散发性包涵体肌炎1例

回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激酶轻度升高;EMG示肌源性损害;大腿肌肉MRI示双侧股外侧肌、股内侧肌及股中间肌脂肪浸润,股直肌、半膜肌及半腱肌相对保留;肌肉组化示中度炎症性肌病改变,伴镶边空泡及p62(Sequestosome-1)、TDP-43(TAR DNA binding protein-43)在胞内聚集;电镜下肌丝间可见中等量涡轮状髓样小体;肌炎抗体谱示cN1A(cytoplasmic 5'-nucleotidase 1A)抗体阳性。sIBM的起病年龄及肌群受累模式有其特殊性,但早期临床表现缺乏特异性,诊断困难,分子生物标记物有助于确诊及机制研究。

成人型神经元核内包涵体病影像学表现

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是较为罕见的进行性神经系统退行性疾病,可见于任何年龄,以神经系统及内脏器官细胞核中存在嗜酸性透明包涵体[1]为特征,而临床表现缺乏特异性,现有针对其影像学表现的报道多为个案。本研究报道17例成人型NIID影像学表现。

肺腺癌核内包涵体的临床病理及超微结构分析

目的探讨肺腺癌肿瘤细胞核内包涵体的临床病理及超微结构特征。方法收集术后病理确诊肺腺癌标本20例,光镜下观察常规HE切片,应用免疫组化方法检测SP-B、TTF-1及Napsin-A的蛋白表达情况,并应用电子显微镜观察其超微结构的变化。结果HE切片可见肿瘤细胞中核内包涵体结构,表现为大小不等、均质红染的类圆形物质,免疫组化结果显示TTF-1在所有肿瘤细胞核中呈阳性表达,SP-B、Napsin-A在大部分肿瘤细胞质中阳性表达,而SP-B同时在核内包涵体中亦有点状阳性表达。电镜观察结果显示,核内包涵体主要由弥散型细颗粒状物质组成,与核膜间存在一圈空晕,核内包涵体局部可见与内层核膜相连接的膜性结构。结论肺腺癌核内包涵体是由肺表面活性蛋白产物,具有SP免疫原性,其阳性表达可提示腺癌的肺起源。

成人型神经元核内包涵体病脑MRI表现

目的:探讨成人型神经元核内包涵体病(NIID)的典型MRI表现。方法:收集10例临床确诊为成人型NIID患者的脑MRI资料,分析病变的分布、形态、信号特征。结果:10例NIID患者MRI表现为对称分布的多发融合状脑白质病变,多分布在皮层下及侧脑室旁,9例患者DWI序列皮髓质交界区呈曲线样高信号。10例中4例累及胼胝体,5例累及外囊,2例累及小脑蚓部旁白质,1例累及双侧小脑中脚;8例患者伴脑萎缩。结论:成人型NIID MRI表现具有一定特征,皮层下及侧脑室旁对称分布的脑白质病变及DWI序列上皮髓质交界处曲线样高信号有助于NIID的诊断。

以肢体抖动为首发症状的神经元核内包涵体病1例及文献复习

目的 分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点、影像学及皮肤病理特征,提高临床医生对该病的认识,减少误诊漏诊。方法 回顾性分析我院1例确诊的NIID患者的临床资料及症状治过程,并结合文献进行分析及总结。结果 本例患者老年男性,以左上肢肢体抖动起病,初步诊断“帕金森病”,给予多巴丝肼药物治疗后症状无明显缓解,后逐渐出现头晕、步态不稳,再次就诊于我院,完善颅脑MRI提示DWI像可见额顶叶皮髓质高信号,考虑NIID可能,进一步完善皮肤活检及基因检测最终明确诊断。结论 NIID临床罕见,临床表现具有高度异质性,易漏诊误诊,对不明原因的肢体抖动,应尽早完善影像学检查,必要时需结合皮肤病理检查,明确诊断。

颈部淋巴结内异位鳞状上皮包涵囊肿超声表现1例

淋巴结内的鳞状上皮包涵囊肿是一种罕见的异位现象。下文报道1例11岁男孩左侧颈部肿块伴疼痛,根据临床和影像学表现,该肿块怀疑为淋巴结核或肿瘤性病变。手术切除该肿块,病理诊断为左侧颈部淋巴结内异位鳞状上皮包涵囊肿。该患儿术后随访未见肿块复发。针对青年或儿童,超声显示颈部颌下区椭圆形、界限不清的低回声肿块,内部由不均匀的极低回声区和斑片状高回声区组成,应考虑淋巴结内异位鳞状上皮包涵囊肿的可能,且超声可对儿童颈部肿块的性质进行鉴别诊断。手术切除是颈部淋巴结内异位鳞状上皮包涵囊肿的有效治疗方法。

