产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的:探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形(Holoprosencephaly,HPE)诊断的价值。方法:对我院产前超声检查中发现的34例胎儿前脑无裂畸形超声声像图特征及产后结果进行回顾性分析。结果:34例前脑无裂畸形胎儿中无叶HPE 21例,产前超声表现为单一脑室,丘脑融合,脑中线结构消失;半叶HPE 5例,产前超声表现为单一脑室,丘脑部分融合,可见部分脑中线;叶状HPE 8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。34例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形29例,其中颜面部畸形23例,心脏畸形8例,肾脏异常4例,脊柱裂1例,肢体异常6例,全身水肿3例,单脐动脉6例,脐带囊肿1例,胃泡显示不清2例,羊水过多5例,羊水过少2例。34例中10例行染色体核型分析检查,结果 3例13-三体,1例18-三体,1例染色体部分缺失,5例染色体核型正常。结论:产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形具有较高的诊断价值,降低严重缺陷儿出生率,对临床诊断有重要意义。

早孕期前脑无裂面部畸形的超声诊断及与病理检查对照分析

目的探讨早孕期前脑无裂面部畸形的超声图像特征及临床诊断价值。方法收集2013年1月~2019年1月湖北省妇幼保健院早孕期产前超声诊断和引产后病理证实的前脑无裂畸形22例,对其颜面部超声声像图与生后病理检查进行对比分析。结果 22例前脑无裂畸形中21例有面部畸形(95.45%),并有特定组合。产前超声表现:21例鼻骨发育不良,发生率95.45%(21/22),检出率100.00%(21/21),其中喙鼻发生率和检出率分别为40.91%(9/22)、100.00%(9/9),单鼻孔发生率和检出率分别为13.64%(3/22)、33.33%(1/3);眼部异常18例,发生率81.82%(18/22),检出率88.89%(16/18),包括眼距窄、独眼和无眼畸形,眼距窄检出率94.12%(16/17),独眼畸形发生率和检出率分别为31.82%(7/22)、57.14%(4/7),无眼畸形1例;中央型唇腭裂发生率40.91%(9/22),检出率为66.67%(6/9);耳畸形发生率45.45%(10/22),检出率40.00%(4/10)。13例进行了染色体核型分析,11例染色体异常,占84.62%(11/13),2例染色体正常。结论前脑无裂多伴发面部畸形且有特定组合,与染色体异常高度相关。早孕期产前超声对鼻骨发育不良、眼距窄、中央型唇腭裂诊断率高,结合颅脑超声表现可提高前脑无裂产前诊断率。

系统性产前超声检查在前脑无裂畸形诊断中的价值

目的评价产前超声在筛查胎儿前脑无裂畸形中的诊断价值。方法经过系统产前超声检查发现前脑无裂畸形并对其进行引产的胎儿17例,回顾性分析其临床和影像资料,并进行总结。结果发现前脑无裂畸形17例,其中无叶全前脑15例,半叶全前脑2例。其中15例经过引产证实,并且发现合并大量其他畸形。结论产前系统超声检查对于前脑无裂畸形的诊断有较高的价值。

产前系统超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的探讨胎儿前脑无裂畸形(HPE)的超声表现及产前系统超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中的价值。方法回顾性分析16 856例于我院产前超声检查中发现的6例胎儿HPE超声声像图表现。结果本研究6例前脑无裂畸形中无叶型前脑无裂畸形5例,半叶型前脑无裂畸形1例,超声表现为:单一原始脑室、丘脑融合、脑中线结构缺如、中线性颜面部畸形、先天性心脏严重畸形等。6例引产后均经尸检证实。结论产前胎儿系统超声检查对于胎儿无叶及半叶前脑无裂畸形有较高的诊断价值,降低严重缺陷儿出生率,对临床诊断有重要意义。

