双侧前庭导水管扩大患者合并其他内耳畸形及双侧内耳径线值对比分析

目的应用高分辨率CT探究双侧前庭导水管扩大畸形(large vestibular aqueduct,LVA)患者合并其他内耳畸形的发生率,并对比分析双侧内耳径线值的差异。方法回顾性分析75例(平均年龄6.53±6.13岁,男性45例,女性30例)双侧LVA患者的高分辨率CT图像,评估各种内耳畸形的发生率,测量双侧内耳道径线、前庭左右径、前庭导水管中段的前后径、蜗神经孔宽度、耳蜗的高度、耳蜗底周外径、耳蜗底周蜗螺旋管管径、耳蜗底周上半周宽度、耳蜗中周下半周宽度、耳蜗中周高度,并进行对比分析。结果入组的75例双侧LVA患者中,55例(73.3%)合并双耳蜗轴缺如,42例(56.0%)合并双耳蜗顶中周融合,59例(78.7%)合并双侧前庭扩大,1例(1.3%)合并双侧内耳道狭窄,合并畸形的发生率在男女患者之间无显著差异(P>0.05)。在所有内耳径线测量值中,双侧内耳道横断面前后径有显著差异[4.71±0.80 mm(左侧)vs.4.57±0.78 mm(右侧);P=0.019],其他结构径线值双侧均无显著差异(P>0.05)。结论双侧LVA患者常合并多种内耳畸形,以双侧前庭扩大常见,双侧内耳道横断面径线值可能存在非对称性表现。

前庭导水管扩大畸形的CT诊断

目的 探讨前庭导水管扩大畸形 (largevestibularaqueduct,LVA)的轴位高分辨率CT(HRCT)诊断依据及不同CT扫描方式对LVA的诊断价值。材料与方法 搜集 12例LVA和 80例正常人耳部轴位HRCT图像资料进行对照分析。结果 正常人前庭导水管均表现为位于岩骨后缘的浅小模糊骨切迹或与后半规管基本平行、边缘模糊的略低密度细短管状影。LVA的CT特点 :( 1)表现为“岩骨后缘深大三角形明显骨缺损影”者最为多见 ;( 2 )“骨缺损影”边缘均清晰锐利 ,内端多与前庭或总脚呈“直接相通”表现 ;( 3 )前庭导水管中段最大前后径均 >1.5mm。结论 轴位HRCT应以前述 3个CT特点作为LVA的诊断依据 ,不应将实为内淋巴囊裂的“前庭导水管外口”宽度 >1.5mm作为LVA的轴位CT诊断标准。轴位HRCT应作为LVA常规和首选的检查方法。

一例前庭导水管扩大聋儿的人工耳蜗植入术围手术期护理

人工耳蜗植入是目前公认的对于双侧极重度感音神经性听力损失患者的有效治疗方法。语前聋儿具有年龄小、自控力差、沟通障碍显著等特点,对于此类患者的人工耳蜗植入术,围手术期护理具有较大困难。

Mondini畸形伴前庭导水管扩大1例

耳科临床经常遇到一些原因不明的感音神经性耳聋，对此类疾病的诊断伴随听力学以及放射学等学科的进展，近年来不断提高。自１９１７年Ｍｏｎｄｉｎｉ发现有些耳聋是先天性内耳发育不良所致，至今对Ｍｏｎｄｉｎｉ畸形伴前庭导水管扩大的报道很少，现将我们诊断的１例报道...

