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EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣
被引量:
6
1
作者
谢志国
胡正茂
+7 位作者
潘乾
张瑞芳
梁德生
邬玲仟
龙志高
戴和平
夏昆
夏家辉
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第2期147-150,共4页
目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。...
目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp处发现一杂合突变,此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中,是一个新生突变;错配引物扩增与限制性片段长度多态性分析结果表明在150名家系外正常对照者中没有此突变。结论EXT1基因1633-26(C→A)突变可能是导致这个患者发生多发性外生性骨疣的致病突变。
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关键词
多发性外生性骨疣
EXT1基因
EXT2基因
选择性剪接
分支点序列
原文传递
题名
EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣
被引量:
6
1
作者
谢志国
胡正茂
潘乾
张瑞芳
梁德生
邬玲仟
龙志高
戴和平
夏昆
夏家辉
机构
中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第2期147-150,共4页
基金
国家863计划项目(2002BA711A07-08)
973计划项目(2004CB518601)~~
文摘
目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp处发现一杂合突变,此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中,是一个新生突变;错配引物扩增与限制性片段长度多态性分析结果表明在150名家系外正常对照者中没有此突变。结论EXT1基因1633-26(C→A)突变可能是导致这个患者发生多发性外生性骨疣的致病突变。
关键词
多发性外生性骨疣
EXT1基因
EXT2基因
选择性剪接
分支点序列
Keywords
multiple exostoses
EXT1 gene
EXT2 gene
alternative splicing
branch point sequence
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣
谢志国
胡正茂
潘乾
张瑞芳
梁德生
邬玲仟
龙志高
戴和平
夏昆
夏家辉
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
6
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