黏膜相关淋巴组织淋巴瘤分子病理诊断探讨

目的:分析黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma,MALTL)的分子病理诊断结果。方法:回顾性分析60个MALTL石蜡包埋标本的原发病灶部位分布、形态学、免疫表型以及免疫球蛋白重链(Ig H)基因克隆性重排情况。结果:MALTL患者主要发病部位为胃部(37%),其次为唾液腺(20%),第三为肠(12%)、眼眶及眼附属器(12%);低倍镜下MALTL标本多数表现为弥漫性生长,少数表现为结节样结构,淋巴瘤细胞形态呈多样化;免疫组织化学结果显示CD20,而BCL-2均呈阳性,CD3、CD5、CD10、CD23、cyclin D1和CD21均呈阴性,17个标本kappa或lambda的表达具有优势,敏感性为28.33%(17/60);61.67%(37/60)发生Ig H基因单克隆性重排,19个标本Ig H基因单克隆性重排与kappa或lambda均为阴性,两者联合检测阳性率占68.33%。结论:组织形态学特点和免疫组织化学检测均为诊断M ALTL的基本手段,Ig H基因重排及kappa或lambda限制性表达的检测在MALTL诊断中有重要意义,二者联合检测的阳性率更高。

妊娠滋养细胞疾病的分类及遗传学和分子病理诊断

妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic dis-ease,GTD)是来自滋养细胞的一组病变,与妊娠有关。不同的妊娠性质含有不同的父源性遗传物质,建立在遗传学、免疫组织化学、DNA序列分析等基础上的分子病理诊断,采取表型和基因型分析相结合的分类原则,可更好地指导预后判断和临床处理。

重视分子病理诊断新技术提高结核病病理学诊断水平

中国是结核病高负担国家，在结核病诊断中面临很多问题。分析2018年WHO发布的全球结核病报告，中国结核病诊断在以下3个方面需要继续加强：（1）肺结核细菌学确诊率低，仅为31％，远低于世界平均水平57％；（2）耐药结核病发现率低，不到20％耐多药或利福平耐药患者被发现；（3）肺外结核发现率低，全球报告的结核病患者中15％为肺外结核，但中国报告的肺外结核患者仅占5％。

肿瘤的分子病理诊断及临床意义

由于肿瘤是在体内外各种因素的作用下由一系列基因连续突变导致细胞生长失去控制所致，因而每个肿瘤患者，即使是同一种肿瘤，其致病因素和体内突变的基因都是不一样的，每一个患者的肿瘤都有自己独特的生物特征，这就是肿瘤的异质性。忽视了肿瘤的异质性，采用“一药一病”的疗法是肿瘤治疗没有达到理想效果的主要原凶。肿瘤的异质性要求须对每个患者“区别对待”，也就是说要进行个性化的诊断和治疗。

细胞块技术在恶性浆膜腔积液分子病理诊断中的应用价值

目的分析研讨细胞块技术在恶性浆膜腔积液分子病理诊断中的应用价值。方法此研究入选的80例患者,均为采用随机抽签法从2014年4月~2016年2月期间收治的恶性浆膜腔积液患者中抽出,80例患者采用分层离心方式获得肿瘤细胞,并将其制为石蜡细胞块,其检测方式为基因测序、荧光原位杂交、免疫组化染色、病理常规染色等,分析并讨论检测结果。结果细胞学涂片内癌细胞为团或单个三维立体图,表面有张力感,其局部形状为弧形轮廓,无序排列,但总体上分散为弥漫状况,癌细胞存在明显异型性,具有较高核质比,核膜较厚,核深染,核染色质粗,核仁较为清晰。切片细胞块内肿瘤较为集中且丰富,不仅存在癌细胞形态特点,还持续组织学部分结构。切片细胞块进行免疫组化染色,其结果表明颗粒清晰、定位准确。80例患者中26例为FISH阳性,其阳性率32.50%,其余54例为阴性,占比为67.50%。80例患者中共10例有EGFR突变,其突变率12.50%。结论临床细胞块技术检测恶性浆膜腔积液在诊断疾病上有重要价值,可协助确诊肿瘤疾病,并寻找原发病灶,有效指导其接受肿瘤分子靶向治疗,应用价值高。

