中耳畸形相关综合征的分子病因学研究进展

传导性耳聋(Conductive Hearing Loss,CHL)的病因以中耳炎、鼓室占位、外伤、中耳畸形及耳硬化症为主。其中,中耳畸形的发病机制包含胚胎发育异常,并具有一定的遗传相关性。中耳畸形可合并其他系统发育异常或功能障碍,以综合征为表现形式,其临床表型复杂。近年来,相关综合征的分子病因学更多地被发现及探讨。本文探讨中耳胚胎发育过程,归纳相关综合征的临床特征,并就其致病基因及作用机制的研究进展进行综述。

系统性红斑狼疮分子病因研究进展

系统性红斑狼疮（Systemic lupus erythematosus,SLE）是一种多系统损伤的自身免疫性疾病,以T、B细胞异常活化、补体激活、免疫复合物清除障碍、沉积、自身抗体的产生及免疫调节异常为特点[1,2]。世界流行病学调查为1.4%～21.9%,发病率为（7.4～159.4）/10万人,可造成多系统的损害,其中狼疮肾炎（Lupus nephritis,LN）是最严重的并发症之一,

畸形性骨炎分子病因学

畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分化及功能的核因子κB信号通路显著上调,遗传因素在发病中起主要作用,迄今已经鉴定到8个致病基因,包括SQSTM1、OPG、RANK、VCP、hnRNPA2B1、hnRNPA1、ZNF687和PFN1。本文重点阐述近年国内外对本病分子致病机制的研究进展,同时呼吁临床医师重视畸形性骨炎的分子病因,早确诊并及时干预。

糖尿病肾病分子病因学研究进展

对糖尿病肾病相关的分子病因学研究现状及进展做一综述.

脑胶质瘤分子病因及其靶向治疗的研究进展

脑胶质瘤是常见的脑内恶性肿瘤，是目前中枢神经系统疾病的重点和难点。以手术治疗为主的包括放射治疗、化学治疗、免疫治疗和中医药等在内的综合治疗措施是目前治疗的共识。即使是神经影像学等检查技术的发展和术中肿瘤视踪技术的应用，显微手术治疗仍很难保证肿瘤切除后的周围“正常”组织中无肿瘤细胞。临床上应用的分子靶向治疗在其他肿瘤中取得了较大的进展，而对脑胶质瘤的靶向治疗尚在研究之中。本次研究对脑胶质瘤的分子病因和相关的分子靶向治疗药物作一综述．

男性不育的分子病因研究进展

男性不育的分子病因研究进展上海医科大学医学遗传学研究室（２０００３２）张咸宁，曹凤根，左■据世界卫生组织（ＷＨＯ）１９８２－１９８５年的一项研究报告，在全世界平均１０－１８％的不育夫妇中，病因在男方的约占２０％，病因在女方者占３８％，属于夫妇双方原因...

非吸烟型肺癌分子病因学研究进展

肺癌是目前全世界范围内癌症死亡的最主要原因,尽管吸烟被认为是罹患肺癌的重要元凶,但约10%-15%的肺癌患者终生无吸烟史,最近国外一项流行病学调查表明全世界范围内约15％男性和53％女性肺癌患者从不吸烟^[1]。目前在全球范围内统计约90％男性肺癌发生与吸烟有关，而女性发生肺癌与吸烟相关性比率存在一定区域差别，在美国约75％、欧盟约85％女性肺癌与吸烟有关，而亚洲国家和地区的女性肺癌与吸烟相关报道则与西方国家统计差别较大，在韩国仅有约25％、香港约56％女性肺癌患者为吸烟者^[2,3]。

膀胱癌分子病因学的研究进展

近年来随着分子生物学技术的发展和应用，人们对癌变过程中复杂事件有了进一步的认识。在癌基因研究的基础上，人们发现细胞基因中存在抗癌基因或抑癌基因，这类基因对调节细胞分化增殖及肿瘤的发生发展具有非常重要的意义。膀胱癌是泌尿系统最常见的肿瘤，其发生发展过程...

胶质瘤分子病因研究

随着高通量分子生物技术的完善,寻找胶质瘤确切的分子病因成为可能。在基因工程鼠模型制作过程中发现了多个癌基因和抑癌基因的敲除、转入或转染后发生了类似人类的恶性浸润性胶质瘤,但所谓的“癌前期变”的责任分子尚未明确。胶质瘤干细胞的研究成功和迅速发展为之开拓了新途径。胶质瘤干细胞、神经干细胞和正常胶质细胞三者间能否转化、转化条件的探索是当今研究的胶质瘤分子病因的新策略。在神经干细胞向胶质瘤干细胞演变过程中寻找上述的责任分子是研究者看好的新途径。

心房颤动电生理机制和分子病因学研究进展

心房颤动是最常见的持续性心律失常之一,危害着人们的生命健康。探寻优良的治疗方法成为目前关注的热点。研究房颤的电生理分子病因学方面的机制,将为其治疗提供较多理论基础和依据。

