稻瘟病菌群体的分子遗传学研究III.——广东省2001年度稻瘟病菌群体的遗传结构分析以及两个假说的提出

利用随机扩增多态性DNA技术(randomamplifiedpolymorphicDNA,RAPD)对广东省2001年度稻瘟病菌群体的遗传结构进行了分析。以相似性系数为0.70阈值时,可将采集于广东省三大生态稻作区、早稻和晚稻生长季节的96个菌株划分为12个遗传宗谱;其中宗谱8和9的菌株数各占总数的25%和18.8%,为优势宗谱。从稻作区来看,宗谱3和8为各个稻作区的共同宗谱;而宗谱1和2,7和11,以及9、10和12则依次是粤北、粤中和粤南稻作区的特异性宗谱。从生长季节来看,来源于早、晚季的菌株完全分属于宗谱图的上、下两个半区,彼此之间不存在共同的宗谱;而且两个优势宗谱都集中于晚季供试亚群体。结合前两次实验的结果,作者提出了如下两个假说来解释广东省稻瘟病菌群体所表现的遗传特性:一个地区或生长季节的病原菌群体,其优势宗谱所占的比例越高,该地区或生长季节病害发生就越严重;在长期的水稻栽培历史中,稻瘟病菌群体可能逐步地形成了早季宗谱(小种)和晚季宗谱(小种)的遗传分化。如何进一步验证上述两个假说是值得我们进一步探讨的重要课题。

间皮瘤的分子遗传学研究进展

间皮瘤是一种少见且具有侵袭性的恶性肿瘤,其异质性大,组织学谱系广泛,分子遗传学改变多样,手术治疗及化疗后患者生存状况不理想。深入了解间皮瘤的分子遗传学机制有助于明确诊断并开展个性化治疗,从而改善患者预后。本文对间皮瘤分子遗传机制新进展进行综述。

黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展

黏膜黑色素瘤是黑色素瘤中一种罕见且具有侵袭性的亚型,预后较差。在我国,黏膜黑色素瘤比例高达22.6%,是黑色素瘤诊断的主要亚型之一。随着下一代测序技术的不断发展,我们对黏膜黑色素瘤基因变异谱的了解逐渐深入。本文总结了黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展,对黏膜黑色素瘤的主要驱动基因突变、结构变异及基因融合特征进行论述,有助于对该疾病的发病机制有更加深入的了解。

炎性肌纤维母细胞瘤的分子遗传学研究进展

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种发病率较低的间叶性肿瘤,诊断主要是根据镜下组织学形态、免疫组织化学及分子检测。50%~60%的IMT中存在ALK基因重排,而在另外一小部分缺乏ALK基因重排的IMT中存在ROS1、NTRK3、RET、PDGFRβ、IGF1R基因的重排。本文就IMT分子遗传学特征的研究进展作一综述,期待为该病的诊断和靶向治疗提供更多信息。

急性T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病分子遗传学研究进展

急性T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/ALL)是由T细胞祖细胞的恶性转化引起的侵袭性血液系统肿瘤,其特征在于多种遗传学异常在T细胞祖细胞转化过程中协同作用,改变了其分化和自我更新特性,并为其提供了增殖和生存优势,这些遗传学异常包括NOTCH-1信号转导改变、激酶信号增强、转录因子抑制基因的丢失、表观遗传改变等。面对其临床治疗效果差的现状,急需寻找新的治疗靶点,因此本文就T-LBL/ALL最新的分子遗传学研究进行综述。

内脏异位合并先天性心脏病的分子遗传学研究进展

内脏异位(HTX)是一种罕见的先天性疾病,常合并严重的先天性心脏病(CHD)。研究发现,HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源,且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步,HTX合并CHD患者的预后仍不令人满意。因此,深入理解HTX合并CHD的分子遗传机制及相关的调控基因,可为临床医师精准诊断和治疗该类疾病提供更多借鉴,以期获得良好预后。

Gitelman综合征合并特发性亚临床甲减、高尿酸血症分子遗传学研究

患者,男性,14岁,因双下肢酸痛3天入院。近半年反复出现类似情况,发作时伴有下肢乏力,但尚可正常行走,每次持续2~5天不等,均可自行缓解。入院时查体:神情状态良好,问答切题,口齿清晰。双下肢肌力及活动度正常,膝反射正常,病理征阴性。

多动症的遗传学研究概述

多动症多始于儿童期，并能持续至成年期。传统的家庭、双生子和养子女研究表明，多动症是受遗传影响的。双生子研究现在被用来定义多动症表型，分析性别差异，测试基因对持续性和共病的影响，以及研究遗传与环境的互动。多动症的分子遗传学研究集中在功能候选基因的关联分析上。多动症与DRD4和DRD5的关系比较一致。最新的研究也显示COMT的影响。关联分析（1inkageanalysis）显示这些单个基因的影响都不大。这个领域还有待于大规模的“全基因关联”分析。至今为止的证据显示，研究基因-表型关联以及基因与环境互动对多动症的影响将目趋重要。

我国燕麦种质资源与遗传育种研究进展

燕麦属于医食两用作物,目前已成为中国农业种植结构调整、西部开发及经济欠发达地区农民脱贫致富的重要作物。燕麦的种质资源利用率较低,品种改良方法局限于常规育种方法,遗传研究进展缓慢,现代分子遗传学研究落后,导致新品种选育进程缓慢,育种效率低,产业发展受到限制。从燕麦的种质资源收集利用、品种选育、现代分子遗传等方面的研究进行了综述,供中国燕麦科研工作者参考。

模式生物衣藻及其研究进展

单细胞衣藻(Chlamydomonas)由于其生活周期简单,培养方法简便,易于分离得到系列的突变体,并已建立了分子遗传学研究技术与遗传分析系统,成为植物光合作用、鞭毛组装与功能、细胞周期及节律、细胞信号传导与光感受、细胞识别等重要生物学过程研究的模式生物体。本文对模式生物衣藻及其相关生物学途径的研究进展作一综述。

Goldenhar综合征的研究现状

Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷,临床表现具高度多样性,除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外,还可见心脏和神经系统等的发育缺陷。本文系统阐述了Goldenhar综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗,对全面了解Goldenhar综合征有一定意义。

Nager综合征的研究现状

Nager综合征是一种由第一、二鳃弓发育异常引起的罕见而复杂的先天缺陷。Nager综合征临床表现具有高度多样性,是以面骨发育不全和轴前性肢体畸形为主的疾病。对Nager综合征的诊断主要依靠临床表现,多学科间协作可以优化治疗方案,提高患者的生活质量。该文系统阐述Nager综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗,对全面了解Nager综合征有一定意义。

不同部位结外边缘区黏膜相关淋巴组织淋巴瘤分子遗传学特征

结外边缘区黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤是较为常见的惰性非霍奇金淋巴瘤,可起源于全身不同部位。研究表明,慢性炎症刺激与获得性遗传学改变共同促进疾病的发生发展,且各部位MALT淋巴瘤的病原学与遗传学特征存在明显异质性。为揭示MALT淋巴瘤遗传学图谱,近年来相关研究层出不穷,本文就不同部位MALT淋巴瘤的分子遗传学研究进展作一综述。

Goldenhar综合征的研究现状

Goldenhat综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷，临床表现县高度多样性。除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外，还可见心脏和神经系统等的发育缺陷。本文系统阐述了Goldnhar综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗，对全面了解Goldenhar综合征有一定意义。