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猪生长激素基因ApaⅠ酶切位点多态性分析 被引量:7
1
作者 邢晋祎 帅素容 +1 位作者 李学伟 乔绍权 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2002年第5期44-46,共3页
利用 PCR- RFL P技术 ,分析了大约克猪和长白猪 GH基因的 Apa 酶切位点多态性。结果表明 ,在p GH基因序列中共检测到 5种基因型和 4种等位基因 ;基因型频率和等位基因频率在 2个猪种间分布差异不显著。
关键词 生长激素 基因 APA I酶 切位点 多态性分析
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中国人苯丙氨酸羟化酶基因的一个新的切接位点突变的鉴定 被引量:2
2
作者 马继红 黄尚志 +2 位作者 王玫 李辉 罗会元 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期31-33,共3页
本文鉴定了苯丙氨酸羟化酶基因355位密码子上的一个新的错义突变Q355H,此突变导致谷氨酰胺变成了组氨酸。此突变位点恰位于外显子10和内含子11的交界处,因此将引起mRNA形成过程中的剪接错误而产生异常的mRNA。
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 位点 突变
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维生素D受体基因内切酶位点多态与孕妇骨密度和补钙的关系 被引量:9
3
作者 易广才 邵振堂 阮滨 《中国优生与遗传杂志》 2002年第2期25-26,共2页
目的:研究维生素D受体基因内切酶位点多态在孕妇(南京地区)人群中的分布及其对补钙的影响。方法:采用聚合酶链反应(两对引物)扩增维生素D受体基因,再用内切酶BsmI、ApaI、TaqI消化扩增产物,然后琼脂糖凝胶电泳,紫外灯下观察分析和照相,... 目的:研究维生素D受体基因内切酶位点多态在孕妇(南京地区)人群中的分布及其对补钙的影响。方法:采用聚合酶链反应(两对引物)扩增维生素D受体基因,再用内切酶BsmI、ApaI、TaqI消化扩增产物,然后琼脂糖凝胶电泳,紫外灯下观察分析和照相,根据带型进行VDR基因分型。骨密度测量采用单光子吸收法。结果:孕妇中等位基因B所占的比例为4.8%(48/1000),b所占的比例为95.2%(952/1000),A所占的比例为22.2%(222/1000),a所占的比例为77.8%(778/1000),T所占的比例为90.3%(903/1000),t所占的比例为9.7%(97/1000);基因型为BB:2.8%(14/500),Bb:4%(20/500),bb:93.2%(466/500),AA:4%(20/500),Aa:36.4%(182/500),aa:59.6%(298/500);TT:82.2%(411/500),Tt:16.2(81/500),tt:1.6%(8/500),符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberglaw)即(p+q)2=1。BBAAtt=1.6%(8/500),BbAATt=2.4%(12/500),BBAaTt=1.2%(6/500),BbAaTt1.6%(8/500),bbAaTt=11%(55/500),bbAaTT=22.6%(113/500),bbaaTT=59.6%(298/500)。结论:在中国妇女中基因型BBAAtt的人具有较高的骨密度,而bbaaTT基因型的人骨密度较低,但占人群的50%以上,所以中国妇女的平均骨密度较低,大部分孕妇在孕期需要补钙,建议每天摄入600mg~1200mg。 展开更多
关键词 维生素D受体基因 位点多态 骨密度 孕妇 补钙
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多位点酶切联合SSCP方法检测结核杆菌inhA基因突变 被引量:2
4
作者 华正豪 陈澍 +1 位作者 张文宏 翁心华 《复旦学报(医学版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2004年第1期39-41,共3页
目的 建立一种简便而有效的方法检测结核分枝杆菌异烟肼耐药基因inhA突变。方法 收集结核杆菌临床菌株48株,其中异烟肼敏感株25株,耐药株23株。抽提临床菌株DNA和H37Rv标准株DNA,聚合酶链反应(PCR)方法扩增inhA基因,产物纯化后用限制性... 目的 建立一种简便而有效的方法检测结核分枝杆菌异烟肼耐药基因inhA突变。方法 收集结核杆菌临床菌株48株,其中异烟肼敏感株25株,耐药株23株。抽提临床菌株DNA和H37Rv标准株DNA,聚合酶链反应(PCR)方法扩增inhA基因,产物纯化后用限制性内切酶Hae Ⅱ酶切,酶切片段用单链多态构象分析(SS-CP)方法检测其单链构象。发现单链构象改变的PCR产物进行DNA测序。结果 48株菌株中,25株敏感株中未见inhA基因单链构象差异,23株耐药株中inhA基因突变率为21.8%。新发现的错义突变有:A26E、R27K、V28A、Q32A、L54V和S72T。结论 应用限制性内切酶Hae Ⅱ改良的聚合酶链反应—单链多态构象分析(PCR—SSCP)技术适用于结核临床菌株inhA基因突变的筛选。inhA基因突变位点呈多样性。 展开更多
关键词 位点 SSCP 联合检测 结核杆菌 inhA基因 基因突变 耐药基因 异烟肼
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雌激素受体基因内切酶位点多态在孕妇中分布及其与骨密度和补钙的关系
5
作者 易广才 邵振堂 阮滨 《中国优生与遗传杂志》 2002年第5期16-17,共2页
