肇庆市68308名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果综合分析

目的:分析肇庆市68308名新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果。方法:选取2021年1月—2022年12月在肇庆市出生的68308名新生儿为研究对象,采集全部新生儿的足跟血,以荧光分析法对G6PD缺乏症进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以连续监测法进行确诊。结果:2021年共筛查35610名,初筛阳性3580名,占比10.05%(3580/35610);2022年共筛查32698名,初筛阳性2983名,占比9.12%(2983/32698);6563例初筛阳性者,进行确诊检查,其中2021年确诊2585例,2022年确诊2153例,共确诊4738例G6PD缺乏症,确诊率为6.94%(4738/68308)。6563例初筛阳性者中,男5186例,女1377例;男婴初筛阳性中,共确诊3829例,确诊率为5.61%(3829/68308),女婴初筛阳性者中,共确诊909例,确诊率为1.33%(909/68308),男婴初筛阳性确诊率高于女婴初筛阳性确诊率,差异有统计学意义(χ^(2)=33.148,P<0.05);4738例G6PD缺乏症中,重度缺乏1130例,占比23.85%(1130/4738),中度缺乏1067例,占比22.52%(1067/4738),轻度缺乏2541例,占比53.63%(2541/4738)。结论:肇庆市68308名新生儿中,G6PD缺乏症以男婴为主,病情多为轻度缺乏。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在病毒感染中的作用

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,不仅能维持细胞内还原型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)和还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)的平衡,而且在维持细胞内氧化还原平衡中也起着重要作用。研究表明,G6PD活性的降低可导致细胞内的氧化还原平衡被打破,趋向于氧化态,这不仅会导致细胞生长和信号传递的失调,还会使机体对病毒更易感。然而,目前关于G6PD的变化对病毒感染易感性的影响还没有系统的文献报道。本文将对病毒感染与G6PD之间的关系进行综述。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并股骨骨折1例的疼痛护理

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症俗称蚕豆病,是因G6PD先天性缺乏,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,从而引起溶血、高胆红素血症,严重者可致胆红素脑病,甚至危及患者生命[1]的遗传病。我国G6PD缺乏症患者发病率分布呈“南高北低”特点,尤其以广东、广西、四川等为高发区域[2]。目前,我国G6PD缺乏症平均患病率为7.0%[3]。股骨骨折手术为创伤性操作,术后1~3 d易出现剧烈疼痛,对术后恢复造成一定影响,致骨折愈合延迟[4]。我院收治股骨骨折伴G6PD缺乏症患儿1例,现总结护理经验如下。

115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。

口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效分析

目的:分析口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效。方法:选取广东省肇庆市第二人民医院2022年4月—2024年4月收治的G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿100例,以随机数字表法分为对照组(n=50)和研究组(n=50)。对照组给予常规治疗,研究组在常规治疗的基础上口服维生素E,比较两组患儿的临床疗效、胆红素和超氧化物歧化酶水平以及不良反应发生率。结果:相较于对照组,研究组治疗总有效率更高(P<0.05)。治疗后,相较于对照组,研究组总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、经皮胆红素水平均更低,超氧化物歧化酶水平更高(P<0.05)。不良反应发生率两组差异较小(P>0.05)。结论:G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿口服维生素E治疗效果显著,可降低胆红素水平,减轻临床症状,且安全性较高,值得临床借鉴及推广。

广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析

目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析。结果在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性。另外,基因检测显示G6PD基因突变:95 A>G 74例(17.17%),871 G>A 32例(7.42%),1024 C>T 28例(6.50%),1376 G>T 123例(28.54%),1388 G>A 156例(36.19%),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18%)。结论广西地区G6PD基因突变类型既有中国人群常见的基因突变类型,又有该地区特有的基因突变类型。

