前庭水管扩大综合征患者的人工耳蜗植入术

目的 评价前庭水管扩大综合征患者人工耳蜗植入术的安全性和可行性。方法 1995年 5月 1日～ 2 0 0 2年 6月 1日因双耳重 极重度感音神经性聋在北京协和医院接受人工耳蜗植入术的患者 312例中诊断为双耳前庭水管扩大者 10例 (3 2 % ) ,其中语前聋 7例 ,语后聋 3例。回顾性分析这 10例患者的临床资料。结果 10例患者人工耳蜗电极植入顺利 ,8例耳蜗底回开窗时发生轻度井喷 ,迅速用颞肌筋膜牢固封闭圆窗制止井喷。全部患者术后未出现脑脊液漏、颅内感染、面瘫、中耳炎等并发症。开机 6个月时 8例患者具有开放性言语识别力 ,已进入普通学校 (幼儿园、小学、大学 )就读。另 2例语前聋的幼儿视觉强化测听听阈达 4 0dBHL ,与其他无内耳畸形的全聋儿童术后效果差异无显著性。全聋前语言能力较好的 5例患者术后语言能力明显好于语前聋的患者 ,语言交流基本听不出聋人特有的语音特征。另 5例患者语言均有不同程度的进步。结论 尽管前庭水管扩大患者在人工耳蜗植入术中可能出现井喷 ,但术后未出现并发症且听力 言语康复效果好 ,因此重

PDS基因突变与前庭水管扩大综合征

前庭水管扩大综合征是一种以先天性前庭水管扩大伴感音神经性聋、耳鸣、眩晕为主要特征的疾病、随着高分辨率CT的临床应用,其检出率明显增高,但病因及其发病机制不详。最近研究表明,前庭水管扩大综合征具有家族遗传倾向,遗传基因与Pendred综合征致病基因PDS位置重叠,并可检测出相关基因突变位点。本文就有关的主要研究进行综述。

大前庭导水管扩大综合征44例临床分析

大前庭导水管扩大综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种听力障碍性疾病,表现为前庭水管扩大合并感音神经性或混合性耳聋,不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常[1]。

对大前庭水管综合征的基因、影像学诊断研究

目的探讨SLC26A4基因突变检测及颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性。方法选取216例人工耳蜗植入的患者作为研究对象,所有患者均行颞骨高分辨率CT检查及基因SLC26A4(2168A>G,IVS7-2A>G)检测。结果通过两种诊断方法得出大前庭水管扩大综合征的检出率具有一致性(Kappa=0.952)。影像学检查提示在216例患者中,前庭水管扩大者39例;基因检测结果提示基因突变者36例,其中两位点(2168A>G、IVS7-2A>G)的杂合突变16例,纯合突变18例,复合杂合突变2例。结论 SLC26A4基因突变检测与颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征具有良好的一致性;基因检测对于可疑前庭水管扩大综合征患者可做到早发现、早诊断、早预防。

大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析

目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C>T、c.919-2A>G、c.1264-12T>A和c.1548_1549ins C四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

耳影像学与临床(二十二)

本期开始介绍内耳畸形，首先介绍前庭导水管扩大。在先天性耳聋中，前庭导水管扩大是目前最常见的内耳结构畸形。 1978年，Valvassori和Clemis通过3700例颞骨连续分层摄片发现其中50例有前庭水管扩大（直径〉1．5mm），称之为大前庭水管综合征（LVAS）。又称为先天性前庭水管扩大综合征（EVAS）。双侧发生率为单侧的2倍，女性占优势（男女比例为2：3）。该研究中LVAS发生率为1．3％，另一研究显示，2683名因耳科疾患行X摄片或CT检查的患者中有26名为LVAS（1％）。有研究显示12％的聋儿为LVAS。

第五届听力眩晕诊疗技术研讨班通知

首都医科大学北京耳鼻咽喉科学院、北京同仁医院和北京市耳鼻咽喉科研究所将于2009年11月11～14日举办“第五届听力眩晕疾病诊疗技术研讨班”，届时将邀请国内外著名专家讲学，同时送书《内耳病》一本。学习结束颁发结业证书及国家级继续教育学分10分。授课主要内容如下：①听力和前庭疾病的临床研究及前庭功能检查新进展：②常见内耳病临床诊疗策略：突发性聋、梅尼埃病、前庭水管扩大综合征、位置性眩晕；③听力和前庭疾病的诊断和治疗技术：内耳病影像学诊断，言语测听，前庭功能与平衡功能检查，听觉稳态诱发电位，听力及前庭康复。

第五届听力眩晕诊疗技术研讨班通知

首都医科大学北京耳鼻咽喉科学院、北京同仁医院和北京市耳鼻咽喉科研究所将于2009年11月11～14日举办“第五届听力眩晕疾病诊疗技术研讨班”,届时将邀请国内外著名专家讲学,同时送书《内耳病》一本。学习结束颁发结业证书及国家级继续教育学分10分。授课主要内容如下：①听力和前庭疾病的临床研究及前庭功能检查新进展;②常见内耳病临床诊疗策略：突发性聋、梅尼埃病、前庭水管扩大综合征、位置性眩晕；