染色体畸变与癌症患者对丝裂霉素C的个体敏感性

癌症患者对抗癌药物反应的个体差异有报道,然而至今仍没有一个可靠的指标用以评价机体对抗癌药物的敏感性。依据许多抗癌药物的作用机理是引起细胞遗传物质的损伤,我们选择细胞遗传学方法,观察染色体畸变与丝裂霉素C(MMC)的剂量关系,探讨癌症患者对抗癌药物反应个体差异的遗传学基础。

干扰素治疗白血病

近年来 ,干扰素已广泛地应用于各种难治性疾病的治疗 ,而且疗效优异。在恶性肿瘤、难治性病毒性肝炎等的治疗上 ,尤其引人瞩目。为进一步开拓干扰素治疗的适应证、合理地发挥干扰素的治疗优势 ,日本医师会杂志 2 0 0 2年第 12 8卷 ,第 7期 ,刊出特集———インタ フエ ロンの临床 ,全集总结、回顾了近 2 0年来 ,干扰素在多个领域、多种疾病中的治疗成果。

先天性皮肤病

9926887 表皮松解性大疱生成伴泌尿外科并发症文献综述/Glazier D B//J Urol.-1998,159(6).-2122～2125 友谊医9926888 先天性角化不良的女性携带者X染色体剂量补偿作用偏斜/Devriendt K//Am J HumGenet.-1997,60(3).-581～587 哈医图9926889 高速液体层析法对 X 染色体性鲜癣的诊断[日]/菅原照夫//临妇产.-1997,51(9).-995～998

Rett综合征X染色体失活方式及失活X染色体起源研究

目的研究 Rett 综合征(RTT)患儿和其母亲 X 染色体失活(XCI)方式,患儿失活 X染色体来源,探讨 RTT XCI 与基因型、表型和遗传方式之间的关系。方法对55例 RTT 患儿、53例RTT 患儿的母亲、48例正常女性对照,提取其周围血白细胞 DNA,经甲基化敏感性限制性核酸内切酶HpaⅡ消化,对消化前后雄激素受体(AR)基因片段行 PCR 扩增和基因扫描分析。结果 RTT 患儿、RTT 患儿母亲、正常对照 AR 基因片段杂合率分别为82%、77%、83%。RTT 患儿 XCI 分布方式与患儿母亲及对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05),RTT 患儿母亲与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。与患儿母亲及对照组相比,RTT 患儿在50:50～59:41区段内患儿人数显著减少,差异有统计学意义(P<0.05)。RTT 患儿非随机失活在 XCI≥65:35和≥80:20范围与母亲及对照组相比人数增多,但差异无统计学意义(P>0.05)。在21例非随机失活的患儿中,18例倾向于父源 X 染色体失活,占85.7%,3例倾向于母源。在同一突变位点可以观察到各种 XCI 方式,T158M 高度非随机失活率略高,R133C 无高度非随机失活。非典型 RTT 比典型 RTT 高度非随机失活率增高,其中保留语言型与先天型相比,高度非随机失活率略高。结论 RTT 患儿 XCI 分布方式与及母亲及对照组相比,完全随机失活人数显著减少,但在非随机失活人数上差异无统计学意义。母亲作为携带者传递致病基因不是 RTT 主要的遗传方式。RTT 患儿非随机失活的 X 染色体主要起源于父亲。RTT 患儿的 XCI 方式与临床表型有一定相关性,但 XCI 并不能完全解释表型。