SLC26A4基因与前庭导水管扩大综合征相关性研究

近十年来的国内外研究证实,由SLC26A4基因突变引起的前庭导水管扩大是常见的致聋的先天性疾病。随着基因诊断技术的发展,越来越多的前庭导水管扩大病例被证实与SLC26A4基因突变有关。现就SLC26A4基因与前庭导水管扩大综合征相关性研究现状及其基因筛查的意义予以综述。

前庭导水管扩大患者的影像学特征分析

目的通过对前庭导水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)相关听力损失患者的影像学检查测量结果进行统计分析,探讨其影像学病变特点以及在临床上的应用。方法本实验为回顾性研究,选择2012年1月至2016年6月来中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉专科门诊或病房就诊的感音神经性听力损失(SensorineuralHearing Loss,SNHL)患者,筛选出符合纳入标准及排除标准的79例(158耳)EVA患者作为实验组。同期在我院就诊的患者中,选择临床资料完整的非EVA相关听力损失患者50例(100耳)作为对照组。采用SPSS22.0统计学软件对其影像学测量结果进行统计分析。结果 (1)在对照组中,仅少数可见隐约呈"线条样"的ED影,所有患者都看不到ES显影;所有实验组患者均可见EEDS。(2)MP、OP、ES长、ES短、ES总在男女及左右侧别两组均无明显差异。(3)MP与OP显著相关,相关系数r=0.740,其回归方程式为OP=1.132+1.094 MP;MP、OP与ES长、ES总均显著相关,呈较弱或弱正相关;MP、OP与ES短均无明显相关性;ES长、ES短均与ES总显著相关,相关系数r分别为0.243、0.854,其中ES短与ES总回归方程式为ES总=16.643+0.813 ES短。(4)本研究中,Cincinnati标准的漏诊率为2.53%,Valvas-sori标准的漏诊率为8.23%,其中半数以上可经MRI轻易补充确诊;对于EEDS扩大不太明显的患者(ES总<10mm2),其中半数以上可经HRCT补充确诊。结论 (1)临床上常可以通过EEDS对EVA相关听力损失做出诊断,比较简单、直观。(2)EVA及EEDS大小程度与患者性别及左右侧别均无明显关联。(3)EVA与EDDS扩大程度呈正相关,但也有大小程度极不一致的情况;在临床上,对于单独应用HRCT或MRI难以诊断而又高度怀疑该病时,应联合应用两种检查,或可起到良好的互补作用,明确诊断。

ABR短潜伏期负波在前庭导水管扩大诊断上的价值

目的探讨ABR声诱发的短潜伏期负反应(ASNR)在临床前庭导水管扩大上的诊断意义。方法抽取我院2011年1月至2012年1月收治的68例听力障碍患者作为研究对象,并将其分为观察组和对照组。其中,观察组为前庭导水管扩大患者,共35例(70耳);对照组为平均听阈超过70dB HL的感音性聋且无前庭导水管扩大的患者,共33例(66耳),分析并比较两组患者的临床诊断情况。结果经诊断,观察组有54耳(27例)出现ASNR,占77.1%(54/70);其中中度听力下降、重度听力下降和极重度听力下降分别为10耳、32耳和12耳。另外在对照组方面,诊断未发现ASNR。结论 ABR短潜伏期负波能够有助于前庭导水管扩大的诊断,具有较高的应用价值,值得临床推广。

前庭导水管扩大患儿影像与听力结果分析

目的回顾性分析前庭导水管扩大患儿的耳部影像表现及新生儿听力筛查结果及听力测试结果,探讨单纯前庭导水管扩大及合并其他内耳畸形的患儿的新生儿听力筛查通过率及听力损失程度是否有差异。方法2009年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京同仁医院儿童听力诊断中心就诊,电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)显示有前庭导水管扩大伴或不伴其他内耳畸形的患儿92例(182耳),入组者均接受过新生儿听力筛查。收集患儿新生儿听力筛查、听力学测试结果及耳部影像学资料。根据影像学表现分为3组:A组为单纯前庭导水管扩大;B组为Mondini畸形伴前庭导水管扩大及前庭池扩大即不完全分隔Ⅱ型(incomplete partition typeⅡ,IP-Ⅱ);C组为前庭导水管扩大伴前庭池扩大或半规管畸形。采用卡方检验对比组间的新生儿听力筛查通过率;采用Kruskal-Wallis秩和检验对比组间听力损失程度。结果92例患儿首次就诊年龄为1.5~65个月,其中男性47例(51.1%)、女性45例(48.9%)。182耳中,A组占40.11%(73/182)、B组占26.37%(48/182)、C组占33.52%(61/182),B+C组约占59.89%。3组新生儿听力筛查通过率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.122,P=0.571);伴与不伴Mondini畸形间比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.401,P=0.526)。3组听力损失程度及伴与不伴Mondini畸形组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论前庭导水管扩大合并其他内耳畸形约占60%;无论前庭导水管扩大伴与不伴其他内耳畸形,新生儿听力筛查通过率及听力损失程度均差异无统计学意义,提示前庭导水管扩大所致的迟发性听力损失与伴随的其他畸形类型无关。

