猫白血病病毒分子致病机制研究进展

猫白血病病毒是引起猫白血病的主要病原,根据病毒与细胞表面受体特异性,将其分为A、B、C和T 4个亚型。不同亚型病毒感染宿主细胞需要特异性受体识别。该病毒表面糖蛋白在病毒感染宿主细胞中发挥重要作用,表面糖蛋白包含3个区域,其中第一和第二受体结合区是病毒表面糖蛋白结合到宿主细胞受体的关键,后者与病毒感染密切相关。

国人长QT综合征基因筛查及分子致病机制研究状况

自1995年发现第一个长QT综合征(LQTS)致病基因至今,目前已在13个致病基因上发现了950多个突变。已公开发表的中国LQTS患者特异基因突变点有47个,包括KCNQ1上17个、KCNH2上19个、SCN5A上4个、KCNE1上1个、KCNJ5上1个。在对病人进行基因筛查研究的基础上,对突变位点的分子致病机制进行了研究的有:KCNQ1上的突变L191P、F275S和G314S,KCNH2上的突变L413P、F463L、Y475C、E505D、L539fs/47、P559H、A561V、G604S、V630A、N633S、R863X,KCNE1上的G52R,KCNJ5上的Kir3.4-Gly387Arg。致病机制包括负显性或单倍体不足导致的通道功能缺失。

对虾白斑综合征病毒分子致病机制的研究进展

从WSSV囊膜蛋白与宿主细胞受体的相互作用、非结构蛋白调控WSSV侵染、WSSV的转录翻译机制、WSSV的潜伏机制及宿主抗病毒的免疫防御机制5个方面对WSSV的分子病毒学研究进行了系统介绍,以期为应对对虾白斑综合症病毒提供决策依据。

1例复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症的分子致病机制

1例34岁女性患者因“乳房结节”拟行手术切除,术前检查发现活化部分凝血活酶时间(APTT)66.2 s、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ∶C)2%、FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)40.3%,患者及家系成员均无异常出血表现。诊断为遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症。基因检测发现其F11基因第10外显子c.1107C>A(p.Tyr351stop)杂合无义突变、第13外显子c.1562A>G(p.Tyr503Cys)杂合错义突变,其父亲和儿子为p.Tyr351stop突变的杂合携带者,而母亲和女儿为p.Tyr503Cys突变的杂合携带者。体外表达结果显示,p.Tyr351stop突变导致F11基因转录水平显著降低,而p.Tyr503Cys突变对F11基因转录水平以及蛋白表达水平无影响,但该突变导致细胞培养上清液中FⅪ∶C水平显著降低。

猫杯状病毒分子致病机制的研究进展

猫杯状病毒(Feline calicivirus,FCV)是引起猫科动物的一种急性、高度接触性传染病的病原,严重危害猫科动物的健康。本文从FCV的主要蛋白及其功能、病毒的复制与细胞的相互作用、病毒受体、病毒致细胞凋亡作用等方面综述了FCV分子致病机制的研究进展,以期为FCV的分子生物学特性、遗传与变异规律、新型疫苗的研发及抗病毒药物的筛选提供参考。

副溶血弧菌分子致病机制研究进展

副溶血弧菌易引起食物中毒,研究表明副溶血弧菌的致病性是多种毒力因子共同作用的结果。本文从分子水平对副溶血弧菌的溶血毒素、尿素酶、蛋白酶、侵袭力和黏附力等毒力因子进行综述,为进一步研究该菌的分子致病机理提供参考。

大肠埃希菌强毒力岛致病机制研究进展

大肠埃希菌(Escherichia coli)常引起婴儿和幼畜(禽)严重腹泻和败血症。近年来对于大肠埃希菌强毒力岛(HPI)致病机制的研究己有大量文献记载,但大肠埃希菌具体的致病机制目前尚不明确。研究表明耶尔森菌强毒力岛与一些肠道致病菌的致病性密切相关,如大肠埃希菌、沙门菌、克雷伯菌等。引起大肠埃希菌致病的因素多种多样,如气候变化,应激,机体本身状况等。论文就大肠埃希菌HPI的结构基因及其分子致病机制的研究现状进行综述。

棘球蚴病防治成就及面临的挑战

棘球蚴病已成为影响全球公共卫生的重要传染病,我国为棘球蚴病高发区。在过去的半个多世纪,棘球蚴病的手术和药物治疗、基因组学研究、信号转导通路、棘球蚴对中间宿主肝脏增殖与损伤及疫苗研制方面均取得了长足进展,但在中间宿主的免疫诊断和药物治疗,以及终末宿主疫苗的研制方面仍然面临挑战。本文就棘球蚴病的防治在过去取得的成就和目前所面临的挑战作一综述。

鸡传染性法氏囊病病毒与DT40 sIgM λ轻链的相互作用分析

为探讨sIgM λ轻链在IBDV感染法氏囊B淋巴靶细胞过程中的作用,对DT40细胞sIgM λ轻链与IBDV的相互作用进行了研究。利用蛋白表达、VOPBA试验、病毒结合与结合抑制试验检测了sIgM λ轻链及DT40细胞结合IBDV的能力。结果表明:sIgM λ轻链在体外能够特异性地结合多种不同毒株的IBDV,这种结合与病毒毒力无关;病毒结合与结合抑制试验结果表明,超过半数的DT40细胞可以结合IBDV,这种结合能够被sIgM λ轻链特异性单抗有效阻断。研究结果表明,sIgM λ轻链是DT40细胞膜表面上IBDV的重要结合位点之一,这为进一步利用DT40细胞研究IBDV感染B淋巴靶细胞的分子机制提供了重要线索。