乳腺癌分子病理诊断中检测ERCC2基因多态性的应用研究

目的探讨分析乳腺癌分子病理诊断中检测ERCC2基因多态性的应用效果。方法选取我院收治的80例乳腺癌患者(观察组),以及80例健康志愿者(对照组)作为观察对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性。结果观察组和对照组之间的rs1799793位点野生基因型、等位基因比较无显著差异(P>0.05);观察组和对照组之间的rs238416位点在基因型、等位基因比较具有显著差异(P<0.05)。结论 ERCC2基因rs1799793和rs238416位点多态性与肿瘤大小、三阴性乳腺癌、PR状态的表达有一定的关联,在乳腺癌的早期诊断和预后中,具有可观的应用价值。

分子病理诊断的伦理探讨

个体化治疗的不断发展和相关基因分子检测的日益普及,对病理医生和技术员提出了更高的伦理要求,要求他们要认真做好患者的咨询工作,进行实验室检测时要切防污染,准确无误分析、记录结果,细致入微填写、发放报告,以培养其高度的责任心,严谨的工作作风,精益求精的工作态度。

重视分子病理诊断新技术提高结核病病理学诊断水平

中国是结核病高负担国家,在结核病诊断中面临很多问题。分析2018年WHO发布的全球结核病报告中国结核病诊断在以下3个方面需要继续加强:(1)肺结核细菌学确诊率低,仅为31%,远低于世界平均水平57%;(2)耐药结核病发现率低,不到20%耐多药或利福平耐药患者被发现;(3)肺外结核发现率低,全球报告的结核病患者中15%为肺外结核,但中国报告的肺外结核患者仅占5%。

黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的分子病理诊断结果分析

目的分析黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(MALTL)的分子病理诊断结果。方法选取我院收治的MALTL患者50例,回顾性分析其相关资料,所有患者均制作石蜡包埋标本,观察分析其原发病灶形态学、分布、免疫球蛋白重链(IgH)基因克隆性重排、免疫表型等情况。结果50例患者病灶分布主要在胃部(38.0%);免疫组化显示BCL-2均呈阳性,CD21、cyclinD1、CD23、CD50、CD1、CD3均呈阴性;BCL-2、CD20均呈阳性;MALTL标本lambda或kappa与IgH基因单克隆性重排二者联合测定阳性率68.0%。结论临床诊断MALTL时免疫组织化学检测、组织形态学特点均为基础手段,而lambda或kappa限制性表达与IgH基因单克隆性重排检测等联合可达到更高阳性率,值得研究。

甘肃省肿瘤分子病理诊断临床医学研究中心

甘肃省肿瘤医院、甘肃省医学科学研究院“肿瘤分子病理诊断中心”成立于2013年,是甘肃省内首家开展肿瘤靶向治疗驱动基因检测的单位,为我省肿瘤精准检测的先行者。自2015年起,中心已连续7年通过国际和国家级多项室间质评。2017年团队获批省属科研院所科技创新能力建设专项支持,建设了“甘肃省肿瘤基因检测技术应用示范中心”。

骨肿瘤分子病理诊断进展及2020版WHO分类变化

本文列举近几年对骨肿瘤诊断有价值的分子指标及相应的免疫标志物,并解读2020年第5版WHO骨肿瘤分类的一些主要变化,旨在更好地帮助完成临床诊断。

肝癌分子病理诊断新思路与临床治疗新策略

全球每年新增和死亡肝癌病例的50％以上都发生在中国,我国已是世界上肝脏恶性肿瘤发生率和手术切除率最高的国家.仅我院病理科迄今已完成了4万余例肝胆肿瘤的病理诊断,其中肝脏恶性肿瘤超过80％,居前2位的分别是肝细胞癌（HCC,86％）和肝内胆管癌（ICC,8％）.在肝脏外科基本解决了手术切除技术之后,肝癌的生物学特性就成为临床提高远期疗效最受重视的因素之一.

