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中国人苯丙氨酸羟化酶基因的一个新的切接位点突变的鉴定
被引量:
2
1
作者
马继红
黄尚志
+2 位作者
王玫
李辉
罗会元
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第5期31-33,共3页
本文鉴定了苯丙氨酸羟化酶基因355位密码子上的一个新的错义突变Q355H,此突变导致谷氨酰胺变成了组氨酸。此突变位点恰位于外显子10和内含子11的交界处,因此将引起mRNA形成过程中的剪接错误而产生异常的mRNA。
关键词
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
切接位点
突变
下载PDF
职称材料
题名
中国人苯丙氨酸羟化酶基因的一个新的切接位点突变的鉴定
被引量:
2
1
作者
马继红
黄尚志
王玫
李辉
罗会元
机构
中国医学科学院基础医学研究所遗传室
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第5期31-33,共3页
基金
国家85攻关项目基金
文摘
本文鉴定了苯丙氨酸羟化酶基因355位密码子上的一个新的错义突变Q355H,此突变导致谷氨酰胺变成了组氨酸。此突变位点恰位于外显子10和内含子11的交界处,因此将引起mRNA形成过程中的剪接错误而产生异常的mRNA。
关键词
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
切接位点
突变
Keywords
Phenylketonuria,Phenylalanine hydroxylase,Splicing site,Mutation
分类号
Q987 [生物学—遗传学]
R589.3 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国人苯丙氨酸羟化酶基因的一个新的切接位点突变的鉴定
马继红
黄尚志
王玫
李辉
罗会元
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1998
2
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