长QT综合征分子遗传学进展及国人基因变异汇总

长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。已经发现了至少17个致病基因,但根据欧洲/美国/亚太/拉美心律学会最新发布的2022版心脏病基因检测专家共识,只建议对其中11个证据明确的基因进行临床常规检测。本文就17个LQTS亚型的分子致病机制及其特征性临床表现的最新进展进行综述,并对已报道的国人LQTS基因变异进行总结,最后讨论分子遗传学检测在LQTS诊断治疗中的作用。

鸡新城疫的发病机理、诊断及防控措施

感染新城疫的鸡只死亡率较高,是养鸡业中危害较大的传染病之一,在世界各地广泛流行。目前,我国鸡新城疫的防控仍然以疫苗预防为主,药物治疗为辅。本文将对鸡新城疫的发病机理、诊断方式及防控措施进行总结,以期能为科学防控鸡新城疫提供参考。

捻转血矛线虫病的研究进展

捻转血矛线虫病是由主要寄生于反刍动物皱胃的捻转血矛线虫引起的一种重要的寄生线虫病,在我国草地牧区普遍流行,可引起宿主消瘦、贫血等慢性消耗性症状,严重感染甚至可引起死亡,给我国养殖业带来巨大的经济损失。由于基层养殖人员常常忽视寄生线虫病的危害,缺乏基本的防控常识和驱虫意识,从而错过了预防和治疗该病的最佳时机,最终导致动物大批感染,极大的降低了动物的品质和养殖的经济效益。本文从捻转血矛线虫的形态和生活史着手,介绍了捻转血矛线虫病的危害和症状、诊断和治疗、防控方法及感染和致病的相关分子机制研究进展,希望能为该病的防控提供一定的指导。

分子时代的白僵菌研究

白僵菌属是全球分布的最常见的虫生真菌。自上世纪90年代以来,有关白僵菌的研究进入分子时代,各方面的研究都有快速甚至是突破性的进展。作为复合种的球孢白僵菌和布氏白僵菌已被分割,而且还有其他新种被陆续命名,有多种有性型被发现;在查明一些致病基因及其作用机制后,通过转基因改良菌株工作取得突破性进展;分子生态学的研究解决了与白僵菌在农林生态系中的流行有关的一些难题。文中就白僵菌的分类学与系统演化、生物学、分子致病机制与基因工程,以及生态学与流行病学等方面的研究进展进行了综述。

四川省2023年猪链球菌病防控技术的直接经济效益分析

2005年四川资阳暴发猪链球菌病疫情后,四川省动物疫病预防控制中心开展了四川猪链球菌病流行病学调查和监测预警、猪链球菌分子致病机制研究,制定了猪链球菌检测方法,并从技术和管理等角度入手,集成以监测、应急防控、饲养管理、消毒及无害化处理、免疫、治疗、风险评估等为手段的猪场猪链球菌病综合防控技术,在全省推广应用,取得显著社会效益、生态效益和经济效益。

一例复合杂合F11基因变异所致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的分析

目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor FⅪ,FⅪ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析,寻找致病变异并初步探讨其分子机制。方法在Stago全自动血凝仪上检测先证者及其家系成员(共3代6人)活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)等血凝相关检测项目,FⅪ活性(FⅪactivity,FⅪ∶C)及其他有关凝血因子的活性;用ELISA法检测FⅪ抗原(FⅪantigen,FⅪ∶Ag)。提取基因组DNA,用Sanger测序法测定F11基因所有外显子及侧翼序列;用ClustalX-2.1-win软件分析变异氨基酸的保守性;用MutationTaster在线生物信息学软件分析变异是否有害;用Swiss-Pdb Viewer模型分析软件分析变异氨基酸对蛋白结构的影响。结果先证者APTT明显延长,为94.2 s;FⅪ∶C和FⅪ∶Ag分别降低为1%和1.3%;先证者父亲、母亲、儿子和女儿APTT分别为42.1 s、43.0 s、42.5 s和41.0 s,FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均降低至正常值的一半左右;先证者丈夫APTT、FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均正常。测序结果显示先证者F11基因存在第10外显子c.1103G>A(p.Gly350Glu)杂合错义变异和第13外显子c.1556G>A(p.Trp501stop)杂合错义变异。先证者父亲和女儿携带p.Gly350Glu杂合错义变异;母亲和儿子携带p.Trp501stop杂合无义变异。保守性分析表明Gly350和Trp501在同源物种间高度保守。MutationTaster在线生物信息学软件对两个变异的预测结果均为"disease causing",表明变异有害。蛋白模型分析表明,p.Gly350Glu变异影响了蛋白质的结构及稳定性。结论p.Gly350Glu和p.Trp501stop复合杂合变异可能是该家系遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制。

一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系

遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的常染色体遗传病,全球年发病率约为百万分之一,在德系犹太人中高达1/450[1]。其主要临床表现为创伤或手术后出血难止,尤其是在口腔、泌尿道等高纤溶部位较为多见,自发性出血少见,无性别差异[2,3]。本文报告一个遗传性FⅪ缺陷症家系凝血表型和F11基因检测结果并初步探讨其分子致病机制。