基于卷积神经网络的基因剪接位点预测

研究剪接位点可以更深入地探索剪接机制和基因预测方法,准确预测剪接位点至关重要。基于深度学习技术提出一种新的预测方法,无需人工提取样本特征,以基因序列的K-MER编码向量作为输入,采用训练后的卷积神经网络(CNN)模型进行预测。基于人类基因HS3D供体数据集,与传统机器学习方法进行预测比较,结果表明预测模型的主要性能指标,包含马修斯相关系数(MCC)、灵敏度(SN)均超过传统的机器学习方法。

基于神经网络预测的SNP信息的剪接点识别算法研究

随着基因组计划的完成,人们需要尽快从这些海量数据中了解基因组的结构,揭示生命的奥秘,剪接位点识别是其中的一个重要环节,然而到目前为止该问题仍未能得到很好的解决。在分析此问题时引入了第三代遗传标记单核苷酸多态性(SNP),以期探索变异对剪接机制的影响;其次,对DNA序列的数字化进行了探讨。通过实验表明,单核苷酸多态性的引入对于剪接位点识别算法的性能有着一定的影响,此外文中提出的编码方法对预测精度的提升亦有正面作用,整体效果比目前常用方法有了大幅提升。

使用估计的反应自由能预测组成性和可变剪接位点

基因结构预测中的一个重要步骤是精确地识别剪接位点。基于剪接反应的基本物理原则,最大信息原理被应用到剪接反应的理论分析中,进而导出了反应自由能估计表达式。作为一个简化模型,这个表达式能被用来估计一个5′剪接区或者3′剪接区所参与的剪接反应中的自由能变化。它不但较全面地概括了各个碱基之间的关联,而且还考虑了基因组背景概率的影响。这个反应自由能表达式被用来预测了人类基因中的组成性和可变剪接位点,预测结果是令人满意的,其预测能力比得上当前的一些流行方法。这说明最大信息原理可以作为研究某些核酸-蛋白质相互作用系统(如剪接反应)的理论出发点,导出的反应自由能表达式较好地符合了剪接反应过程。