石骨症也称阿耳伯斯·尚堡氏病(Albers Schonberg disease)、大理石骨病(Marble bone disease)等,是一种以骨吸收障碍导致的广泛骨密度增加为标志的罕见疾病,主要与破骨细胞(OCL)功能障碍有关。最近的研究证实了石骨症具有高度的遗...石骨症也称阿耳伯斯·尚堡氏病(Albers Schonberg disease)、大理石骨病(Marble bone disease)等,是一种以骨吸收障碍导致的广泛骨密度增加为标志的罕见疾病,主要与破骨细胞(OCL)功能障碍有关。最近的研究证实了石骨症具有高度的遗传异质性,涉及多种基因突变(TCIRG1、CLCN7、SNX10、OSTM1、PLEKHM1、CAII、RANKL、RANK)。然而,仍有超过25%的患者发病于未知类型的基因突变。分选连接蛋白10型(SNX10)是一种新发现的石骨症相关因子。为含PX结构域的分选连接蛋白亚型,参与破骨重吸收过程中质子泵(V-ATPase)的囊泡运输,从而导致重吸收过程的H+分泌障碍,即严重的OCL丰富型常染色体隐性石骨症(ARO)。本文主要从SNX10的功能、SNX10已知的突变类型、临床病例及治疗等方面,针对SNX10与石骨症关系进行系统的阐述。展开更多
目的研究分选连接蛋白10（SNX10）在神经胶质瘤组织中的表达及其与患者预后的关系。方法收集中山大学附属孙逸仙纪念医院神经外科自2007年1月至2012年12月手术切除并经病理确诊的神经胶质瘤标本30例，其中WHO分级低级别（Ⅰ级和Ⅳ级）9...目的研究分选连接蛋白10（SNX10）在神经胶质瘤组织中的表达及其与患者预后的关系。方法收集中山大学附属孙逸仙纪念医院神经外科自2007年1月至2012年12月手术切除并经病理确诊的神经胶质瘤标本30例，其中WHO分级低级别（Ⅰ级和Ⅳ级）9例、高级别（Ⅲ级和Ⅳ级）21例。另取30例因脑外伤行内减压术的正常脑组织作为对照组。免疫组化染色检测标本中SNX10的表达，分析其与患者各项临床病理指标及预后的关系。Cox比例风险模型分析胶质瘤患者术后死亡的危险因素。结果胶质瘤组标本中SNX10高表达12例，低表达18例；对照组标本中SNX10高表达25例，低表达5例；胶质瘤组标本中SNX10高表达率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0.05）。高级别胶质瘤标本中SNX10高表达率低于低级别胶质瘤标本，差异有统计学意义（P〈0.05）。SNX10高表达胶质瘤患者的中位生存期为（22.50±8.27）个月，而SNX10低表达患者的中位生存期为（15.50±0.99）个月。SNX10低表达组胶质瘤患者术后生存率低于SNX高表达组胶质瘤患者（34% vs 65%），差异有统计学意义（P〈0.05）。Cox比例风险模型分析结果显示SNX10表达和肿瘤WHO分级是神经胶质瘤患者术后死亡的独立危险因素，SNX10表达减弱，患者发生术后死亡的风险便增加1.983倍（95%可信区间1.602-2.314，P=0.000）。结论SNX10蛋白表达减弱与神经胶质瘤的发生发展有关，对患者的术后生存时间有显著影响，SNX10蛋白表达减弱可能是神经胶质瘤患者术后预后不良的重要指标。展开更多
文摘石骨症也称阿耳伯斯·尚堡氏病(Albers Schonberg disease)、大理石骨病(Marble bone disease)等,是一种以骨吸收障碍导致的广泛骨密度增加为标志的罕见疾病,主要与破骨细胞(OCL)功能障碍有关。最近的研究证实了石骨症具有高度的遗传异质性,涉及多种基因突变(TCIRG1、CLCN7、SNX10、OSTM1、PLEKHM1、CAII、RANKL、RANK)。然而,仍有超过25%的患者发病于未知类型的基因突变。分选连接蛋白10型(SNX10)是一种新发现的石骨症相关因子。为含PX结构域的分选连接蛋白亚型,参与破骨重吸收过程中质子泵(V-ATPase)的囊泡运输,从而导致重吸收过程的H+分泌障碍,即严重的OCL丰富型常染色体隐性石骨症(ARO)。本文主要从SNX10的功能、SNX10已知的突变类型、临床病例及治疗等方面,针对SNX10与石骨症关系进行系统的阐述。
文摘目的研究分选连接蛋白10（SNX10）在神经胶质瘤组织中的表达及其与患者预后的关系。方法收集中山大学附属孙逸仙纪念医院神经外科自2007年1月至2012年12月手术切除并经病理确诊的神经胶质瘤标本30例，其中WHO分级低级别（Ⅰ级和Ⅳ级）9例、高级别（Ⅲ级和Ⅳ级）21例。另取30例因脑外伤行内减压术的正常脑组织作为对照组。免疫组化染色检测标本中SNX10的表达，分析其与患者各项临床病理指标及预后的关系。Cox比例风险模型分析胶质瘤患者术后死亡的危险因素。结果胶质瘤组标本中SNX10高表达12例，低表达18例；对照组标本中SNX10高表达25例，低表达5例；胶质瘤组标本中SNX10高表达率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0.05）。高级别胶质瘤标本中SNX10高表达率低于低级别胶质瘤标本，差异有统计学意义（P〈0.05）。SNX10高表达胶质瘤患者的中位生存期为（22.50±8.27）个月，而SNX10低表达患者的中位生存期为（15.50±0.99）个月。SNX10低表达组胶质瘤患者术后生存率低于SNX高表达组胶质瘤患者（34% vs 65%），差异有统计学意义（P〈0.05）。Cox比例风险模型分析结果显示SNX10表达和肿瘤WHO分级是神经胶质瘤患者术后死亡的独立危险因素，SNX10表达减弱，患者发生术后死亡的风险便增加1.983倍（95%可信区间1.602-2.314，P=0.000）。结论SNX10蛋白表达减弱与神经胶质瘤的发生发展有关，对患者的术后生存时间有显著影响，SNX10蛋白表达减弱可能是神经胶质瘤患者术后预后不良的重要指标。
