先天性分裂手畸形2例报告

先天性分裂手（congenital cleft hand orcongenital split hand）也叫先天性缺指畸形（congenital ectrodactyly）,在肢体形成障碍中属中央纵列缺失。

肌萎缩侧索硬化患者分裂手现象分析

目的探讨分裂手现象在肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者诊断和鉴别诊断中的价值。方法对90例ALS患者、41例其他神经肌肉病患者和71名健康对照者进行常规神经传导检测。比较3组受试者分别于拇短展肌、第一骨间背侧肌（FDI）和小指展肌记录的复合肌肉动作电位（CMAP）波幅、CMAP波幅比、CMAP波幅差值和分裂手指数（split-hand index，S1）的差异。结果ALS患者拇短展肌／小指展肌CMAP波幅比[0．44（0．44）]低于其他神经肌肉病患者[1．13（0．87）；z=6．967，P〈0．01]和健康对照组[0．99（0．42）；z=7．687，P〈0.01]，差异有统计学意义；ALS患者FDI／小指展肌CMAP波幅比[0．79（0．46）]低于健康对照组[1．23（0．39）]，差异有统计学意义（z=5．899，P〈0．01），而与其他神经肌肉病患者[0．93（0．62）]相比差异无统计学意义（z=1．737，P=0．081）；ALS患者[2．42（3．14）]SI低于其他神经肌肉病患者[10．10（6．54）；q=7．947，P〈0．05]和健康对照组[17．93（8．32）；q=10．827，P〈0．05]，差异有统计学意义。SI〈5．2具有较高的敏感度和特异度，分别为83．33％和96．43％。结论分裂手现象是ALS患者特异的临床表现。SI〈5．2可有效鉴别ALS与其他有类似临床表现的神经肌肉疾病，有助于ALS早期诊断。

肌萎缩侧索硬化及其变异型的分裂手差异

目的探讨上肢起病的肌萎缩侧索硬化（UL-ALS）与其变异型连枷臂综合征（FAS）手部肌肉电生理特点的差异，为诊断及鉴别诊断提供帮助。方法收集2013年1月至2018年3月于天津市第三中心医院就诊的55例UL-ALS、12例FAS患者作为病例组，20例肌萎缩性颈椎病（CSA）患者作为病例对照组，同期于我院收集的20名健康志愿者作为正常对照组。对所有研究对象均采用常规方法检测其正中神经、尺神经传导功能。主要分析在其腕部刺激正中神经、尺神经后分别于拇短展肌、小指展肌记录到的复合肌肉动作电位（CMAP），并计算二者的波幅比值。结果UL-ALS患者CMAP拇短展肌/CMAP小指展肌波幅比值为0.59（0.25，0.79），与FAS组[1.02（0.92，1.18），Z=-4.440，P=0.000]、CSA组[1.88（1.42，3.19），Z=-5.902，P=0.000]及正常对照组[0.96（0.88，1.15），Z=-5.416，P=0.000]比较明显降低。有41.8%（23/55）的ALS患者、1/12的FAS患者CMAP拇短展肌/CMAP小指展肌波幅比值〈0.6，CSA患者中未见CMAP拇短展肌/CMAP小指展肌波幅比值〈0.6者；25.4%（14/55）的ALS患者CMAP拇短展肌/CMAP小指展肌波幅比值〈0.25或正中神经未引出肯定波形。UL-ALS组受试者工作特征（ROC）曲线下面积为0.911（P=0.000）；而FAS组ROC曲线下面积为0.518（P=0.559）。CMAP拇短展肌/CMAP小指展肌波幅比值=0.7时，诊断ALS的敏感度为85.5%，特异度为95.0%。结论分裂手现象主要见于ALS患者，并非ALS独有的特征表现，但CMAP拇短展肌/CMAP小指展肌波幅比值减低对可疑ALS的诊断及与FAS鉴别有一定作用；当波幅比值异常减低，或正中神经运动传导缺如时，对于ALS的诊断具有高度特异性。

