勒斯-迪茨综合征的基因型-表型研究进展

勒斯-迪茨综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS)是一种累及多系统的罕见遗传病,动脉迂曲及动脉瘤、眼距过宽、悬雍垂裂/腭裂是LDS的典型特征,患者可出现早发的致命性主动脉夹层和主动脉瘤破裂,值得心脏科医生重视。LDS主要以常染色体显性模式遗传,由转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路的多种基因发生突变引起,依据突变基因的不同可分为6个亚型。本文在LDS遗传学背景和临床特点的研究基础上,系统综述了LDS的基因型-表型联系,供临床医生参考。