早孕期规范化超声检查在胎儿前脑无裂畸形中的应用价值

目的:探讨早孕期规范化超声检查在诊断胎儿前脑无裂畸形(HPE)中的临床价值。方法:选取2015年6月—2020年6月在我院进行早孕期规范化超声检查的孕妇中,经超声检查诊断为HPE的胎儿共19例为研究对象。进行常规产前超声检查,测量胎儿头臀长及颈项透明层(NT)厚度,并依次观察胎儿主要形态结构,重点观察胎儿颅脑及面部结构。对检出的HPE胎儿、追踪妊娠过程及临床结局。结果:19例HPE胎儿超声诊断无叶型13例,半叶型6例。无叶型HPE颅脑横切面示头呈圆形,脑中线显示不清,单一脑室,丘脑融合,脉络丛"蝴蝶征"消失。半叶型HPE脑中线部分显示不清,脉络丛"蝴蝶征"消失,丘脑融合或不融合。HPE胎儿常合并颜面部畸形、先天性心脏病、双上肢姿势异常、NT增厚、单脐动脉等其他结构的异常。HPE胎儿常伴有染色体异常,以13-三体综合征最常见。结论:早孕期规范化超声检查可有效筛查胎儿HPE,做到早发现、早干预,降低缺陷儿出生率,对提高我国优生优育水平具有重要意义。

产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的 探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法 回顾分析2013年3月~2018年3月在我院接受产前超声检查的16086例孕妇资料,分析前脑无裂畸形检出率及性质,合并其它畸形类型。结果 产前超声检查的16086例孕妇,共检出6例胎儿前脑无裂畸形。其中,男4例、女2例,经尸检证实为前脑无裂畸形。无叶全前脑畸形3例,超声显示脑中线结构明显消失,单侧脑室与两侧丘脑融合;半叶前脑无裂畸形有2例,超声发现胎儿小脑非常模糊,颅脑中线隐隐显现,侧脑室、大脑半球在后侧显示分开,丘脑出现融合,侧脑室明显单一,透明隔腔并没有彻底消失;叶状前脑无裂畸形1例,超声发现胎儿脑内透明隔腔已经消失。本研究的6例前脑无裂畸形胎儿中,合并唇腭裂畸形2例、合并眼距畸形2例、合并无鼻畸形1例、合并dandy-walker综合症1例。结论 产前超声检查能够准确诊出前脑无裂畸形的胎儿,能够早发现,早终止妊娠,减少缺陷儿的出生率,有利于优生优育,具有重要的临床研究价值。

前脑无裂颜面部畸形的产前超声诊断(34例分析)

目的探讨前脑无裂畸形颜面部的表现。方法回顾性分析确诊的34例前脑无裂畸形产前超声图像,分析其颜面部超声表现,与生后尸检对照。结果34例前脑无裂畸形中30例有明显颜面部畸形,占30/34(88.24%),4例颜面部未见畸形,占4/34(11.76%)。30例中颜面部畸形97处,产前超声检出畸形75处,总检出率77.32%(75/97),前脑无裂颜面部畸形有其特殊的组合方式,以眼、鼻、唇、腭部等中线结构多处受累多见。无人中、小口,耳部畸形产前超声容易漏诊。结论前脑无裂畸形颜面部的特殊表现是以眼、鼻、唇、腭部等中线结构多处受累,产前超声对前脑无裂颜面部畸形发现敏感,是诊断前脑无裂畸形的重要佐证。

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断

目的探讨超声对前脑无裂畸形的产前诊断方法。方法使用高分辨率彩色超声诊断仪,探头频率2～5MHZ和4～7MHZ,采用经丘脑水平、侧脑室和小脑水平3个主要横切面对胎儿头颅部进行连续扫查,并观察记录图像特征。结果在14046例产前超声的胎儿中,共诊断出前脑无裂畸形5例,发生率为1:2809。其中4例为无叶前脑无裂畸形,1例为半叶前脑无裂畸形。结论前脑无裂畸形是严重的神经系统结构异常,超声检查是检测胎儿前脑无裂畸形的最主要手段,采用多切面横断连续扫查,可提高该病的产前检出率,减少严重缺陷儿的出生,实现优生优育。