目的 研究雌激素受体 (ER)基因内切酶位点多态在孕妇 (南京地区 )人群中的分布及其对补钙的影响。方法 采用聚合酶链反应扩增雌激素受体基因 ,再用内切酶PvuⅡ消化扩增产物 ,然后琼脂糖凝胶电泳 ,紫外灯下观察分析和照相 ,根据带型进... 目的 研究雌激素受体 (ER)基因内切酶位点多态在孕妇 (南京地区 )人群中的分布及其对补钙的影响。方法 采用聚合酶链反应扩增雌激素受体基因 ,再用内切酶PvuⅡ消化扩增产物 ,然后琼脂糖凝胶电泳 ,紫外灯下观察分析和照相 ,根据带型进行ER基因分型。骨密度测量采用单光子吸收法。结果 孕妇中等位基因P所占的比例为 37 2 % (35 4/ 95 2 ) ,p为 6 2 8% (5 98/ 95 2 ) ;基因型为PP :16 % (76 / 476 ) ,Pp :42 4% (2 0 2 / 476 ) ,pp :41 6 % (198/ 476 ) ,符合遗传平衡定律 (Hardy -Weinberglaw)即 (p +q) 2 =1。各种基因型的个体平均骨密度 (g/cm2 )值分别是 :PP =0 745 ,Pp =0 5 6 7,pp =0 5 96结论 在中国妇女中PP基因型的人骨密度较高 ,而Pp ,pp基因型的人骨密度较低 ,占人群的 84% (PP基因型对Pp ,pp基因型的 χ2 值 =1 5 9,0 2 5 >P >0 1)。所以中国妇女的平均骨密度较低 ,大部分孕妇在孕期需要补钙 ,建议每天摄入 6 0 0mg~ 12 0 0mg。 展开更多
关键词 雌激素受体基因 位点多态 孕妇 骨密度 补钙 骨质疏松
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基于RAD重测序技术开发烟草品种SNP位点 被引量:6
6
作者 任民 程立锐 +2 位作者 刘旦 蒋彩虹 杨爱国 《中国烟草科学》 CSCD 北大核心 2018年第3期10-17,共8页
利用限制性内切酶位点标签(RAD)技术,通过对10份供试烟草材料的基因组简化重测序,发掘了烟草高通量SNP位点,为烟草基因组学提供标记信息。结果表明,本研究共获得了44.33 Gb的Clean data数据,平均覆盖度1.01 X,共鉴定到291 770个SNP位点,... 利用限制性内切酶位点标签(RAD)技术,通过对10份供试烟草材料的基因组简化重测序,发掘了烟草高通量SNP位点,为烟草基因组学提供标记信息。结果表明,本研究共获得了44.33 Gb的Clean data数据,平均覆盖度1.01 X,共鉴定到291 770个SNP位点,SNP位点间的平均间距为10.066±29.801 kb。发掘到的SNP位点能够覆盖整个基因组,但在不同染色体部位上的分布密度存在一定差异,在17号染色上半臂的存在一段大范围的SNP密集区域。SNP变异类型以转换为主,通过功能注释在基因区域发现45 049处SNP位点。利用SNP分型信息,计算了供试品种间的遗传距离,平均为0.29,台烟8号的遗传背景与其他品种相对最远。该结果将为烟草QTL定位、候选基因发掘、亲本组配等研究提供科研依据。 展开更多
关键词 烟草 限制性内位点标签 重测序 单核苷酸多态性
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带TRS基序突变的新型冠状病毒威胁更大
7
作者 贝锦龙 徐国峰 +5 位作者 常嘉 王欣钰 丘栋安 阮吉寿 李鑫 高山 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期399-404,共6页
目的研究冠状病毒转录调控序列(TRS)基序突变,为深入研究冠状病毒的爆发、传播规律以及开发减毒活疫苗等提供理论基础。方法采用进化与分子功能联合分析法,对公开的全部套目病毒基因组数据进行分析。结果冠状病毒基因组内的前导转录调... 目的研究冠状病毒转录调控序列(TRS)基序突变,为深入研究冠状病毒的爆发、传播规律以及开发减毒活疫苗等提供理论基础。方法采用进化与分子功能联合分析法,对公开的全部套目病毒基因组数据进行分析。结果冠状病毒基因组内的前导转录调控序列(TRS-L)通常由其5’端非编码区内的前60~70个核苷酸残基组成,长度不同的基因体转录调控序列(TRS-B)位于除ORF1a和1b外的其它基因紧邻的上游,每个冠状病毒基因组的TRS-L和TRS-B共有一段特定的一致性序列,即TRS基序,TRS基序中出现的碱基变化叫做TRS基序突变。TRS基序突变如果发生在TRS-L或多个TRS-B中,会形成超级减毒株。超级减毒株的扩散,可引起无症或轻症感染者增多,潜伏时间长,以及漏检率上升等问题,对SARS-CoV-2的防控提出新的挑战。超级减毒株还会增大与人类长期共存的概率,将长期威胁人类健康。Delta突变株与此前出现的突变株有显著不同,如果不高度重视,可能引起大规模传播。带TRS基序突变的Delta突变株已经在新加坡出现并有扩散趋势,因此新加坡,甚至东南亚可能形成下一波疫情的传播中心。结论各种SARS-CoV-2突变株都将产生TRS基序突变,只有带TRS基序突变的超级减毒株,才能最终失去跨物种传播和大爆发的能力。 展开更多
关键词 NSP15蛋白酶切位点 Delta突变株 SARS-CoV-2 大流行 超级减毒株
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以β-淀粉样蛋白为靶标的藏药对阿尔采末病Tg2576转基因鼠学习记忆的影响 被引量:11
8
作者 朱爱琴 褚以德 +1 位作者 LI Qiao-xin Colin L Masters 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期720-724,共5页