Ueba术式治疗ManskeⅠ期至Ⅲ期分裂手畸形的疗效分析

目的评估Ueba术式治疗ManskeⅠ期至Ⅲ期分裂手畸形的主观和客观疗效。方法自2008年1月至2014年12月共收治ManskeⅠ期至Ⅲ期分裂手患儿11例（15手），男8例，女3例；年龄25～87个月，平均40个月。手术方法均采用Ueba术式，即在分裂畸形处设计三个皮瓣；将示指序列截骨向尺侧移位，同时适度旋后；重建示指和环指间的掌骨头间深横韧带。Ⅱ期和Ⅲ期病例在上述步骤的同时，行拇、示指并指分指，局部皮瓣转移开大虎口。术者和家长通过视觉模拟评分系统（visual analog scale，VAS）对术前和术后患肢的外观和功能进行主观评分。客观检查指标包括：手指活动度，掌骨分叉成角和指骨分又成角的测量。结果术者的VAS评分明显增加，由术前3．1分增至术后7．5分。术后家长非常满意6手，满意4手，基本满意4手，不满意1手。示指的活动范围术前271°，术后263°；环指活动范围术前267°，术后262°，术前与术后测量结果差异无统计学意义。掌、指骨分叉角度改善明显，掌骨术前分叉角度34°，术后13°；指骨术前分叉角度45°，术后140°结论Ueba术式是治疗分裂手畸形的有效方法，术后患儿手部的外观改善明显，手指的活动范围无显著影响。

分裂手的手术治疗及随访

目的探讨如何应用组合矫形尽最大可能改善分裂手的外观及功能。方法自2015年4月至2017年3月我科收治4例典型分裂手畸形病例，男、女各2例，年龄分别为男5岁和8岁、女7岁和9岁；其中5岁男孩为双手先天畸形。根据x线片显示骨质结构，肌力的强弱，分别制定合适的手术方案，进行截骨矫形、皮瓣转位虎口开大、关节囊、掌横韧带等重建手术。结果组合矫形后患手的外观及功能均得到良好的改善，患儿家属非常满意。结论分裂手表现为手指及手掌在手中部分裂为尺、桡侧两部分，多半是双侧。分裂手组合矫形，主要是对分裂间隙的合并，以改善外观，增进功能。包括皮肤软组织的重新分配，多余骨性成分的切除，掌骨的截骨和移位，以及并指的分指，指蹼的重建等。

分裂手现象对肌萎缩侧索硬化和肌萎缩型颈椎病的鉴别诊断价值

目的探讨分裂手现象对肌萎缩侧索硬化和肌萎缩型颈椎病的鉴别诊断价值。方法对2013年5月至2017年6月于北京积水潭医院神经科及脊柱科门诊就诊或住院收治的患者进行分析，其中肌萎缩侧索硬化（ALS）患者62例，肌萎缩型颈椎病（CSA）患者57例，选取健康对照者65名，均于小指展肌和拇短展肌记录其复合肌肉动作电位（CMAP）波幅，并计算波幅比，即小指展肌／拇短展肌。结果ALS组的小指展肌／拇短展肌（1．93±1．97）大于健康对照组（0．92±0．22），差异有统计学意义（P〈0．05）；CSA组的小指展肌／拇短展肌（0．74±0．32）小于健康对照组（0．92±0．22），差异有统计学意义（P〈0．05）；ALS组的小指展肌／拇短展肌（1．93±1．97）大于CSA组（0．74±0．32），差异有统计学意义（P〈0．05）；ALS组的ROC曲线下面积为0．843，临界值为1．077，敏感度为75．8％，特异度为83．1％（P〈0．05）；CSA组ROC曲线下面积为0．737，临界值为0．739，敏感度为64．9％，特异度为87．1％（P〈0．05）。结论小指展肌／拇短展肌对ALS和CSA的鉴别有一定的临床指导价值。

Ⅰ型和ⅡA型先天性分裂手畸形的手术治疗

目的探讨Ⅰ型和ⅡA型先天性分裂手畸形矫形手术的治疗效果。方法自2006年7月至2011年7月，对14例（17侧）Ⅰ型和ⅡA型先天性分裂手畸形患儿进行矫形手术，采用A1滑车重建掌深横韧带术和中央裂隙皮肤软组织整形，并对9侧ⅡA型分裂手进行虎口加深术。结果术后随访6～25个月，平均（17．04-4．2）个月。全部患手握拳和拇、示指持捏功能达优良；16侧患手屈、伸运动正常，1侧环指近指间关节（PIP）伸直减少25°；1侧示指轻度桡偏和旋转畸形。全部患儿家长对术后手外观感到满意。结论Ⅰ型和ⅡA型先天性分裂手畸形通过A1滑车重建掌深横韧带和中央裂隙皮肤软组织整形术，可明显改善手的外观和功能。

