多种分子遗传技术应用于2例小额外标记染色体胎儿的产前筛查与诊断

目的运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点。方法对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests, NIPT)高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术,采集羊水标本,运用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对2例胎儿进行染色体非整倍体快速诊断,同时进行细胞培养和G显带核型分析;采用染色体微阵列技术(chromosome microarray, CMA)对胎儿1(18三体高风险)进行验证,采用MLPA技术对胎儿2(性染色体异常高风险)进行Y染色体微缺失检测。2例胎儿双亲均进行外周血G显带核型分析。结果 MLPA技术快速诊断结果为:胎儿1的18号染色体短臂部分三倍体,胎儿2携带2条正常X染色体和1条短臂缺失的Y染色体;胎儿1羊水G显带核型结果为47,XY,+Mar(胎儿1),胎儿2为47,XX,+Mar;胎儿1的CMA检测结果为arr[hg19]18p11.32p11.21 (136,227-15,099)×4;胎儿2的Y染色体微缺失结果为SRY基因和生精区AZFc区缺失。2例胎儿父母双亲的外周血染色体核型均正常。结论 NIPT检测适用于sSMC胎儿的产前筛查,不同的分子遗传产前诊断技术检测sSMC胎儿各有优缺点,相互补充验证的结果可为sSMC胎儿临床遗传咨询提供更详细的信息。

分子遗传技术在家畜遗传评定中的应用

基于表型信息和谱系信息估计基因加性效应值的种畜遗传评定方法在家畜遗传改良中发挥了很大作用,但因其无法真正了解控制经济性状的遗传本质,影响了家畜遗传改良的进一步进展。分子标记辅助选择可在一定程度上提高种畜遗传评定准确性,但在目前不能精确定位QTL或基因时,其效率受到很大影响。提高种畜遗传评定准确性的最有效途径应是直接利用控制经济性状的基因,后基因组时代的功能基因组研究的快速发展为实现这一目标提供了契机。同时,多个家畜品种基因组测序完成和大量SNP多态性的发现,使得利用覆盖全基因组多态性标记信息的基因组选择方法为家畜遗传评定开拓了又一条途径。

种质资源鉴定的一种分子遗传技术标准:随机扩增多态性DNA(RAPD)

RAPD(随机扩增多态性DNA)变异越来越多地被用于种质样品的鉴定。由于在某些条件下,RAPD结果重复性较差,限制这一技术的应用。本文综合了一些文献中引起片段变异的主要原因,分析了减少这些不需要变异的方法。由此提出了一个含有全部描述符的项目表,它包括RAPD必不可少的条件和再现植物材料RAPD结果的必须核对的程序。此标准程序和描述形式应该能促进类似材料在不同实验室所做结果进行比较,而且允许RAPD结果作为标准的种质资源描述符。

分子遗传学技术在多结节肺癌诊断中的应用现状

多原发肺癌(MPLC)指患者有两个或以上原发肺结节的肺癌,不同结节组织学类型相似的MPLC极易与肺内转移癌(IM)相互误诊,两种诊断的治疗方案和预后差异化明显,目前对于MPLC仍没有诊断的金标准。基于肿瘤的异质性,分子遗传学检测肿瘤的克隆性起源对MPLC的诊断具有重要的参考价值,分子遗传学技术的不断发展使得分子遗传学检测的覆盖范围有所差异,对MPLC的诊断也有所影响。本文针对不同分子遗传学技术在MPLC诊断中的应用做了综述。

分子遗传标记技术在蚜虫研究中的应用

蚜虫是同翅目中个体小,变异大的一个昆虫类群,有很多种类是农林业上的重要害虫,部分种类为资源昆虫,经济价值较高。将分子遗传标记技术应用于蚜虫的种类鉴定、生物型识别和生态学的研究,正成为热点,故此对蚜虫研究中的主要分子遗传标记技术、研究内容和结果进行了综述,并展望了其应用前景。

DNA分子遗传标记技术在中药鉴定中的应用

分子生物学技术在中药领域已得到广泛应用,并对中药研究产生了重要影响。总结近年来DNA分析鉴定技术在中药鉴定中的应用,并简述这些技术的原理和方法。

中药鉴定中DNA分子遗传标记技术的应用与展望

中药鉴定中应用的DNA分子遗传标记技术(也称DNA分子遗传诊断技术)是利用任何生物种或个体都具有的特定DNA多态性,通过直接诊断分析DNA的多态性,避开遗传特性表现过程中的环境因素、数量性状遗传或部分与完全显性的干扰,快速准确地测定DNA的差异性。本文就近些年利用DNA分子遗传标记技术对中药进行鉴定的最新进展进行综述。