目的探讨藏药七十味珍珠丸(RNSP)以β-淀粉样蛋白为靶标对阿尔采末病(AD)动物模型学习记忆作用的机制。方法25只13~14mon♀Tg2576转基因鼠和同龄♀C57BL/6XDBA鼠为正常对照组给予七十味珍珠丸灌胃8wk。利用Y-迷宫明暗分辨学习和旷场实... 目的探讨藏药七十味珍珠丸(RNSP)以β-淀粉样蛋白为靶标对阿尔采末病(AD)动物模型学习记忆作用的机制。方法25只13~14mon♀Tg2576转基因鼠和同龄♀C57BL/6XDBA鼠为正常对照组给予七十味珍珠丸灌胃8wk。利用Y-迷宫明暗分辨学习和旷场实验观察转基因鼠学习、记忆和行为学变化。蛋白免疫印迹法测定鼠血清β淀粉样蛋白(Aβ)和β位点APP内切酶(BACE-1)含量,免疫组织化学法观察Aβ在脑的表达。结果通过Y-迷宫测试,藏药Tg2576治疗组达标所需要的训练时间明显低于Tg2576对照组(P<0.01)。旷场实验测定发现Tg2576治疗组在中央格停留时间明显减低,跨格和站立次数增加,粪便颗粒数也明显减少。蛋白印迹法定量分析,经RNSP治疗的转基因鼠血清Aβ和BACE-1含量较对照组明显减低。RNSP能够明显减少大脑皮层和海马周围老年淀粉样斑块的数目和面积。结论藏药七十味珍珠丸改善Tg2576转基因鼠学习和空间记忆以及探索运动能力,减少焦虑状态等认知行为可能通过抑制BACE-1(即β-分泌酶)的表达来减少老年斑和Aβ的生成而起作用的。 展开更多
关键词 藏药七十味珍珠丸 阿尔采末病 Tg2576转基因鼠 Β-淀粉样蛋白 β位点APP内 Y-迷宫明暗分辨学习和旷场实验
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分子标记技术新进展——以几种新型标记为例 被引量:4
9
作者 刘昕 杨官品 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2011年第23期13944-13946,共3页
DNA分子标记是基于DNA序列变异的遗传标记,自诞生至今已开发出几十种分子标记,各有优缺点,尽管容量差异显著,但都具有一个共同点,即必须使用分子杂交、聚合酶链式反应、电泳等检测手段,要么效率低,要么成本高。海量平行测序技术已广泛... DNA分子标记是基于DNA序列变异的遗传标记,自诞生至今已开发出几十种分子标记,各有优缺点,尽管容量差异显著,但都具有一个共同点,即必须使用分子杂交、聚合酶链式反应、电泳等检测手段,要么效率低,要么成本高。海量平行测序技术已广泛应用于基因组测序,同时也在逐步影响高通量、低成本新型分子标记的开发和应用。简要介绍了几种新型分子标记及其在遗传学研究上的应用。 展开更多
关键词 分子标记 单核苷酸多态性 多样性芯片技术 限制性内位点标签 代表性寡核苷酸芯片
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Application of restriction site amplified polymorphism (RSAP) to genetic diversity in Saccharina japonica 被引量:1
10
作者 赵翠 刘翠 +3 位作者 李威 池姗 冯荣芳 刘涛 《Chinese Journal of Oceanology and Limnology》 SCIE CAS CSCD 2013年第4期830-834,共5页
Restriction site amplified polymorphism (RSAP) was used, for the first time, to analyze the genetic structure and diversity of four, mainly cultivated, varieties of the brown alga, Saccharina japonica. Eighty-eight sa... Restriction site amplified polymorphism (RSAP) was used, for the first time, to analyze the genetic structure and diversity of four, mainly cultivated, varieties of the brown alga, Saccharina japonica. Eighty-eight samples from varieties "Rongfu", "Fujian", "Ailunwan" and "Shengchanzhong" were used for the genetic analyses. One hundred and ninety-eight bands were obtained using eight combinations of primers. One hundred and ninety-one (96.46%) were polymorphic bands. Nei's genetic diversity was 0.360, and the coefficient of genetic differentiation was 0.357. No inbreeding-type recession was found in the four brown alga varieties and the results of the "Ailunwan" variety using samples from 2 years showed that the variety was becoming less diverse during the selection inherent in the breeding program. Genetic diversity and cluster analyses results were consistent with these genetic relationships. The results show the RSAP method is suitable for genetic analysis. Continuous inbreeding and selection could reduce the genetic diversity effectively; therefore periodical supervision is required. 展开更多
