NINJ2基因功能单核苷酸多态性与脑梗死的相关性研究

目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因功能单核苷酸多态性(Functional SNP,F-SNP)与脑梗死的关联性。方法采用FASTSNP软件筛选神经损伤诱导蛋白基因2(NINJ2)的F-SNPs(rs34578646A/G和rs3809263A/G)。联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法,对278例脑梗死患者(病例组)和120例正常对照者(对照组)进行F-SNPs基因型检测。结果病例组rs34578646 A/G和rs3809263A/G的基因型频率和等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论粤西地区汉族人群NINJ2基因功能单核苷酸多态性rs34578646A/G以及rs3809263A/G与脑梗死无关。

鸡Apo-AI基因g.-163A>T单核苷酸多态性的功能性分析

鸡Apo-AI基因g.-163 A>T单核苷酸多态性(SNP)与鸡腹脂重和腹脂率显著相关.生物信息分析显示,该SNP位于鸡Apo-AI基因转录起始位点,提示它可能是一个功能性SNP.为确定该SNP的功能性,本研究分别构建了含该SNP位点A和T等位基因的启动子报告基因载体,分别在DF1细胞和HepG2细胞中比较这2个等位基因对鸡Apo-AI基因启动子活性的影响.研究发现,T等位基因的启动子报告基因活性及报告基因mRNA表达水平均显著高于A等位基因(P<0.05),表明该SNP影响基因表达,是1个功能性SNP.本研究结果提示,鸡Apo-AI基因g.-163 A>T有望作为优质鸡育种的功能性分子标记.

鸡OBR基因g.7851G>A单核苷酸多态性功能性鉴定及分析

瘦蛋白受体(OBR)对脂肪沉积和体重调节有重要影响。基于前期发现鸡(Gallus gallus)OBR基因g.7851G>A单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与鸡腹脂重极显著相关(P=0.0076)。生物信息学分析显示,该SNP位于多个转录因子结合区域,可能与某个或某些转录因子结合,影响OBR基因转录效率,为功能性SNP。为确定SNP功能性,研究该基因在高、低脂两系肉鸡各组织中差异表达;构建含该SNP位点A和G等位基因荧光素酶报告基因载体,利用双荧光素酶报告系统分析转录因子C/EBPα和PPARα对该SNP位点不同等位基因荧光素酶活性的影响。Real-timeRT-PCR结果表明,肝脏和腹部脂肪中,高脂系公鸡OBR基因表达量显著高于低脂系公鸡;在大脑中,高脂系公鸡OBR基因表达量显著低于低脂系公鸡(P<0.05)。报告基因结果表明,A等位基因荧光素酶活性显著高于G等位基因(P<0.05)。此外,转录因子PPAR录对G等位基因荧光素酶活性抑制作用显著强于A等位基因(P<0.05),转录因子C/EBα因对G等位基因荧光素酶活性抑制作用显著弱于A等位基因(P<0.05)。研究表明,OBR基因g.7851G>A可能是功能性SNP位点,确定为优质鸡育种功能性分子标记。研究为深入探讨OBR基因对脂肪代谢分子机制的影响提供试验依据。

G蛋白偶联受体突变分析的生物信息学方法及其资源研究

G蛋白偶联受体(GPCR)参与调节人体各种生理过程,它的突变及基因多态性与多种人类遗传性疾病相关,其中50%以上的疾病突变是由功能性单核苷酸多态性构成的。因此,建立基因多态性与疾病的相关性研究成为主要热点之一。随着生物信息技术的发展,各种机器学习方法、特征提取和数据库资源的综合利用,极大地方便了GPCR的突变研究。介绍了GPCR上以功能性单核苷酸多态性突变为主的生物信息学研究方法和数据资源。