RYR1基因变异的劳力性横纹肌溶解1例

导致成人发生横纹肌溶解的原因多样,其中之一为体力消耗所致,称为劳力性横纹肌溶解(exertional rhabdomyolysis,ERM)。ERM的主要表现为肌细胞被破坏,使得细胞内的内容物释放至血液中,从而引起的肌痛、深色尿、无力、血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)和肌红蛋白升高等一系列症状。部分患者症状反复发作,持续高血清CK(大于正常上限的50倍),或出现无法解释的严重疾病表现。在许多病例中,病因尚不清楚。近来研究发现,雷诺丁受体1(ryanodine receptor 1,RYR1)基因突变可能是运动诱导ERM的病因之一。该文报道了1例表现为ERM的患者,基因检测显示为杂合RYR1基因错义变异。经过补液、改善代谢、抗氧化等治疗后,患者的临床症状及CK水平均有所改善。