副突变——一种打破常规的遗传模式

副突变(paramutation)是上世纪50年代首次在玉米中发现的,而后在其他生物体中也发现过,它是一种不符合孟德尔遗传法则的遗传模式。大多数情况下,孟德尔的遗传法则是得到遵守的,即基因对的独立遗传,互不干扰。副突变是一种相互作用,在这个过程中,一种基因的一个沉默的等位基因将另一个“积极表达”的等位基因变异,所以它也被沉默。副突变是RNA引导的,mop1(mediator of paramutation1)基因是副突变的重要调节因子,它编码一个依赖于RNA的RNA聚合酶。

副突变及其表观遗传机制的研究进展

经典遗传学的研究方法为许多遗传性疾病和遗传相关性疾病的预防、诊断和治疗提供了在分子水平上的直接线索,然而人类疾病的遗传表现始终存在着经典遗传学法则所不能解释的现象。副突变(paramutation)是上世纪50年代首次在玉米中发现的一种非孟氏遗传模式,其传递的等位基因不存在核苷酸序列的差异,提示了表观遗传机制可能参与了基因表达和表型的可遗传变化。近期的研究发现关于副突变现象的解释可能涉及一种新的表观遗传学调控机制,即由RNA(特别是非编码RNA)引发的基因组改变参与了副突变的发生和维持。其中DNA甲基转移酶II所介导的RNA甲基化发挥了极其重要的作用。对副突变及其机制的研究不仅能够深化人类对遗传和生命本质的认识,还有助于开拓在生物工程和疾病诊疗等应用领域的新思路。本文综述了副突变的分子机制和研究进展,并且探讨了副突变在疾病研究和基因治疗中的应用前景。

副突变及其发生机制和演化意义

上世纪50年代科学家首次在玉米中发现副突变(paramutation),后来陆续在其他生物体中也发现了这种现象。副突变是一种不符合孟德尔遗传法则的遗传模式。近来运用现代分子生物学技术研究表明,RNA是副突变发生的基础机制,涉及表观遗传(epigenetic inheritance)调控及染色体结构的动态变化。副突变的演化有着重要的生物学意义,了解副突变将有助于农作物的改良及人类遗传疾病的治疗。本文综述了副突变的研究进展,以期为相关的教学和研究整理资料。

副突变、表观遗传变异及表观遗传学

表观遗传学是研究没有DNA序列变化的可遗传的基因表达的改变。它主要通过DNA的甲基化、组蛋自修饰、染色质重塑和非编码RNA调控等方式控制基因表达。近年发现，一个等位基因被另外一个等位基因在转录水平上沉默的副突变现象可能包含有表观遗传性质的变化。遗传学和表观遗传学系统既相区别，又彼此影响，相辅相成，共同确保细胞的正常功能。

玉米副突变及其分子机制

副突变是一种表观遗传现象,通过同源基因间染色质状态信息的转移建立新的基因表达状态,这种表达状态能够通过减数分裂而传递到后代。玉米是研究副突变及其机制的模式植物,目前已经发现有5个基因位点能够发生副突变。对玉米b1副突变系统的广泛研究发现DNA重复序列、siRNA途径、DNA结合蛋白等在副突变状态的建立和维持过程中可能起着重要的作用。

玉米中的副突变系统

副突变是指一个特定等位基因被另一等位基因在转录水平上沉默的表观遗传现象,玉米是副突变研究的模式植物。结合玉米副突变研究成果,对涉及副突变的有关概念进行了介绍,系统描述了玉米中发现的副突变基因位点,并简要概括了副突变的发生机制及其模型。

副突变对花青素生物合成途径的调控

花青素生物合成途径的调控机制是生命科学的研究热点之一。花青素生物合成途径受到许多转录因子的调控。"副突变"现象的发现使人们认识到,在花青素的合成中还存在着"非孟德尔遗传"的调控机制。近年来的研究成果表明,与其他许多表观遗传现象一样,在副突变中有非编码RNA分子的参与。本文综述了副突变对花青素合成调控的研究进展及可能的作用机制。

