乳素(PRL)水平,多角度探讨维吾尔医异常体液分型与白癜风病发生发展的关系。方法:采用采用化学发光法测定并与120例正常对照组比较。结果:1.对照组与病例组泌乳素水平数据样本均数及总体分布存在显著性差异。2.女性对照组成员泌乳素检测数据与女性病例组成员的数据样本均数及总体分布存在显著性差异。男性则无显著性差异。结论:泌乳素无法作为一项诊断检测指标用以衡量白癜风患病程度,更无法作为维吾尔医学理论中各白癜风辨证分型的诊断依据。推断,泌乳素可能并非直接参与或导致白癜风发生及发展。

肠梗阻维吾尔医异常体液分型与肠CT征象变化的研究

目的:探讨肠梗阻患者维吾尔医异常体液分型与肠CT征象变化的关系。方法:通过对83例维吾尔医异常体液引起的肠梗阻患者的年龄、病变、梗阻部位研究,分析异常体液引起的肠梗阻患者证候与肠CT征象变化的关系。结果:肠梗阻维吾尔医异常体液不同分型患者的年龄、病变、梗阻部位差异均有统计学意义。肠梗阻患者维吾尔医异常体液分型与肠CT征象变化存在一定关系。结论:维吾尔医异常体液证候分类有其病理基础及CT特征。参考上述指标,对肠梗阻患者进行维吾尔医异常体液分型有利于临床的辨证与治疗。

急性脑出血维吾尔医异常体液分型与CT征象的研究

目的:探讨急性脑出血维吾尔医异常体液分型与颅脑CT的相关性,重点研究急性脑出血维吾尔医异常体液分型与颅内血肿部位、量化间的关系,为维吾尔医临床辨证施治提供客观依据。方法:随机纳入符合条件的脑出血患者166例,临床医生根据患者的症状进行维吾尔医异常体液分型,放射科医生填写CT征象(颅内血肿部位、大小等),运用SPSS统计软件对相关资料进行分析。结果:急性脑出血维吾尔医异常体液分型与年龄、临床神经功能缺损积分及出血量之间有统计学意义(P<0.05)。结论:随着年龄的增加,急性脑出血患者异常体液分型呈异常黑胆质型最多,异常粘液质型次之,异常血液质型再次的分布规律;急性脑出血维医分型异常黑胆质型随着神经功能缺损积分和出血量的增加在分布中呈现逐渐增多的趋势,提示维吾尔医异常体液分型可以作为急性脑出血患者评估预后的一种有效的指标。

慢性宫颈炎的维吾尔医异常体液分型及用药规律分析

目的:探讨慢性宫颈炎的维吾尔医异常体液分型及用药规律。方法:参照西医诊断标准将112例慢性宫颈炎患者作为研究对象,按照维吾尔医异常体液分型标准对其异常体液辨证分型;收集整理维吾尔医学百科全书等书籍中记载的用于治疗慢性宫颈炎维吾尔医复方41首,分析其用药规律。结果:慢性宫颈炎维吾尔医异常体液分型特征为异常黏液质(50.01%)>异常胆液质(19.6%)>异常黑胆质(16.0%)>异常血液质(14.3%)。在41首复方所涉及49种维吾尔药中,成熟/清除异常黏液质药、消炎药、收敛燥湿药、滋补宫颈药的使用比例和频率较高。结论:慢性宫颈炎的主要维吾尔医异常体液分型是异常黏液质和异常黑胆质,治疗中所使用的药物以成熟/清除异常黏液质药、消炎药、收敛燥湿药为主。

高脂血症维吾尔医异常体液分型与血脂水平的相关性研究

目的:探讨高脂血症维吾尔医异常体液分型规律及其与年龄、性别、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白ApoAI、ApoB的相关性。方法:对200例原发性高脂血症患者进行维吾尔医辨证异常体液分型,即异常黏液质型、异常胆液质型、异常血液质型、异常黑胆质型,分析客观指标和维吾尔医异常体液型之间的相关性。结果:显示原发性高脂血症的维吾尔医异常体液型与血脂指标、年龄、性别、体重之间有一定的相关性。结论:异常黏液质型体液及异常血液质为主要异常体液型,原发性高脂血症的维吾尔医异常体液分型与年龄、性别、体重、血脂指标之间有一定的相关性,可以考虑为维吾尔医异常体液分型客观化提供理论基础。异常黏液质及异常血液质可能是原发性高脂血症的重要病机。维吾尔医辨治上以成熟异常体液质、清除异常体液质、开通堵塞、行气化瘀为主可取得很好的效果。

精索静脉曲张维吾尔医异常体液分型与精索静脉高频彩超频率变换的分析

目的:探讨VC患者维吾尔医异常体液分型与精索静脉高频彩超频率变换的关系。方法:通过对83例维吾尔医异常体液引起的VC患者的民族、年龄、曲张部位、病变程度观察,分析异常体液引起的VC患者证候与精索静脉高频彩超频率变换的关系。结果:VC维吾尔医异常体液不同分型患者的年龄、曲张部位、病变程度有差异。VC患者维吾尔医异常体液分型与精索静脉高频彩超频率变换存在一定关系。结论:维吾尔医异常体液证候分类有其病理基础及高频彩超频率。参考上述关系,对VC患者进行维吾尔医异常体液分型有利于临床的辨证与治疗。