分子遗传标记技术在中药材鉴定中的应用

目前,用于中药材鉴定的分子标记技术主要有SCAR、RFLP、RAPD、PCR-RFLP、DNA测序和位点特异性鉴别PCR等。近5年来,通过这些分子标记技术的比较,我们发现位点特异性鉴别PCR技术以其简单、快速、准确、重现性好、成本低、抗污染等优点,将有十分广阔的应用前景。本文论述了位点特异性鉴别PCR技术以PCR反应为基础,通过对正品药材及其伪、混品的某些DNA片段的序列研究,找出正品药材的特异性位点,设计出只扩增正品药材的高度特异性的鉴别引物。用此引物对样品DNA进行一次PCR反应,经电泳检测便可准确鉴别样品的真伪。并对今后进一步开展此项工作提出了相应的建议。

分子遗传标记技术在蜻蜓目昆虫研究中的应用

分子生物学技术应用于昆虫系统学研究在近些年发展相当迅速。目前已出现了几十种分子遗传标记。该文简述了酯酶同工酶电泳、核酸序列分析以及AFLP、RAPD、核酸探针等分子生物学技术在蜻蜓目昆虫研究中的应用情况。

分子遗传学技术在诊断病理学中的应用

近年来 ,迅速发展的分子遗传学技术愈来愈多地进入常规病理诊断。美国Georgetown大学医院病理科常规分子诊断实验室在分子遗传学技术对诊断病理学中的应用较具特色 ,现结合近期参考文献简介如下。

分子遗传学技术在林木遗传育种上的应用及进展

文章概述了分子遗传学技术在林木遗传育种中的主要应用范围和研究进展。主要包括转基因研究、抗性基因研究、固氮基因研究、光合基因研究、基因定位、基因文库构建、分子标记种类及其在谱系分析和群体遗传学中的应用、适用分子遗传学技术的开发等。

分子遗传标记技术在海岸带生物入侵鉴别中的应用

外来生物的引进或入侵会给本土种造成遗传污染。综述分子遗传标记技术SSR和AFLP应用于海洋和河口环境中，有效地监测无脊椎动物由于外来入侵或引种所造成的遗传学影响的研究进展。指出建立一套快速、准确、有效的分子遗传标记技术，对于追踪入侵种的来源，预测入侵可能带来的后果，保护我国的海岸带环境无脊椎动物的物种多样性，减少入侵种带来的危害具有重要的意义。

分子遗传学技术在吸血双翅目媒介研究中的应用

分子遗传学技术在吸血双翅目媒介研究中的应用赵彤言陆宝麟（军事医学科学院微生物流行病研究所，北京１０００７１）分子遗传学是近二十年来发展最快的学科之一，它的技术方法几乎应用于生物学科的各个领域。在吸血双翅目媒介研究中的应用始于八十年代中后期，最先用于媒...

克服“三材缺陷”，建设高水平的研究生分子遗传学技术课程

本文扼要介绍了在条件相对落后的医学院校，适应形势的需要．克服师资人材、教材、实验器材三方面困难，发挥主观能动性，努力建设研究生分子遗传学课程的经验。

分子遗传标记技术及其在植物营养性状研究中的应用

本文对一些常用的分子遗传标记技术的基本原理和特点与它们在植物营养性状研究中的应用作了综合评述

小反刍动物遗传资源保护技术研究进展

小反刍动物(绵羊和山羊)占有许多特殊的小生境,表现出丰富的遗传多样性。在难以控制的生产系统内,其遗传资源保护状况远不如其他畜种。本文根据近年来世界动物遗传资源保护技术及国内种质研究资料,系统论述了小反刍动物遗传资源在主动保护、易位保护、繁殖及分子遗传技术应用等方面的最新进展,并阐述了其未来的研究机会和重点领域。

植入前遗传学诊断技术研究的新进展

近二十余年来人类对自身生殖过程的认识有了巨大的进步。而同期发展起来的辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合，使人们能够在种植之前的早期胚胎中取出部分细胞检测疾病，从而筛选出正常胚胎进行宫腔内移植，即植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagllosis，PGD)。

儿童多动症分子遗传学研究进展

儿童多动综合征 (ADHD)的病因至今未明 ,家系研究和流行病学资料表明 ,ADHD的病因至少部分与基因相关。随着分子遗传学技术的发展 ,近年来对ADHD的多个候选基因进行了探讨 。