不同血片递送方式对汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果的影响探讨

目的:了解汕头市不同血片递送方式对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症检测结果的影响。方法:选取2019年1月1日—2020年12月31日汕头市出生的126 249例新生儿作为研究对象。采集出生72 h并充分哺乳8次以上新生儿的足跟血,制作血滤纸干血片,按递送方式分为派专人递送标本组和普通快递递送标本组。采用荧光定量法测定G6PD,筛查阳性召回后采集末梢血,用G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果:派专人递送标本组血片采血时间至收到时间的平均天数普通快递递送标本组明显缩短,差异有统计学意义(u=513,P<0.05)。普通快递递送标本组筛查阳性率明显高于派专人递送标本组,差异有统计学意义(χ^(2)=15.568,P<0.05)。普通快递递送标本组确诊率与派专人递送标本组比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.355,P>0.05)。结论:通过普通快递方式送达的标本G6PD筛查阳性率要明显高于通过派专人送标本方式的标本,通过普通快递方式送达的标本假阳性率高。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子筛查与新生儿高胆红素血症的相关性研究

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的分子筛查与新生儿发生高胆红素血症相关性。方法研究组与对照组新生儿均抽取脐带血进行生化检验，观察并记录两组患儿体内G6PD活性及G6PD缺乏症发生率，进行统计学分析。结果研究组G6PD缺乏症新生儿脐带血中G6PD平均值显著低于对照组健康新生儿，且研究组患儿高胆红素血症发生率为22．95％，显著高于对照组的3．28％，两组对比差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论应及时检测新生儿脐带血中G6PD含量，若发现G6PD缺乏症患儿应给予适当预防干预措施，从而有效降低其发生高胆红素血症几率，保障患儿生活质量及生命安全。

水稻葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA的电子克隆

电子克隆是基因克隆的新策略。以小麦胞质葡萄糖 6 磷酸脱氢酶cDNA (Tagpdl克隆 )序列为信息探针 ,在GenBank水稻nr数据库中找到高度同源的水稻基因组序列 ,通过人工序列拼接及RT PCR确认得到了水稻该基因的全长cDNA序列 ,命名为OsG6PDH。OsG6PDH与小麦Tagpdl克隆的DNA一致率为 88% ,推导的氨基酸序列与小麦、番茄、烟草的胞质葡萄糖 6 磷酸脱氢酶基因的一致率分别为 89%、79%、80 %。经RT PCR表达谱分析 ,OsG6PDH在水稻幼穗、胚、根、叶中都有表达 ,在幼穗与根中表达略高。另外 。

杨树葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PDH)基因启动子的克隆与分析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是磷酸戊糖途径的关键性调控限速酶,其主要功能是为脂肪酸合成、氮还原和谷胱甘肽等生物分子合成提供还原力NADPH,也为核酸合成提供戊糖;此外,还参加非生物逆境胁迫应答反应。因此,G6PDH对植物的生长发育起着非常重要的作用。本文利用甜杨G6PDH基因和毛果杨基因组序列,通过PCR获得了甜杨G6PDH基因上游1400bp的序列。序列分析结果表明,该序列具有启动子的基本元件TATA-box、CAAT-box。此外,还包含多个胁迫诱导元件,如低温诱导元件LTR,盐诱导元件GT-1,抗冻、缺水、脱落酸、抗寒元件MYB和MYC,以及光响应元件L-box、G-box、3AF-1、TC丰富区等。

少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测

目的 了解贵州省少数民族葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (Glucose - 6 - phosphatodehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型特点及分布特征。方法 对贵州省苗族、水族、瑶族 2 5 6 6人采用四氮唑蓝定性法初筛、G6PD/6PGD比值法验证 ,再经错配引物介导的聚合酶链反应 /限制性酶切分析法检测中国人常见的基因突变型。结果 检出G6PD缺乏症 175例 ,其中苗族检出G1388A突变 7例、G1376T突变 1例、A95G突变 6例、C10 2 4T突变 8例 ;水族检出G1388A突变 12例、G1376T突变 2 4例、A95G突变 9例、C10 2 4T突变 2例 ;瑶族检出G1388A突变 15例、G1376T突变 7例。结论 贵州省是G6PD缺乏症的高发区 ,贵州省苗族、水族、瑶族中都存在G1388A、G1376T这两种中国人常见G6PD突变型。