前庭导水管扩大耳聋人群中SLC26A4单等位基因突变的出现率及致病相关性研究

目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS 19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’s exact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论 SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。

婴儿前庭导水管扩大的高分辨率CT表现

目的探讨高分辨率CT在婴儿前庭导水管扩大诊断中的临床表现。方法抽取我院2011年1月至2012年1月收治的18例先天性前庭导水管扩大畸形患儿作为研究对象,给予全组患儿多层螺旋高分辨率CT横断面扫描和多平面重建,并进行回顾性分析。结果经诊断,全组18例患儿均为双侧畸形(36耳),其中,有8耳表现为单纯性前庭导水管扩大,20耳表现为伴耳蜗畸形,另表现为伴前庭或半规管畸形、同时伴耳蜗及前庭或半规管畸形者各4耳。结论在婴儿前庭导水管扩大的诊断中采用高分辨率CT进行检查,并通过影像学分析,能够有效提高临床诊断水平,并起到早期诊治的作用,具有较高的推广价值。

前庭导水管扩大畸形的CT诊断

目的评价横轴位高分辨率CT扫描对前庭导水管扩大畸形的诊断价值。方法分析16例前庭导水管畸形横轴位耳部扫描的高分辨率CT图像并与50例正常人进行对比分析。结果正常人前庭导水管表现为岩骨后缘小而浅的模糊骨切迹或者与后半规管平行的略低小细管状影。前庭导水管扩大大多表现为岩骨后缘深大三角形骨缺损影,少数为深长裂隙影,岩骨后缘骨缺损影边缘均清晰锐利,其内侧缘绝大部分与总脚或前庭直接相通,前庭导水管中段最大前后径大于1.5mm。结论CT轴位扫描对前庭导水管扩大畸形的诊断有重要价值。

大前庭导水管扩大综合征44例临床分析

大前庭导水管扩大综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种听力障碍性疾病,表现为前庭水管扩大合并感音神经性或混合性耳聋,不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常[1]。

前庭导水管扩大的CT诊断

目的:回顾性分析24例前庭导水管扩大的CT表现及应用价值。材料与方法:24例前庭导水管扩大患者均行颞骨轴位扫描,具体测量相关数据。结果:在CT图像上,24例患者共47耳,23例双侧及1例单侧扩大的前庭导水管外口均大于1.5mm。结论:CT能准确地诊断前庭导水管扩大。

前庭导水管扩大的CT诊断

前庭导水管扩大（large vestibular agueduct，LVA）是较为常见的内耳迷路的一种发育畸形，属于先天性感音聋的一种类型，一般为胚胎中期发育障碍所致。发病原因较为复杂，如遗传、药物、感染等因素。临床症状主要为耳聋，部分患者为波动性听力下降，伴发作性眩晕，影像学表现为不同的LVA，常伴有耳蜗、前庭及半规管发育不良，以前庭扩大及外半规管短小最常见。1978年Valvas—sor首先描述了LVA的影像学表现，并且命名为LVA综合征（LVAS）。随着影像学技术的发展，为耳部疾病的诊断奠定了基础，关于LVA的CT表现，国内外均有报道。