关键词 Saccharinajaponica restriction site amplified polymorphism genetic diversity
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DNA操作技术领域里的两种新工具酶
11
作者 张显亮 《生命的化学》 CAS CSCD 1997年第3期42-43,共2页
DNA操作技术领域里的两种新工具酶张显亮(中国科学院国家基因研究中心,上海200233)关键词Ⅰ-内切酶超多位点内切酶(hyperfrequentendonuclease)序列专一的DNA双链内切酶是DNA重组领域必... DNA操作技术领域里的两种新工具酶张显亮(中国科学院国家基因研究中心,上海200233)关键词Ⅰ-内切酶超多位点内切酶(hyperfrequentendonuclease)序列专一的DNA双链内切酶是DNA重组领域必不可少的工具之一。应用最普遍的是来... 展开更多
关键词 工具酶 I-内 超多位点 DNA操作
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水痘病毒分子流行病学
12
《生物制品快讯》 2004年第1期17-17,共1页
关键词 水痘病毒 分子流行病学 BglI内位点 A基因群病毒
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Transumbilical laparoendoscopic single-site surgery(LESS) partial nephrectomy:a median follow-up of 2 years
13
作者 Wang Linhui Wu Zhenjie Liu Bing Yang Qing Xiao Liang Sun Yinghao 《Journal of Medical Colleges of PLA(China)》 CAS 2011年第6期305-315,共11页
Objective:Nephron-sparing surgery(NSS) for small renal masses offers a similar functional and oncological outcome to that of radical surgery.Laparoendoscopic single-site surgery(LESS) emerges as an advanced alternativ... Objective:Nephron-sparing surgery(NSS) for small renal masses offers a similar functional and oncological outcome to that of radical surgery.Laparoendoscopic single-site surgery(LESS) emerges as an advanced alternative for reduced invasiveness and improves cosmesis;LESS is developing quickly and its indications have been expanded,but still in its infancy.The aim of this paper is to report our preliminary experience in transumbilical LESS partial nephrectomy(LESS-PN),so as to assess its utility, safety and efficacy.Methods:From August 2009 to October 2010,3 patients underwent transumbilical LESS-PN via a novel multi-channel TriPort by a single experienced urologist in our institution.Patient demographics,perioperative and follow-up data were prospectively collected and analyzed.Results:All the three procedures were successfully completed.A 5-mm ancillary trocar was utilized in all 3 cases.The mean operative duration was 226.3(210-254 min) with an estimated blood loss of 56.7 ml (20-100 ml).Mean warm ischemia time was 35.7 min(19-48 min).One patient was transfused due to postoperative bleeding. The recovery was uneventful and mean length of postoperative stay was 13 days(12-14 days).At the latest follow-up,all patients remained symptom-free and had normal renal function without evidence of recurrence,and they were delighted for a hidden transumbilical scar.Conclusion:Transumbilical LESS-PN is a feasible and safe procedure albeit extremely technically challenging.Surgical outcomes at a median follow-up of 2 years are promising,while currently it should be reserved for highly selected patients with favorable tumor anatomy and performed by a very experienced laparoscopic surgeon. 展开更多
