利用母血中胎儿细胞进行无创产前诊断的研究进展

无创性产前诊断方法是近年来围产医学领域研究的热点。母血中的胎儿细胞具有包含完整的胎儿基因组、不受母血DNA污染的优点。然而,胎儿细胞的数量稀少,很难应用于临床。近年来,测序和微序列分析等分子细胞遗传学技术的发展,为利用少数几个胎儿细胞诊断遗传病提供了可能。本文就胎儿细胞的发现、富集、鉴定、分析以及在无创性产前诊断的应用现状进行综述。

分子细胞遗传学在软组织肿瘤中的应用

软组织肿瘤是发生于纤维组织、脂肪组织、平滑肌、骨骼肌、滑膜等间叶组织的一组病因复杂,组织形态各异,临床表现多样的肿瘤。软组织肉瘤是此类肿瘤中的一小部分,以独特的临床表现和特异性的遗传学改变为特点,虽然占人类所有恶性肿瘤的比例不到1%[1],但它们同样严重威胁着人类的生命并具有重要的诊断和治疗意义。随着组织化学染色、电镜技术和免疫组化技术等辅助手段的广泛应用,人们对软组织肿瘤的发生、发展和分类、诊断等方面有了更深刻的认识,特别是对其分子水平的研究表明除癌基因和抑癌基因的点突变之外,染色体易位和缺失所致的基因重排和丢失也是软组织肿瘤发生的重要分子机制。这使得分子细胞遗传学在软组织肿瘤研究中具有了重要作用和特殊意义。本综述通过分析分子细胞遗传学技术在软组织肿瘤的分类、诊断及预后等方面的应用,客观评价了此技术的作用、优缺点及未来的发展方向。