不同分型方法的STR分型差异

目的调查不同的STR分型系统之间分型的一致性。方法 10 0例不同个体的DNA样本分别用单位点聚丙烯酰胺凝胶银染法和PowerPlex16System试剂盒对 13个法医学常用STR位点进行基因分型 ,并比较两种不同分型系统间的分型结果。结果 1例样本在D8S1179位点出现了分型不一致的结果 :银染法的基因型为 12 / 14 ,而用PowerPlex16System试剂盒的分型则为 12 / 15。

DYS460核心重复序列异常探究

目的探究DYS460基因座因引物不同导致分型异常的原因。方法对DYS460基因座分型异常的样本,测序其DYS460所在区域,比较序列,查找分型异常原因。结果经比对分析,发现DYS460基因座序列中有相邻的两段[CTAT]重复序列,因引物选择扩增此两段重复序列的不同,分型结果就不一样。结论对于复杂重复序列的基因座分型,除应按照STR基因座通用命名标准外,还需考虑已有商品试剂盒的命名方式,若基因座包含两段完全相同的重复序列,尤须仔细甄别,确定通用的核心重复序列位置,并相应调整引物结合部位,使其目的片段及其等位基因标准品中只包含唯一的核心重复序列,从而避免因核心重复序列选择差异导致分型异常。

维药艾菲提蒙汤治疗异常体液型高脂血症的临床研究

目的:探讨艾菲提蒙汤治疗高脂血症的临床疗效。方法:将100例高脂血症患者随机分为试验组(艾菲提蒙汤组50例)与对照组(辛伐他汀组50例),观察治疗前后血脂、维吾尔医证候改善情况。结果:试验组调脂总有效率为86%,对照组总有效率为84%;试验组可显著降低血清TC、LDL-C、TG水平,升高HDL-C,其调脂效果与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。而艾菲提蒙汤能显著改善试验组维吾尔医证候程度。结论:艾菲提蒙汤治疗原发性异常体液型高脂血症疗效确切。

中国西北地区太阳辐射时空分异特征

应用近60 a中国西北169个国家基本气象站气象观测资料,对中国西北总辐射的时域变化、空间分布和次区域时空演变特征进行了研究。结果表明:(1)青海西北部的柴达木盆地和甘肃西部为太阳能资源最丰富区,陕西南部和甘肃东南部的较小区域为资源丰富区,其余大面积区域均为资源很丰富区。(2)1961—2020年除新疆西南部、甘肃和新疆接壤区、甘肃北部和陕西北部的小范围区域总辐射呈上升趋势外,西北大部分区域总辐射呈下降趋势。(3)EOF第一模态特征向量场表明,总辐射振荡强度由西向东加强,各分量高载荷区主要集中于中东部,该区域是总辐射易出现异常、振荡强且敏感的地区。(4)EOF第二模态特征向量场自西向东呈双偶极子型;青海全境和甘肃大部为正值区域,也是总辐射异常振荡最强的区域。(5)依据REOF特征向量不同模态空间分异结构类型,可将研究区域划分为主要受东亚季风影响的“西北东部异常型”、主要受东亚季风影响边缘区的“西北中部异常型”和主要受西风带影响的“西北西部异常型”等3个次区域。3个次区域总辐射减少的突变点分别出现在1973年、2017年和2008年。

降解生物检材遗传标记检测的研究进展

降解生物检材遗传标记的检测一直是法医学实践和科研的难点。虽然PCR-STR分析技术能在一定程度上检测降解生物检材的遗传标记,但是对于某些高度降解的生物检材如骨骼、牙齿等的PCR-STR分型仍旧十分困难,存在不稳定性和分型异常现象。本文就近几年来PCR-STR分型技术在降解生物检材的法医实践中出现的问题和解决方法作一综述。

维医异常体液分型与原发性高血压早期预防间的关系

目的:探讨维吾尔医学(维医)异常体液分型与原发性高血压(EH)早期预防间的关系。方法:对444例非高血压人群按维医体液分型分为异常胆液质、异常血液质、异常黏液质和异常黑胆质,采集全血,测量收缩压(SBP)、舒张压(DBP)并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体(AT1R)基因A1166C多态性进行检测。结果:1异常胆液质型人群的SBP、DBP和身体质量指数(BMI)均明显低于异常血液质型人群(P<0.01)。2异常胆液质型人群中AC+CC基因型分布频率和等位基因频率明显大于异常血液质型人群(P<0.05)。3筛选出性别和BMI是导致异常血液质型和异常胆液质型人群血压差异的主要因素。结论:对异常胆液质而言,异常血液质对血压的影响程度相对较高,这种差异的存在与AT1R基因A1166C多态性无关,提示不同维医体液分型EH的发病机制可能存在差异。