四例Prader-Willi综合征患儿的分子遗传缺陷分析

目的 观察Prader Willi综合征 (PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略 ,为进一步的遗传咨询提供信息。方法 应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交 (FISH)技术对 4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究。结果 4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段 ,而仅为母源DNA ,即第 1 5号染色体母源单亲二体 (matUPD1 5) ;FISH检测发现 2例 1 5q近端SNRPN基因片段的微小缺失。结论 父源 1 5q1 1 1 3特异区带缺失及matUPD1 5亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS临床诊断及遗传咨询。