中国人HLA-A和B位点血清学分型错误的分析

对 2 7例HLA A和 B位点血清学分型错误进行分析。结果表明 ,HLA A和 B位点的误检型错误均高于漏检型错误 (P <0 .0 5) ,A和B位点分型间则无显著差别。中国人分型错误频率高的有A1 (66 .7% ) ,A3(50 .0 % ) ,A1 1 (1 3 .5 % ) ,A9(1 1 .8% )和A1 9(7.1 % )及B1 6(50 .0 % ) ,B48(43 .9% ) ,B1 5(1 6 .7% ) ,B40 (1 1 .1 % ) ,B1 3(1 0 .0 % )和B1 7(9.1 % )等抗原。结论

基因分型错误或异常的量化评估

基因分型错误或异常是质量控制和保障体系关注的重点,其中分型错误率的量化是实验室质量评估的一项重要指标,而现有的实验室质量控制体系却很少涉及。本文就常见基因分型错误或异常产生的原因、后果以及如何量化和最大限度降低其影响等方面进行了分析。

基因分型错误对病例对照方法估计疾病外显率可靠性的影响

目的探讨基因分型错误对病例对照方法估计疾病外显率的影响及其程度。方法将描述基因分型错误的数学模型整合到基于病例对照样本的疾病外显率估计中,重点研究基因分型错误对于疾病外显率估计值可靠性的影响。结果基因分型错误的发生可以影响病例对照方法估计疾病外显率的精确度,影响的程度除了与错误发生频率有关外,还与基因型频率,疾病模型等因素有关。结论鉴于致病等位基因在人群中的分布频率通常很低,在估计单个致病基因位点上特定基因型的疾病外显率时,基因分型错误是一个不可忽视的影响疾病外显率估计精确性的重要因素。

用多项式分布模型评估低质量DNA模板微卫星分型的可靠性

在使用痕量样品(如博物馆样品、古代样品、法医样品以及非损伤性样品)的分子遗传学研究中,由于DNA质量很低,容易导致扩增错误的产生,包括等位基因丢失和假等位基因.本文建立了1个区别对待纯合子和杂合子的多项式分布数学模型,使用2个参数衡量样品的质量,在此基础上计算多管分型法的分型结果正确率.为了检验此模型,本研究从26只秦岭地区川金丝猴(Rhinopithecus roxellana)个体采集非损伤性毛发样品,使用5个四核苷酸重复的微卫星位点进行扩增.根据此模型,实验获得3次阳性PCR结果时,分型结果正确率能够到达99%.对于样品质量很低、需要过多重复实验的样品,本文还推荐了1种替代的分步分型方法,能够进一步减少重复次数.本模型有助于优化实验条件,得到可靠的分型结果.