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断6例分析

目的:探讨胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断价值。方法:回顾性分析了我院经产前腹部彩色超声诊断的6例前脑无裂畸形病例超声声像图,并与引产后的尸检资料对照分析。结果:6例前脑无裂畸形中,5例为无叶型,1例为半叶型。伴有不同程度和不同部位颜面畸形7种,颜面以外畸形6种。产前超声共检出畸形14个,引产后尸检病理诊断畸形17个,超声准确性82.4%(14/17)。结论:产前超声能准确显示无叶及半叶型前脑无裂畸形的病理特征。利用其颅脑畸形与面部异常高度相关的特点,有助于诊断及鉴别诊断。

超声检查在胎儿全前脑畸形诊断中的应用

目的探讨全前脑畸形的超声特征及其分型。方法应用GE 730型超声诊断仪对胎儿进行畸形筛查,检出全前脑畸形后观察胎儿颅内结构、颜面部状况以及合并其他部位畸形情况。结果 10112例孕妇检出5例全前脑畸形,2例诊断为无叶前脑,3例诊断为半全前脑,所有5例均伴有不同程度的颜面部畸形,2例合并其他畸形。结论超声检查在胎儿全前脑畸形诊断中具有重要应用价值。

产前超声对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的评价产前规范化超声在筛查胎儿前脑无裂畸形中的诊断价值。方法回顾性分析19500例经产前胎儿系统超声检查的胎儿,其中前脑无裂畸形7例,对其超声表现并与引产后的结果进行对照分析。结果本研究7例前脑无裂畸形中无叶全前脑6例,半叶全前脑1例。7例引产后均经尸检及CT证实,胎儿系统超声检查对胎儿无叶及半叶前脑无裂畸形诊断符合率为100%。结论产前胎儿系统超声检查,对胎儿无叶及半叶前脑无裂畸形有较高的诊断价值,并能显示伴随的其它畸形,对临床诊断有重要意义。

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断价值

目的探讨胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断价值。方法总结产前超声系统筛查、住院引产,产后病理证实为前脑无裂畸形13例,分析其产前超声表现,按照有无合并眼、鼻、唇或(和)硬腭裂、心脏及其他畸形分组,比较其产前检出率。结果在13例产后证实为前脑无裂畸形病例中,含无叶型5例,半叶型5例及叶型3例,合并眼部异常8例(8/13),合并鼻部异常9例(9/13),合并唇或(和)硬腭裂异常6例(6/13),合并心脏异常11例(11/13),合并其他畸形12例(12/13),误诊2例(2/13)。结论产前超声检查是诊断前脑无裂畸形的重要方法 ,诊断准确率高。

产前超声在前脑无裂畸形诊断中的临床价值分析

目的探讨分析产前超声在前脑无裂畸形诊断中的临床价值。方法选取2010年1月至2013年1月接受产前胎儿系统超声检查的15 000例孕妇资料进行回顾性分析。结果 15 000例接受产前胎儿系统超声检查的孕妇中共有11例胎儿被检出存在前脑无裂畸形的现象。其中5例为无叶全前脑畸形,3例胎儿的超声图片显示为半叶前脑无裂畸形,3例胎儿的超声图片信息显示为叶状前脑无裂畸形。合并畸形的情况为3例胎儿为唇腭裂畸形,1例胎儿为无鼻畸形,1例胎儿为眼距畸形,2例胎儿为dandy-walker综合征。此外还有2例胎儿为羊水多,1例为多囊肾。11例胎儿经过尸检后证实为前脑无裂畸形。结论产前超声检查在前脑无裂畸形诊断中的准确率较高,临床价值较高,值得推广。

产前超声诊断前脑无裂畸形1例

孕妇,27岁,孕29周,孕2产0,因外院B超示脑积水入院。无遗传病史,体格检查：体温36.8℃,脉搏80次/min,血压13.3/7.9kPa。实验室检查血、尿常规在正常范围。妇科检查：宫高脐上三指,外阴正常,宫口未开。产前超声检查：妊娠子宫,双顶径：63mm,头围：212mm,腹围：191mm;脑中线结构消失,丘脑融合仅见一侧脑室,大小约54mm×42mm,前额可见两个无回区,似汇聚双眼,可见一喙鼻位于眼上方,未见口唇回声,两耳位较低（图1）;股骨长42mm,脊柱呈串珠样排列,可见胎心胎动,胎心率141次/min,羊水指数198mm,

