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常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点
被引量:
8
1
作者
张永庆
顾卫红
+6 位作者
郝莹
潘琳
杜皓萍
严莉
段晓慧
孙少杰
王国相
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第10期663-666,共4页
目的分析常染色体显性遗传中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)一家系中患者的临床、病理和基因突变特点。方法对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查,先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色,并进行动力蛋白2(dynamin 2,D...
目的分析常染色体显性遗传中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)一家系中患者的临床、病理和基因突变特点。方法对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查,先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色,并进行动力蛋白2(dynamin 2,DNM2)基因突变检测。结果 2例患者以双下肢无力为首发和主要症状,远端为著,伴有明显的全身肌肉萎缩,渐进性加重;先证者肌酸激酶轻度升高,2例患者肌电图均呈肌源性改变;家系中无其他类似患者。肌肉呈现中央核肌病的典型病理改变,90%的肌纤维中出现中央核,核周肌质带呈放射状排列,Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2高频突变区域测序证实为外显子8 1105C→T突变。结论从临床、病理及基因等方面证实本家系为遗传性中央核肌病,致病基因为 DNM2。
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关键词
肌病
结构性
先天性
动力蛋白质ⅱ
系谱
原文传递
题名
常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点
被引量:
8
1
作者
张永庆
顾卫红
郝莹
潘琳
杜皓萍
严莉
段晓慧
孙少杰
王国相
机构
中日友好医院神经内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第10期663-666,共4页
文摘
目的分析常染色体显性遗传中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)一家系中患者的临床、病理和基因突变特点。方法对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查,先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色,并进行动力蛋白2(dynamin 2,DNM2)基因突变检测。结果 2例患者以双下肢无力为首发和主要症状,远端为著,伴有明显的全身肌肉萎缩,渐进性加重;先证者肌酸激酶轻度升高,2例患者肌电图均呈肌源性改变;家系中无其他类似患者。肌肉呈现中央核肌病的典型病理改变,90%的肌纤维中出现中央核,核周肌质带呈放射状排列,Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2高频突变区域测序证实为外显子8 1105C→T突变。结论从临床、病理及基因等方面证实本家系为遗传性中央核肌病,致病基因为 DNM2。
关键词
肌病
结构性
先天性
动力蛋白质ⅱ
系谱
Keywords
Myopathies, structural, congenital
Dynamin
ⅱ
Pedigree
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点
张永庆
顾卫红
郝莹
潘琳
杜皓萍
严莉
段晓慧
孙少杰
王国相
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
8
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
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