分子遗传学技术在多结节肺癌诊断中的应用现状

多原发肺癌(MPLC)指患者有两个或以上原发肺结节的肺癌,不同结节组织学类型相似的MPLC极易与肺内转移癌(IM)相互误诊,两种诊断的治疗方案和预后差异化明显,目前对于MPLC仍没有诊断的金标准。基于肿瘤的异质性,分子遗传学检测肿瘤的克隆性起源对MPLC的诊断具有重要的参考价值,分子遗传学技术的不断发展使得分子遗传学检测的覆盖范围有所差异,对MPLC的诊断也有所影响。本文针对不同分子遗传学技术在MPLC诊断中的应用做了综述。

分子遗传学技术在诊断病理学中的应用

近年来 ,迅速发展的分子遗传学技术愈来愈多地进入常规病理诊断。美国Georgetown大学医院病理科常规分子诊断实验室在分子遗传学技术对诊断病理学中的应用较具特色 ,现结合近期参考文献简介如下。

分子遗传学技术在林木遗传育种上的应用及进展

文章概述了分子遗传学技术在林木遗传育种中的主要应用范围和研究进展。主要包括转基因研究、抗性基因研究、固氮基因研究、光合基因研究、基因定位、基因文库构建、分子标记种类及其在谱系分析和群体遗传学中的应用、适用分子遗传学技术的开发等。

分子遗传学技术在吸血双翅目媒介研究中的应用

分子遗传学技术在吸血双翅目媒介研究中的应用赵彤言陆宝麟（军事医学科学院微生物流行病研究所，北京１０００７１）分子遗传学是近二十年来发展最快的学科之一，它的技术方法几乎应用于生物学科的各个领域。在吸血双翅目媒介研究中的应用始于八十年代中后期，最先用于媒...

克服“三材缺陷”，建设高水平的研究生分子遗传学技术课程

本文扼要介绍了在条件相对落后的医学院校，适应形势的需要．克服师资人材、教材、实验器材三方面困难，发挥主观能动性，努力建设研究生分子遗传学课程的经验。

植入前遗传学诊断技术研究的新进展

近二十余年来人类对自身生殖过程的认识有了巨大的进步。而同期发展起来的辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合，使人们能够在种植之前的早期胚胎中取出部分细胞检测疾病，从而筛选出正常胚胎进行宫腔内移植，即植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagllosis，PGD)。

儿童多动症分子遗传学研究进展

儿童多动综合征 (ADHD)的病因至今未明 ,家系研究和流行病学资料表明 ,ADHD的病因至少部分与基因相关。随着分子遗传学技术的发展 ,近年来对ADHD的多个候选基因进行了探讨 。

注意缺陷多动障碍的分子遗传学研究进展

注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）又称儿童多动综合征，是儿童尤其学龄期儿童最常见的可遗传的行为疾病，全球范围内儿童的发病率约为3％～10％，男女比例为4～9：1。随着分子遗传学技术的发展，近年来对ADHD候选基因的研究越来越深入，通过全基因组扫描和优势对数评分（LOD scores），确认有6个染色体位点（7p、10q26、15q、16p13、17p11）及至少20个微效候选基因与ADHD有连锁或相关。研究较多的主要是多巴胺能系统基因，血清素能功能基因，肾上腙素系统相关基因与ADHD的关联分析。所涉及的候选基因主要有DAT1；DRD4；DRD5；DBH；MAOA；5-HTT；肾上腺素能受体α-1C、2A、2C基因；COMT等。其中，DAT1、DRD4、DRD5一直是近年来的研究热点。

保护遗传学及其在濒危植物研究中的应用

保护遗传学是应用遗传学的原理和方法 ,主要研究生物多样性中的遗传多样性及其保护的新兴学科。文中介绍了保护遗传学的产生、研究内容和意义 ,及其在濒危植物保护中的应用。

基因组文库构建及其在保护遗传学中的应用前景

基因组文库是进行分子克隆和基因组结构与功能研究的基础。完整的基因组文库的构建 ,使任何DNA片段的筛选和获得成为可能。随着不同克隆载体的相继出现 ,基因组文库也经历了一系列的发展过程。其中 ,BAC文库因其转化效率高、嵌合体少、插入片段易回收 ,以及容载量较大等优点而被广泛应用。近几十年来 ,随着环境的日益恶化、分子遗传学技术的迅速发展 ,以及保护生物学和分子遗传学的不断相互渗透 ,孕育产生了保护遗传学这一分支学科。作为保护遗传学中物种保护策略的重要部分 ,建立濒危野生动植物的基因组文库 ,是保存其种质资源的最为有效的实际手段和方法 ,并能为进一步开展与生殖、疾病和重要经济性状等方面有关的功能基因的研究 。

炎症性肠病的遗传易感性研究进展

炎症性肠病包括克罗恩病和溃疡性结肠炎,其发生具有遗传易感性,表现为种族多发倾向、家族聚集现象、单卵双胞胎共同发病的一致性明显增加等。随着分子遗传学技术的进步,已经肯定了炎症性肠病在染色体上的4个遗传连锁区域,并且鉴定出一些遗传易感基因。