大鼠多指（趾）、并指（趾）、分裂手（足）畸形模型的建立

目的建立稳定的肢体畸形的大鼠模型。方法采用抗肿瘤药物白消安，在wistar孕鼠孕第12天（GD12）按25mg／kg给药，观察胎鼠的畸形类型及畸形率。结果胎鼠的畸形类型以多指（趾）、并指（趾）、分裂手（足）为主，其中多指（趾）最常见。另外，还可出现缺指（趾）、无指（趾）、掌（跖）骨缺失及骨化不全、胫（腓）骨缺失及骨化不全。结论成功建立畸形类型稳定的wistar大鼠多指（趾）、并指（趾）、分裂手（足）畸形动物模型，有利于进一步分析研究肢体畸形的发生机制。

手的先天性畸形

对于手先天性畸形作出诊断也就等于明确了它的分类。为了作出正确诊断,需具有一定的关于手先天性畸形诊断标准的知识,并了解所使用的分类是否合适。妊娠期间,胚胎若受遗传或外界因素干扰,可导致手先天性畸形发生。对于畸形的分类,一些学者建议以畸形形态为准,另一些学者则认为尽可能以妊娠时受到的损害因素和为分类依据。

分裂性手内肌萎缩和年龄的关系

目的:观察分裂性手内肌萎缩(分裂手)现象是否随着年龄的增长而出现,并分析其原因。方法:对203例健康受试者的拇短展肌和小指展肌的复合肌肉动作电位(CMAP)波幅进行测定,将受试者按年龄段分成3组,以单因素方差分析和线形相关的方法对两者的比值、差值和年龄关系进行统计分析。结果:随着年龄的增长,CMAP波幅比(拇短展肌/小指展肌)和CMAP波幅差(拇短展肌-小指展肌)降低。结论:分裂手现象出现于正常老年人。

重建复杂型裂手畸形一例

先天性裂手是一类较为罕见的先天性手部畸形。裂手畸形的特征是中央指列缺损,相邻边缘指间变窄或并指,在手部中央形成裂隙。手术适应证是虎口狭窄造成的拇指功能障碍,以及严重影响外观的裂隙。我们收治了1例非典型的复杂裂手患儿,在遵从经典原则和术式方法的基础上进行手术设计,分2期进行手术,不但重建了拇指功能、缩小裂隙,还重建了全部的5根手指。

连枷臂综合征的临床及神经电生理特点分析

目的探讨连枷臂综合征(FAS)的临床及神经电生理特点。方法选取13例诊断明确的FAS患者及31例由上肢起病的肌萎缩侧索硬化(UL-ALS)患者,收集上述患者临床查体及神经电生理数据,包括正中神经、尺神经、腋神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅并计算分裂手比值SI值(SI值=正中神经CMAP波幅/尺神经CMAP波幅)。分析入选FAS患者临床特点及分裂手现象,并对比FAS及UL-ALS患者正中神经、尺神经、腋神经CMAP波幅。结果与UL-ALS患者比较,入选FAS患者发病年龄[(60.9±7.4)岁]偏大,症状进展至第二区域时间[(24±6)个月]较长;约15%FAS患者上肢腱反射消失,77%减弱,无反射活跃或亢进者,约54%FAS患者下肢反射活跃,38%减弱,上述肢体反射情况与UL-ALS患者组间差异均具有统计学意义(P<0.05)。入选FAS患者正中神经、尺神经CMAP波幅、SI值与UL-ALS患者组间差异均无统计学意义(P>0.05),两组SI值均<1。伴上运动神经元(UMN)体征的FAS患者SI值(0.41±0.26)较不伴UMN体征患者SI值(0.76±0.18)明显降低(P<0.05)。入选FAS患者尺神经CMAP波幅较大,正中神经次之,腋神经CMAP波幅较小(P<0.05),而UL-ALS患者尺神经CMAP波幅较正中神经波幅明显增大(P<0.05),但两者均与腋神经CMAP波幅无显著差异(P>0.05)。结论FAS是一种以上肢近端肌肉受累为主的运动神经元疾病,其病程相对缓慢,症状进展至第二区域时间超过1年(平均24个月),患者上肢反射多减弱或消失,下肢反射活跃或减弱,具有UMN体征,且存在分裂手现象,具有UMN体征的FAS患者更易出现分裂手现象,肌电图检查显示腋神经CMAP波幅明显低平,上述特点有助于临床早期诊断FAS患者。