甜杨6-磷酸葡萄糖脱氢酶在抗冻性低温诱导中的作用(英文)

对-20℃低温锻炼及脱锻炼过程中甜杨 (Populus suaveolens)幼苗的G6PDH、SOD和POD 活性、MDA含量和半致死温度(LT50)进行了测 定和分析。结果发现,低温锻炼在一定程度上提 高了幼苗6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PDH)、SOD和 POD活性,降低了MDA含量和幼苗半致死温度 (LT50)。另外,将幼苗放回常温(脱锻炼)2 d能引 起幼苗的G6PDH、SOD和POD活性的显著下降, 并使LT50和MDA含量的迅速回升。结果表明,低 温锻炼中G6PDH活性的增加有助于SOD和POD活 性的提高,进而对幼苗的LT50和MDA含量的降低 有明显的促进作用,G6PDH可能参与了SOD和 POD活性的调节和抗冻性的低温诱导。

广东省4个地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的了解广东省粤东、粤中、粤西、粤北4个地区人群中红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况。方法选取广东省2014年1月至2015年12月送检到该中心所有筛查G6PD缺乏症标本,采用改良G6PD测定试剂盒(定量比值法)检测G6PD活性。结果在受检的39 644例标本中,共检测出G6PD缺乏2 672例,检出率为6.74%;粤东地区7 359例标本,占标本总数18.56%,检测出G6PD缺乏419例,检出率为5.69%(419/7 359);粤中地区27 684例标本,占标本总数69.83%,检测出G6PD缺乏1 734例,检出率为6.26%(1 734/27 684);粤西地区3 774例标本,占标本总数9.52%,检测出G6PD缺乏386例,检出率为10.23%(386/3 774);粤北地区827例,占标本总数2.09%,检测出G6PD缺乏133例,检出率为16.08%(133/827)。结论广东省是G6PD缺乏症的高发地区,应注意在育龄人群和新生儿中进行该疾病的筛查,以降低G6PD缺乏症的发病率及预防其引起的并发症。

应用荧光法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨荧光法筛查新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症中的实用性。方法新生儿出生72 h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用荧光法测定G6PD活性水平,同时与荧光斑点法、G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酸(6PGD)比值法进行比较。并且检测3 706例新生儿G6PD正常水平及筛查临界值(cut off值)。结果该方法最低检测限为0.52 U/gHb,批内平均变异系数(CV)为9.8%,批间平均CV为11.1%,高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4%。实验结果与目前国内筛查使用的荧光斑点法的符合率为97.5%,和G6PD/6PGD比值法的符合率为100%。筛查cut off值建议定为2.7 U/gHb。结论荧光法适用于新生儿G6PD缺乏症的筛查。

应用G6PD/6PGD比值法检测育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶

目的 了解佛山地区育龄夫妇的 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率。方法 应用 G6PD/6PGD比值法检测 80 5 7例育龄夫妇的 G6PD缺乏。结果 40 0 8例男性受检者中 ,G6PD缺乏的 2 2 7例 ,40 4 9例女性受检者中检出 1 46例 ,检出率分别是 5 .66%和 3.5 7% ,总检出率为 4.63%。结论 佛山地区G6PD缺乏症有较高的发生率。在育龄夫妇中进行 G6PD缺乏症的筛查 ,并及早采取措施 ,是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。比值法简单、快速、较准确 ,是

中山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD酶活性速率法进行确诊。结果共筛查新生儿25 021例,确诊G6PD缺乏症775例,发病率为3.1%,其中男性发病率4.6%(646/13 937),女性为1.2%(129/11 084);男患儿中81.7%为重度缺乏,18.3%为中度缺乏;女患儿中51.2%为重度缺乏,41.9%为中度缺乏,6.9%为轻度缺乏。结论中山市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且女性杂合子大部分为中度缺乏者,G6PD活性检测难以发现,仅靠产前筛查容易漏诊,有必要进行新生儿筛查,以预防G6PD缺乏引起的疾病。