黑色素瘤的分子病理诊断和个体化治疗进展

根据美国国立癌症中心的统计数据，在2014年的新发恶性肿瘤中，黑色素瘤约占4.6％，美国目前有黑色素瘤患者约92万名，每年死亡人数超过9000名。最近几十年间，黑色素瘤的患病率和死亡率均有明显的增加。由于黑色素瘤的组织学形态多种多样，遇到疑难病例，即使是有经验的病理医师也难以仅凭组织学形态做出明确诊断。随着分子病理的飞速发展，分子诊断在黑色素细胞病变的诊断和治疗过程中扮演着越来越重要的角色，除了协助诊断，还能明确基因突变的位点，了解黑色素瘤的特异性遗传学改变，为黑色素瘤患者的个体化治疗提供有价值的信息。我们总结了黑色素瘤中的特征性基因突变、分子检测方法及最新的个体化治疗进展，同时重点阐述了BRAF和KIT基因突变及荧光原位杂交（ FISH）检测在黑色素瘤诊治中的作用。

基于免疫组织化学检测的分子病理诊断

免疫组织化学是目前病理诊断过程中不可或缺的工具,其在肿瘤的良恶性鉴别、分化分型、起源判定以及微生物检测等方面发挥了重要作用.免疫组织化学本质是检测基因在其终产物蛋白质水平的表达情况,在提供肿瘤基因信息尤其是分子病理改变方面起着重要作用[1].与分子病理检测相比,免疫组织化学检测耗费低,用时短,消耗人力少,应用于常规病理诊断更加快速便捷.我们总结能够反映分子病理改变,甚至替代分子病理诊断的相关免疫组织化学指标,并阐述其应用过程中存在的问题及注意事项.

分子病理诊断实验室建设指南（试行）

随着疾病个体化治疗的发展，分子病理诊断已越来越多地应用于临床。分子病理诊断主要是指基于疾病组织和细胞等标本的分子遗传学检测，用于协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后等。分子病理诊断实验室的规范化建设包括实验室的设置和管理、人员、项目和试剂的准入、质量保证和质量控制体系的建立等多个方面，是准确实施分子病理诊断的关键环节，目前国内这一领域尚处于起步阶段，缺乏相应的准入要求。为保证我国临床分子病理诊断的质量，中华医学会病理学分会、中国医师协会病理科医师分会、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会、国家卫生和计划生育委员会病理质量控制与评价中心、全国分子病理指导委员会联合制订分子病理诊断实验室建设指南。

肿瘤分子病理诊断中大数据的应用研究

大数据（big data）是信息技术领域内继云计算和物联网之后又一重要的技术革新。技术的发展推动着大数据在生物、医学、金融等领域的应用。大数据主要是指用传统的数据处理方法分析结果不够理想的大规模复杂数据集合。国内外许多科学家都对大数据的概念进行过解读，汇总起来可以用＂5V＂来表示，即数据量（Volume）大、产生和更新速率（Velocity）快、数据类型（Variety）多、数据准确性（Verification/Veracity）高和深入研究与挖掘价值（Value）大。

案例教学在分子诊断病理学线上线下混合式教学中的应用

建立针对病理学与病理生理学专业学术型硕士研究生的分子诊断病理学教学案例库,每个案例由背景资料、病史、治疗经过、诊断标准、鉴别诊断和靶向治疗6部分构成。将案例库应用于线上线下混合式教学,能激发学生的学习主动性和积极性,实现以临床岗位胜任力为导向的人才培养目标。

分子病理诊断的意义

随着分子生物学的发展以及对肿瘤分子机制的深入认识，病理学诊断已经不仅局限于形态学诊断。分子病理诊断在病理学诊断中的重要意义在于：