胎儿前脑无裂畸形的超声图像特征

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形(holoprosencephaly,HPE)的诊断价值。方法收集我院诊断胎儿前脑无裂畸形的超声图像并进行相关分析。结果 36例HPE胎儿中,叶状型8例,产前超声表现为透明隔腔消失,侧脑室前角融;半叶型6例,产前超声表现为单一脑室,丘脑发生部分融合,部分脑中线消失;无叶型22例,产前超声表现为单一脑室,丘脑相互融合,脑中线结构消失。36例HPE胎儿中合并单发或者多发畸形30例,其中24例颜面部畸形,9例心脏畸形,7例肢体异常,5例单脐动脉,5例肾脏异常,4例羊水过多,3例羊水过少,3例全身水肿,3例胃泡显示不清,2例脊柱裂,2例脐带囊肿。36例中12例行染色体核型分析检查,检查结果为13-三体3例,18-三体2例,染色体部分缺失1例,其余6例染色体核型正常。结论产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形具有较高的诊断价值,能够降低有严重缺陷的患儿的出生率,具有重要的临床诊断意义。

彩色多普勒超声诊断胎儿前脑无裂畸形的临床意义

中枢神经系统畸形是最常见的先天性畸形之一。胎儿前脑无裂畸形属于一种较严重的中枢神经系统结构异常。虽然该病发病率较低,为1/10000,但预后极差。因此,早发现、早诊断具有重要临床实际意义。现将我院2007年9月至2011年6月发现的6例前脑无裂畸形病例进行回顾性分析,报告如下。

前脑无裂畸形的产前超声诊断

目的探讨前脑无裂畸形的声像图特征及超声诊断价值。方法分析总结了6例经尸体病理解剖证实为胎儿前脑无裂畸形的声像图特征。结果6例前脑无裂畸形的超声表现:大脑镰缺如、单一脑室、丘脑融合、面部畸形,其中2例合并小头。结论无叶型和半叶型前脑无裂畸形产前超声检查多能发现脑部结构异常,结合其面部结构异常,产前超声检查对此病的诊断具有较高价值。

前脑无裂畸形产前超声诊断探讨

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法对4例产前超声检查中发现的胎儿前脑无裂畸形的超声声像图及引产后的尸检资料进行回顾性对照分析。结果3例为无叶前脑无裂畸形,声像图表现为脑中线结构消失,单一侧脑室,两侧丘脑融合,小脑结构模糊不清。1例为半叶前脑无裂畸形,声像图表现为脑中线隐约可见,丘脑部分融合,透明隔腔消失。4例中,并发无鼻畸形2例,并发唇腭裂畸形2例。4例引产后均经尸检证实。超声诊断符合率为100%。结论产前超声检查对胎儿无叶及半叶型前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点有助于诊断及鉴别诊断。

超声检查在胎儿全前脑畸形中的应用分析

目的探讨超声在产前诊断胎儿全前脑畸形中的应用价值。方法先用二维超声对胎儿进行检查，按顺序、连续、多切面及多角度进行观察，然后对检出有全前脑畸形胎儿进行面部实时三维成像，并将产前诊断与引产后病理诊断进行跟踪对照。结果在检出10例全前脑畸形中有4例无叶全前脑、6例半叶全前脑；畸肜胎儿的孕龄在15～32w之间；全部病例均伴有颜面部畸形，漏诊1例；5例伴有其它系统的畸形。结论三维超声提供逼真胎儿图像，对二维超声具有重要的补充作用；如超声医生能熟练掌握胎儿正常及异常的颅脑结构的超声特征，能在较早妊娠中期准确诊断无叶全前脑及半叶全前脑病变。

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断及鉴别诊断价值。方法对产前筛查中6例胎儿前脑无裂畸形的超声声像图及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果产前超声诊断6例前脑无裂畸形全部经引产后尸检证实,颅脑异常的声像图表现为单一脑室、丘脑融合及脑镰、胼胝体等中线结构缺如,6例均有不同程度的颜面部畸形。结论产前超声对胎儿前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点,有助于诊断及鉴别诊断。