黄瓜6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因cDNA片段的克隆及表达分析

以黄瓜品种露丰为材料,根据已报道的6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因(6PGDH)的保守氨基酸序列设计简并引物,利用RT-PCR技术获得黄瓜6PGDH的cDNA同源片段,命名为CSPG(登录号为EU815934)。该片段长度为1 207 bp,包含一个936 bp的开放阅读框(编码311个氨基酸)和271 bp的Poly A 3′非翻译区末端,无内含子;该基因编码的氨基酸序列与拟南芥、大豆、水稻、玉米、菠菜的6PGDH基因有75%以上的同源性。运用半定量RT-PCR技术对6PGDH基因的转录水平进行分析,结果表明:该基因在叶、根、茎中均有表达,高温胁迫下的表达量高于常温对照,说明6PGDH基因与热胁迫相关。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏对红细胞溶血率的影响

目的了解人红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性与氧化性损伤的关系,及对红细胞溶血率的影响。方法选择医院门诊血标本共267例,采用WHO推荐的Zinkham法进行G6PD活性测定,其中G6PD酶活的正常值范围为6.8～20.5 IU/gHb;酶活低于6.8 IU/gHb的为G6PD缺乏型。采用南京建成生物公司的测试盒测定丙二醛(MDA)、H2O2、过氧化氢酶(CAT)和谷胱甘肽(GSH),采用Habermann&Hardt法测定溶血率。结果随着G6PD的酶活的缺失,MDA、GSH和H2O2在血液中含量均降低,相反,CAT的活性升高。G6PD缺乏型红细胞更容易受H2O2氧化损伤;脱氢表雄酮(DHEA)处理的红细胞中,DHEA抑制了G6PD酶活,并使红细胞对H2O2氧化性损伤敏感性增加。结论 G6PD酶活的缺失使红细胞中的抗氧化能力降低,是影响红细胞氧化应激敏感性的主要原因。

广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(high-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果:本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%(67/2 500),其中男婴44例(3.22%,44/1 365),女婴23例(2.03%,23/1 135),男女检出率比为1.91∶1(44/23),两者之间无统计学差异(χ2=3.404,P=0.065)。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G>T(c.1466G>T,44.83%),22例1 388 G>A(c.1478G>A,37.94%),5例95 A>G(c.185A>G,8.62%),2例871 G>A(c.961G>A,3.45%),1例392 G>T(c.482G>T,1.72%),1例493 A>G(c.583A>G,1.72%),1例1360 C>T(c.1450C>T,1.72%),没有检出复合突变类型。结论:潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton(1376 G>T)、G6PD Kaiping(1388 G>A)和G6PD Gaohe(95 A>G)3种突变类型最常见。

克仑特罗对大鼠肝细胞氮代谢及6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性的影响

目的 探讨克仑特罗 (Cl)调节大鼠肝细胞物质代谢及药理学机制。方法 测定Cl( 1× 10 - 6 mol·L- 1 )对大鼠原代肝细胞培养液尿素氮水平以及肝细胞3H 亮氨酸参入 ,胰岛素样生长因子I(IGF I)水平和 6 磷酸葡萄糖脱氢酶 (G6PDH)活性的影响。结果 Cl使培养液尿素氮浓度下降 2 5 5 1% (P <0 0 5 ) ;使肝细胞3H 亮氨酸参入量增加2 3 3 5 % (P <0 0 5 ) ;增加肝细胞产生IGF I的趋势 (P >0 0 5 ) ;使肝细胞G6PDH活性下降 4 5 2 2 % (P <0 0 5 )。β受体阻滞剂普萘洛尔 (Pro)对Cl的上述作用均有阻断作用。结论 Cl可增强大鼠肝细胞氮素保留和蛋白质合成 ,以及抑制肝细胞G6PDH活性而具有调节机体物质代谢的药理学效应。