关键词 Partial nephrectomy Laparoendoscopic single-site surgery Nephron sparing surgery
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脂肪嗜热芽孢杆菌产生的一种新的Ⅱ型限制性内切酶BsaOⅠ
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作者 潘星时 葛力 陈中孚 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 1991年第5期399-400,共2页
从脂肪嗜热芽孢杆菌Bacillus stearothermophilus O-122中已分离出一种新的Ⅱ型限制性内切酶BsaO Ⅰ.该酶在pBR322 DNA上有七个酶切位点(图1),pUC19
关键词 芽孢杆菌 切位点 约束 BsaO-I
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Site-1 protease cleavage site is important for the ER stress-induced activation of membrane-associated transcription factor bZIP28 in Arabidopsis 被引量:13
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作者 SUN Le ZHANG Shuang-Shuang +1 位作者 LU Sun-Jie LIU Jian-Xiang 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS CSCD 2015年第3期270-275,共6页
Many sources of stress cause accumulation of unfolded or misfolded proteins in endoplasmic reticulum(ER), which elicits the unfolded protein response(UPR) to either promote cell survival or programmed cell death depen... Many sources of stress cause accumulation of unfolded or misfolded proteins in endoplasmic reticulum(ER), which elicits the unfolded protein response(UPR) to either promote cell survival or programmed cell death depending on different developmental context or stress severity. The Arabidopsis membrane-associated transcription factor, b ZIP28, is the functional equivalent of mammalian ATF6, which relocates from the ER to the Golgi where it is proteolytically processed and released from the membrane to the nucleus to mediate the UPR. Although the canonical site-1 protease(S1P) cleavage site on the ER lumen-facing domain is well conserved between b ZIP28 and ATF6, the importance of S1 P cleavage on b ZIP28 has not been experimentally demonstrated. Here we provide genetic evidence that the RRIL573 site, but not the RVLM373 site, on the lumen-facing domain of bZ IP28 is critical for the biological function of b ZIP28 under ER stress condition. Further biochemistry and cell biology studies demonstrated that the RRIL573 site, but not the RVLM373 site, is required for proteolytic processing and nuclear relocation of b ZIP28 in response to ER stress. Our results reveal that S1 P cleavage site plays a pivotal role in activation and function of b ZIP28 during UPR in plants. 展开更多
关键词 membrane-associated transcription factor ER stress unfolded protein response bZ IP28 S1P S2P
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