以佝偻病和高血压为表现的婴儿全身性动脉钙化症1例

为探讨婴儿全身性动脉钙化症(GACI)的临床表现、诊断及治疗,提高临床医师对该病的认识。回顾性分析2020年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例GACI患儿的临床资料及其基因检测结果。患儿男,6岁7月龄,新生儿期合并心脏疾病,儿童期低磷性佝偻病,高血压,并有腹腔干、肾动脉等多处动脉狭窄,肾脏钙质沉积,全外显子检测发现患儿致病基因ENPP1基因复合杂合变异,最终诊断为婴儿全身性动脉钙化症。GACI是一种罕见常染色体隐性遗传病,需要多学科联合治疗。ENPP1基因为其致病基因,该病例扩大了ENPP1基因变异谱。

婴儿全身性动脉钙化症的发病机制及治疗进展

婴儿全身性动脉钙化(generalized arterial calcification in infancy,GACI)又称为婴儿特发性动脉钙化症,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,发病率为1/391 000。这种疾病的特点是广泛的动脉钙化和大、中型血管狭窄,导致高血压和心力衰竭等相关并发症。目前尚无治疗指南,对内源性钙化抑制剂的研究和ENPP1 酶替代疗法是目前国内外研究的热点。现就病因、发病机制及目前内源性钙化抑制剂和ENPP1 酶替代疗法治疗GACI 研究进展进行总结分析,以期从中找出最有可能成为未来发展方向的治疗方法。

新生儿特发性动脉钙化症伴腔内血栓形成一例

患儿男，第1胎，胎龄40^＋1周，阴道分娩，出生体重4805g，羊水清，脐带绕颈一周，胎盘无异常。生后1min Apgar评分5分（皮肤颜色扣2分，呼吸、反应、肌张力各扣1分），吸出口咽黏液2ml，面罩加压用氧5min，5min Apgar评分7分（皮肤颜色扣2分，反应扣1分）。复苏后婴儿呼吸困难伴呻吟，皮肤紫绀明显，头罩用氧（5～6 L／min）不改善，经皮血氧饱和度为40％～50％。婴儿分娩前有胎心减慢，最低至90次／min，恢复较快。母亲年龄25岁，有先天性心脏病（房间隔缺损），在我院常规产前检查发现窦性心动过速。无孕期感染、药物、毒物和放射线接触史。父亲25岁，父母非近亲婚配，无家族性遗传病史。