TECTA基因突变与常染色体显性遗传非综合征型DFNA8/12型聋的研究进展

耳聋病因复杂,由多种因素共同引起,其中约60%属于遗传性聋,遗传性聋分为综合征型和非综合征型聋,常染色体显性遗传性聋约占15%-20%。分子遗传学技术的飞速发展使常染色体显性非综合征型聋的基因定位和克隆工作取得了令人瞩目的进展。

托起养猪强国之梦——访国家生猪产业技术研发中心首席科学家陈瑶生教授

陈瑶生，中山大学生命科学学院教授，博士生导师；主要从事动物遗传育种领域的研究。先后主持了“973”课题、国家“十五”攻关重大专项、科技部农业成果转化基金、教育部跨世纪优秀人才基金、国家农业行业科技专项、农业部“948”重大专项、农业部行业标准、广东省自然科学基金团队项目等多个项目的研究工作。近年来，利用现代分子遗传学技术对数量性状进行QTL位点研究，并将分子遗传学技术应用于实际育种中，被多数养猪企业应用，提高了育种效率。在国内率先提出并建立了区域性种猪遗传评估体系，带动了全国育种方法的改变。组织了国内在育种方面具有优势的研究团队，开展了全国性的种猪遗传评估和联合育种研究．在全国范围内广泛开展了种猪统一的性能测定和遗传评估工作，牵头建立了国家猪遗传评估中心，初步建立了区域性联合育种体系。针对瘦肉型猪规模化养殖的育种、饲养管理、疾病控制、环境等方面开展了技术组装和示范研究，

分子细胞遗传学在软组织肿瘤中的应用

软组织肿瘤是发生于纤维组织、脂肪组织、平滑肌、骨骼肌、滑膜等间叶组织的一组病因复杂,组织形态各异,临床表现多样的肿瘤。软组织肉瘤是此类肿瘤中的一小部分,以独特的临床表现和特异性的遗传学改变为特点,虽然占人类所有恶性肿瘤的比例不到1%[1],但它们同样严重威胁着人类的生命并具有重要的诊断和治疗意义。随着组织化学染色、电镜技术和免疫组化技术等辅助手段的广泛应用,人们对软组织肿瘤的发生、发展和分类、诊断等方面有了更深刻的认识,特别是对其分子水平的研究表明除癌基因和抑癌基因的点突变之外,染色体易位和缺失所致的基因重排和丢失也是软组织肿瘤发生的重要分子机制。这使得分子细胞遗传学在软组织肿瘤研究中具有了重要作用和特殊意义。本综述通过分析分子细胞遗传学技术在软组织肿瘤的分类、诊断及预后等方面的应用,客观评价了此技术的作用、优缺点及未来的发展方向。

中国植物激素研究:过去、现在和未来

为了迎接2006年10月在北京召开的“植物激素与绿色革命”香山会议,使其更具影响力,本刊组织了一期“植物激素专辑”。本文作为此专辑的序言,对我国在该领域研究作了概述和评论,以帮助读者全面地了解我国在该领域的研究历史、现状和未来发展趋势。本文回顾了中国植物激素研究在二十世纪八十年代之前的工作发展历程中的重要成果,主要集中在生理学研究方面的成果。随着植物分子遗传学技术与原理的不断成熟以及我国经济的飞速发展,特别是研究队伍的迅速成长,我国科学家近年来在植物激素代谢调控、转运及激素信号转导等领域取得了重要进展,特别是激素受体基因分离鉴定、激素控制株型以及激素间的相互作用等方面取得的突破性进展。基于国际植物激素总体研究前沿和我国优势领域,我们展望提出了我国在植物激素研究领域的未来发展方向与趋势。

先天性心脏病遗传学机制的研究进展

先天性心脏病（ congenital heart disease, CHD），是胎儿期心血管发育异常、发育障碍或出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形，是控制心脏发育的基因产生突变以及这些基因在时间（发育阶段）和空间（组织特异性）调控表达异常引起的。CHD是人类最常见的出生缺陷疾病，是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原因[1]。据国外文献报道的数据显示，CHD的发病率为（5.4～16.1）/1000[2]，而国内文献报道的出生缺陷监测结果中，CHD的发病率为25.1/10000[3]。CHD可因心脏结构和血流动力学异常而导致身体运动耐力下降、脑发育延迟、肺动脉高压、心脏扩大、心功能衰竭、艾森曼格综合征、血栓栓塞、亚急性细菌性心内膜炎、心律失常以及死亡[4-6]。近年来，随着对心脏发育分子机制的研究进展，发现了一系列参与心脏发育转录调节、信号传导和形态发生的关键基因，随后遗传学分析证实多个基因参与了CHD的发病[7]。随着对人类全基因组测序的成功和分子遗传学技术的发展，遗传因素在CHD中的作用受到越来越多的重视。因此，识别遗传缺陷对CHD的防治具有重要的临床意义。本文从近年来的CHD分子遗传学机制方面，对染色体异常、单基因突变、基因拷贝数变异（copy number variation，CNV）以及重要的转录调控因子的研究进展综述如下。