胚胎移植安格斯牛血统关系的分子遗传检测

胚胎移植牛的血统界定 ,在生产中有十分重要的意义。本研究采用 RAPD方法对2 5头胚胎移植的安格斯肉犊牛进行了分析 ,结果表明 RAPD可以较好的将这 2 5头胚移牛的血统关系反应出来 。

染色体末端微小结构异常的分子细胞遗传检测

为检出易于被忽略的染色体末端微小结构异常 ,为生育提供指导 ,选取特异性 7号全染色体探针、X染色体长臂探针和 7q亚端粒 (7q36→qter)探针 ,用荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH)结合G显带技术分析 2个病例 ,其中病例 1有不良妊娠史并疑有末端微小易位 ,病例 2在G显带水平已发现为X和 7号染色体易位的卵巢早衰患者。结果表明 ,FISH确诊病例 1为染色体末端的隐匿易位 ,病例 2的易位断点得到精确定位 ,它不在 7q36而在 7q末端。应用特异性染色体探针及亚端粒探针 ,通过FISH技术可以确诊染色体末端区域的微小结构异常 ,在临床遗传学中有广泛的应用 。

奶山羊PIS遗传缺陷基因的检测及应用

文章旨在建立一种奶山羊无角间性综合征(Polled intersex syndrome,PIS)遗传缺陷基因检测方法。根据PIS基因序列(AF404302)分别设计PIS、PIS+、NEI 3对扩增引物,利用PCR技术鉴定奶山羊PIS遗传缺陷基因型。基因型为PIS PIS+与PIS PIS+的表型正常个体分别扩增出(141,300 bp)和(141,449,300 bp)的片段组合,隐性纯合间性山羊(PIS+PIS+)扩增出(449,300 bp)的片段组合。利用该方法检测一个224个体的奶山羊群体,结果显示:PIS PIS、PIS PIS+和PIS+PIS+个体分别为70、150和4个。该群体中PIS PIS+基因型频率高达66.9%,PIS+基因频率为35.3%,其子代群体出现间性山羊的可能性将超过12%。文章所开发的奶山羊PIS遗传缺陷基因检测方法可直接准确判别种公羊的基因型,从而避免缺陷基因携带者种公羊的使用。该方法易操作且准确性高,对奶山羊的标记辅助选择及奶山羊产业的健康发展具有重要意义。

遗传性听力损害基因研究进展

遗传性听力损害具有高度的遗传异质性,据估计与几百个基因有关。随着人类基因组计划的快速进展及为人类的健康事业提供的便利,遗传性听力损害相关基因的定位克隆工作近十年来取得了令人瞩目的进展。本文将简要介绍综合征型和非综合征型听力损害的核基因定位克隆和突变的研究进展,以及遗传性损害基因突变检测的临床应用情况。

血型基因检测开放平台

本中心致力于非传染性输血安全和中国人群血型分子遗传背景研究，建立了血型血清学和分子遗传学血型基因检测平台。可接受疑难血型标本鉴定、RhD阴性供者库中的D变异体排查以及稀有血型的确认。欢迎送检标本或科研合作等方式与本中心联系!

光学基因组图谱在染色体结构异常检测中的应用

染色体结构异常(structural variations,SVs)是临床中的常见现象,主要包括染色体缺失、重复、倒位和易位等,因其会引起基因融合、断裂或拷贝数改变,常导致疾病的发生。目前临床上对于SVs的检测多采用染色体核型、芯片分析或高通量测序等细胞遗传学或常规分子遗传学技术。近年来,随着检测技术的不断发展,隐匿性染色体平衡易位和微小片段的异常在产前诊断、新生儿遗传病、血液病及肿瘤等研究领域逐渐被重视,而传统的遗传学检测方法存在较为明显的局限性。光学基因组图谱(optical genome mapping,OGM)是近年来基于全新原理开发的分子遗传学检测技术,与传统技术相比,其对常规和隐匿性SVs(平衡易位、微小片段等)都有较强的检出能力,在多领域有较高的应用价值。但是OGM也存在一定的局限性,如其因灵敏度较高而需要其他手段辅助排除假阳性结果,在近着丝粒等无标记区域无法进行检测等。本文针对传统细胞遗传学检测技术和OGM对SVs的检测能力,OGM的优势、缺陷及其在肿瘤、儿科等领域的应用进行综述。