表观遗传学及其相关研究进展

表观遗传学是研究没有DNA序列变化的可遗传的基因表达的改变。遗传学和表观遗传学系统既相区别、彼此影响,又相辅相成,共同确保细胞的正常功能。表观遗传学信息的改变,可导致基因转录抑制、基因组印记、细胞凋亡、染色体灭活以及肿瘤发生等。

植物表观遗传学相关研究进展

表观遗传学是研究没有DNA序列变化,并且可以遗传的基因功能变化的学科。表观遗传在植物生长发育过程中起着极其重要的作用,现对其主要研究内容及相关进展进行综述。

“副”字的英译

谈到英语中“副”字的译法,人们往往想起“vice-”,其实,英语中除了“vice-”外,还有很多种方式表示“副”1.用前缀表示“副”“co-:”coadjutor副主教coadjutress女助手co-flyer副飞行员co-pilot副驾驶员co-product副产品“para-”:paraganglion副神经节parainfluenza副流感paramutation副突变para-protein副蛋白parasphenoid副蝶骨“sub-”:sub-bit code副比特码sub-control副控sub-exciter副激励器sub-monitor rack副监视柜sub-trea-tment副处理subfeeder副馈线subpanel副面板subscale

Construction of Mutation Library in Haemophilus parasuis by Inserting Tn5 Transposon and the Screening of Attenuated Strain

[Objective] The study aimed to obtain attenuated strain of Haemophilus parasuis.[Method] Tn5 transposon technology was used to construct a library of mutants.Positive mutants were screened by kanamycin resistance.False positive was identified by PCR and then removed.Mice were infected to detect the virulence of mutants.The bionomics of attenuated strains were detected,too.[Result] The attenuated mutants showed similar reproductive activity to that of wild strain.The virulence of mutants was still stable after 30 passages.[Conclusion] This study provided foundation for exploring the virulence factors and pathogenic mechanism of HPS.

经典表观遗传学现象分析

通过对四种经典表观遗传学现象——位置效应花斑、副突变、X染色体失活、基因组印记的描述和分析,从科学研究中的实例出发,促进学生对课本中表观遗传学这一新概念的理解。

水稻中的“伥鬼”:不同表观遗传状态的同一转基因之间的相互作用

位于同源染色体的一对等位基因通过减数分裂与受精独立地遗传给子代,在F1及随后的世代中等位基因独立地表达,这一过程中DNA序列是其表达调控与功能的决定因素。但是基因组印记、X染色体失活、副突变等生命现象并不符合孟德尔遗传定律。在本研究中,利用强启动子35S驱动赤霉素代谢酶编码基因OsGA2ox1,并遗传转化水稻,获得的OsGA2ox1ectopicexpression(GAE)转基因水稻表现出植株矮化、叶色深绿、开花延迟等赤霉素严重缺失的典型表型。在转基因植株的后代中出现了表型恢复、与野生型相同的植株。基因型鉴定发现它们含有35S::OsGA2ox1,但是OsGA2ox1的转录降低到与野生型相当的水平,因此将其命名为OsGA2ox1 silencing(GAS)。进一步研究发现,与矮化的GAE植株相比,GAS的35S启动子上DNA甲基化水平明显升高,表明基因沉默很可能发生在转录水平上。利用这些转基因沉默的GAS与OsGA2ox1超表达的GAE水稻进行正反杂交,所得到的F1代植株都未呈现出赤霉素缺失表型,并且它们35S启动子上的DNA甲基化水平与GAS一样高。在随后的F2、F3代群体中也未出现过矮化的植株。这表明在F1代植株中,GAS沉默的35S::OsGA2ox1与GAE超表达的35S::OsGA2ox1之间发生了相互作用,改变了超表达的35S::OsGA2ox1表观遗传学状态,而且改变后的35S::OsGA2ox1的表观遗传学状态可以稳定地遗传给后代。本研究的发现将为转基因聚合育种提供重要的理论指导。