婴儿急性白血病20例

目的探讨婴儿白血病(IAL)的MIM分型特点。方法对2016年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院20例IAL患儿外周血白细胞数、细胞形态学、免疫学分型和分子遗传学分型检查进行回顾性分析。结果20例IAL中急性淋巴细胞白血病13例;外周血白细胞数以升高为主,13例;19例可在外周血发现幼稚细胞。分子遗传学检验以MLL基因断裂融合与P16基因缺失为主。结论婴儿白血病的表型复杂,ALL及ANLL均可发生;ALL中以B系多见;IAL常伴分子遗传学异常。

钩端螺旋体脉冲场凝胶电泳标准化技术的建立及谱型特征初步分析

目的建立中国钩端螺旋体(钩体)脉冲场凝胶电泳(PFGE)的标准化操作程序及中国15群15型代表菌株的图谱数据库。方法参照目前美国疾病控制中心及亚太地区PulseNet提供的其他病原体PFGE标准化操作程序,结合钩体菌株的特性,对菌体基因组染色体DNA纯化技术、限制性内切酶消解方案及脉冲场电泳参数进行优化。结果利用标准化PFGE操作程序,建立了中国15群15型钩体代表菌株基因组DNA的NotⅠ酶切图谱,并对历年从四川、安徽省钩体病监测工作现场分离的部分黄疸出血群菌株进行PFGE分析,结果发现中国15群15型钩体代表菌株各自具有独特的谱型特征,24株黄疸出血群分离株存在3种谱型特征,91.67%(22/24)的分离株与黄疸出血群赖型(56601)的谱型匹配。结论建立的PFGE标准化操作程序制作钩体菌株的酶切图谱,具有图像清晰、分辨率高、各种大小的片段分布均匀等特点,能较好地反映出中国钩体菌株的分子遗传学特征,与传统的血清学分类存在较好的相关性。

婴儿急性白血病30例

目的探讨婴儿急性白血病（IAL）的临床表现、细胞遗传学及分子生物学检查特点。方法对2005年1月-2009年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市儿童医院初诊的30例IAL患儿临床表现、实验室检查、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学分型检查及随访资料进行回顾性分析。结果临床表现为发热14例,皮下出血5例,面色苍白、面色苍黄各4例。全身浅表淋巴结大5例,骨质破坏5例,肝和（或）脾超过肋下4 cm 17例,中枢神经系统浸润1例。发病至就诊时间2~75 d。WBC计数为114.78（1.06~681.37）×109L-1,Hb 67（38~101）g.L-1,PLT 61（1~355）×109L-1。IAL 30例外周血涂片均可见幼稚细胞。30例中ALL 15例,急性非淋巴细胞白血病（ANLL）14例,分类不明1例。12例行免疫分型检查,5例ALL均为B系,其中CD10表达4例,CD7与CD15共同表达1例;7例ANLL中CD19表达2例。12例染色体检查结果异常者3例。13例IAL行融合基因检测,结果E2A/PBX1、BCR/ABL阳性各1例。30例中仅4例ALL接受化疗,但最终均放弃治疗。而对未治疗的26例1个月后电话随访均死亡。结论 IAL的临床表现缺乏特异性;ALL及ANLL均可发生,且比率相当;ALL中以B系多见;IAL常伴染色体异常。但由于绝大多数未得到有效化疗而放弃治疗,故IAL的预后较年长儿差。