前庭导水管扩大的CT诊断及临床价值

目的:分析CT前庭导水管扩大的CT表现,评价其临床价值。方法:25例患者作了高分辨的颞骨颅底横断位扫描,具体测量相关数据。结果:在CT图像上,在25位患者共40耳,15例双侧和10例单侧扩大的前庭导水管外口均大于1.5mm,38耳内侧缘与总脚直接相通。结论:CT能准确地显示前庭导水管扩大,对指导治疗有帮助。

前庭导水管扩大综合症的CT表现

目的探讨前庭导水管扩大综合症的CT诊断及应用价值。方法选取我院在2009年7月——2012年5月间收治的49例前庭导水管扩大综合症患者,对所有患者均实行CT技术进行扫描诊断,对相关数据实行具体测量处理。结果 49例患者共70耳,21例双侧患者,15例单侧患者,其扩大前庭导水管的外口均大于1.5mm,65耳的内侧缘与总脚直接相通。结论通过对患者实行CT诊断,能够准确的显示前庭导水管扩大情况,给予患者有效的治疗帮助,因此值得在临床上推广应用。

前庭导水管扩大的CT研究

前庭导水管扩大的ＣＴ研究刘中林兰宝森廉能静赵啸天前庭导水管扩大（简称ＬＶＡ）是较常见的先天性内耳发育畸形，临床主要表现为不同程度的先天性耳聋。目前ＬＶＡ的影像学所见，尚无统一的诊断标准，横断面能显示前庭导水管，但不如斜矢状面扫描能显示全程。矢状面重建...

前庭导水管扩大患儿的发现途径与首诊年龄

目的:探讨前庭导水管扩大患儿的发现途径与首诊年龄,以及二者与听力损失程度之间的关系。方法:2009-01-2014-04期间,在我院儿童听力诊断中心就诊、确诊为前庭导水管扩大的122例患儿,按发现途径分为筛查组与未筛查组:筛查组分为双耳未通过组、单耳未通过组及双耳通过组;未筛查组分为声音不敏感组、言语发育不良组、突发性听力下降及其他组。分析各组发现途径与首诊年龄之间的关系,并分别对各组的发现途径及首诊年龄与听力损失程度的关系进行统计学分析。结果:筛查组84例(68.85%),平均首诊年龄(17.24±17.08)个月;未筛查组37例(31.15%),平均首诊年龄(30.92±18.21)个月,筛查组较未筛查组的首诊年龄提早,差异有统计学意义(P<0.01)。筛查组中,双耳通过占14.29%(12/84),双耳或单耳未通过占85.71%(72/84),其中双耳未通过占67.85%(57/84),单耳未通过占17.86%(15/84),3组平均首诊年龄差异有统计学意义(χ2=15.616,P<0.01),两两比较显示双耳通过组较双耳未通过组的首诊年龄晚(P<0.01);未筛查组中,对声音不敏感组的首诊年龄[(19.69±11.16)个月]较言语发育不良组[(37.13±15.62)个月]和突发性听力下降组[(47.40±24.70)个月]提早,差异有统计学意义(P<0.01)。筛查组和未筛查组听力损失程度比较差异无统计学意义(P>0.05),而未筛查组中轻中度听力损失比极重度听力损失的首诊年龄晚(P<0.01)。结论:研究提示,绝大部分前庭导水管扩大患儿可以通过新生儿听力筛查得到早期发现和早期诊断,但部分患儿表现为迟发性或渐进性听力损失,尤其是轻中度听力损失发现较晚,值得临床关注。

前庭导水管扩大患者SLC26A4单等位基因突变研究

前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）多为常染色体隐f生遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素，有的EVA患者即使进行SLC26A4基因测序也未能发现双等位基因突变，对于只携带一个突变位点的患者该如何解析呢？为明确SLC26A4单等位基因突变EVA的致病因素，国内外学者开展了大量研究，提示EVA是一种复杂的疾病，涉及SLC26A4、FOXI1和KCNJ00等多个遗传基因。此外，还有可能与环境因素共同致病。本文就EVA患者SLC26A4单等位基因突变的研究进展进行综述。