卵母细胞衰老的分子病因学研究进展

卵母细胞衰老是女性自然衰老的开始,在分子层面了解导致卵母细胞衰老的原因和机制,对于抑制与年龄相关的疾病和促进女性健康长寿至关重要。本文对卵母细胞衰老的分子病因机制,从基因组的完整性和稳定性、线粒体功能障碍、端粒缩短、DNA损伤修复、表观遗传学改变、以及神经内分泌级联反应等几个方面展开详细综述。

分子病理风险分级评估WHO1级脑膜瘤生物学行为及患者预后

目的探讨分子病理分级与WHO1级脑膜瘤复发、恶性进展以及患者生存的关系。方法收集我科行手术治疗的WHO1级脑膜瘤病例资料及石蜡包埋切片。采纳Maas等建议的分子病理风险分级方法将本组病例分为低危、中危及高危级。先行Log rank单因素分析,继行Cox回归多因素分析,判断上述风险分级与患者无症状生存期(PFS)、恶性进展期(MPFS)以及总生存期(OS)的关系。结果共198例资料完整的WHO1级病例,分子病理评估为低危级152例(76.8%),表现为无1p缺失;中危级42例(21.2%),其中1p缺失18例,1p合并6q缺失10例,1p合并14q缺失14例;高危级4例(2%),其中TERT启动子突变2例,CDKN2A/B纯合缺失1例,1p、6q、14q联合缺失1例。多因素分析显示分子病理风险级别与患者PFS(HR:0.029,95%CI:0.011~0.080)、MPFS(HR:0.032,95%CI:0.004~0.274)以及OS(HR:0.074,95%CI:0.032~0.174)显著负相关(P<0.05)。结论组织学1级脑膜瘤生物学行为仍具异质性,进一步的分子病理风险分级可更精准反映其生物学行为并评估患者预后。

地级市分子病理实验室的质量管理与控制

目的:建立一套适合地级市分子病理实验室的质量管理与控制体系。方法:结合实验室实际情况,从人员管理、实验室设施环境、检测过程、质量体系的建立和室间质量评价五个方面着手,建立质量管理与控制体系。结果:建立了一套适合本实验室的质量管理与控制体系。结论:完善的质量管理与控制体系可促进分子病理诊断的良性发展,为临床诊疗提供更准确可靠的分子病理诊断依据。

中枢神经系统肿瘤分子病理的演进与未来

神经系统肿瘤病理学已经历经近200年的发展与演进[1]。最初的神经肿瘤病理学研究起始于19世纪前叶,由于当时技术水平所限,仅限于对尸检材料进行肉眼观察。直至19世纪中下叶,VIRCHOW基于显微镜下的形态学观察,开启对颅内肿瘤的病理学研究,并首次提出“胶质瘤”的概念[2]。20世纪初期,BAILEY和CUSHING首次提出神经上皮组织肿瘤的系统分类,并提出“肿瘤分级”的概念。

揭秘基因密码—荧光原位杂交分子病理报告解读

生命是一部由基因编写的复杂交响曲,而荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)是揭示这部交响曲内在奥秘的重要工具之一。FISH是一种生物分子分析技术,用于研究细胞和组织中的染色体结构、基因定位和基因表达。该技术通过使用荧光标记的DNA或RNA探针与目标DNA或RNA序列杂交,然后通过荧光显微镜观察杂交信号的位置和数量。FISH技术让人们能够在细胞和组织层面上观察基因、染色体的情况,了解患者病变部位的分子生物学特征,从而为个体化医疗提供支持。但对于许多患者而言,他们并不了解FISH,甚至对为何进行FISH检测存在疑惑。本文将从科普角度解读FISH分子病理报告,以及FISH走入临床工作的意义。

腹膜后滑膜肉瘤6例临床病理及分子病理学分析

目的:探讨腹膜后滑膜肉瘤的临床病理特征、免疫表型及分子遗传学改变。方法:收集北京大学国际医院病理科2014年12月至2021年07月期间手术切除腹膜后标本病理诊断为滑膜肉瘤6例,进行光镜观察、免疫表型及分子病理学分析,并复习相关文献。结果:男性2例,女性4例,年龄12~56岁(平均年龄29岁,中位年龄26岁);肿瘤大小8~20 cm,平均15.2 cm,界限较清,梭形细胞型5例,双相型1例;CKpan、EMA、Bcl-2、CD99、TLE1、Vimentin、CD34、Calponin阳性比例分别为5/6、6/6、6/6、3/6、6/6、5/6、0/6、4/6,INI1呈特殊模式表达6/6,Ki-67高表达;FISH结果显示6例均有SS18-SSX基因融合;3例为SS18-SSX2基因融合,并有伴随基因突变。结论:腹膜后滑膜肉瘤是少见的发病部位,明确诊断常需结合组织病理学形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征进行综合分析。