神经元核内包涵体病相关神经营养性角膜炎1例

患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),睑裂区角膜上皮水肿、缺损,睑裂上下方角膜较透明,右眼睑裂区颞侧角膜新生血管生成(图1C),双眼瞳孔小,直径约1 mm,眼底窥不清。瞬目次数少,平均1次/3 min,角膜反射基本消失。角膜活体共聚焦显微镜(in vivo confocal microscopy,IVCM)检查提示,角膜基底膜层未见神经纤维走行;基质层细胞激活、水肿、边界不清(图2)。既往患者因反复发热、头痛、智力下降、言语不清、四肢无力、震颤等神经系统症状于神经内科就诊,经基因检测提示NOTCH2NLC基因5'UTR区域GGC异常重复扩增,皮肤活检提示皮下脂肪间质组织中成纤维细胞可见嗜酸性核内包涵体(图3),诊断为神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID),结合患者双眼同时发病、明显瞬目减少,最终诊断为双眼NIID相关神经营养性角膜炎。

临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习

目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果:本例以“亚急性脑炎”作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID。结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断。

成人发病的神经元核内包涵体病1例

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion body disease,NIID)是一种罕见的缓慢进展的可累及多系统的神经变性疾病,临床上异质性强,临床易误诊或漏诊。现报告1例经皮肤病理和基因检测明确的神经元核内包涵体病。患者,51岁,男,双上肢震颤9年余,认知下降4年,双眼视力下降4 d就诊。临床表现为帕金森病样表现、双侧瞳孔缩小、认知障碍等,头部磁共振DWI序列出现皮髓质交界区飘带征,皮肤病理活检小汗腺导管上皮及皮下脂肪组织内散在Ubiquitin及P62阳性的核内包涵体。基因检测:NOTCH2NLC中GGC重复扩增数>60。随访8个月,患者视力改善,其他症状无明显进展。该病例提示有必要提高对成人发病的神经元核内包涵体病的认识,通过影像学,皮肤活检以及NOTCH2NLC基因提高神经元核内包涵体病的诊断率。

包涵体性纤维瘤病临床3例病理特征并文献复习

目的 探讨包涵体性纤维瘤病(IBF)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析3例患儿脚趾IBF的临床病理学特征,采用免疫组化和特殊染色的方法对脚趾IBF进行检测,并复习国内外有关报道及研究。结果 3例患者:其中男性2例,女性1例;3例病变均位于脚趾;其中2例病变位于单脚趾,1例男性患儿病变为位于两个脚趾融合的肿物,形成具有特征性的“接吻状”改变;类圆形的半球状肿物,与周围组织界限清楚,质地硬,均行手术切除,镜下表现为真皮层内见增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞呈片状、束状交织排列,部分细胞胞浆内可见小圆形嗜酸性包涵体,细胞间为较致密的胶原纤维,与周围组织界限欠清。梭形细胞免疫组化Vimentin、Desmin、SMA均呈阳性表达,S100,CD34,β-catenin均呈阴性表达,Ki67低表达,特殊染色Masson可见嗜酸性包涵体胞浆嗜酸性,呈现红色、PAS阴性。结论 IBF是一种罕见但具有特征性临床及镜下表现的良性肿瘤,组织下形态为真皮层内增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞,间质为致密的胶原纤维以及特征性的嗜酸性包涵体。免疫组化及特殊染色有助于明确诊断,目前主要采用手术切除的治疗方法,总体预后较好,局部复发率较高。

伴皮质肿胀的神经元核内包涵体病

患者男性,46岁。主因头痛、意识障碍和肢体乏力1天,于2021年12月4日急诊入复旦大学附属华山医院。患者1天前(2021年12月3日)午餐时(约12∶00)饮用含枸杞、人参、桂皮和陈皮等成分的药酒(既往未饮用过)后,于16∶00出现头痛,表现为全头部钝痛且难以忍受,伴情绪暴躁,无恶心、呕吐等症状,卧床休息,约21∶00家属发现其出现意识模糊,对答不切题,伴行走不稳,至次日清晨(约6∶00)仍神志不清,强呼唤可以睁眼.

以震颤起病的成年散发型神经元核内包涵体病1例并文献复习

神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统变性疾病,其病理特征为在神经系统及内脏器官中出现嗜酸性透明核内包涵体,其临床表现复杂多样,缺乏特异性,容易误诊或漏诊。近年来发现皮肤活检和基因检测为NIID的诊断提供了依据。本文报告1例以双上肢震颤为主要表现,最终经基因检测确诊为NIID的患者,分析其临床特点并结合相关文献复习总结NIID最新研究进展,旨在增加临床医生对NIID这一罕见病的认识。

经皮肤活检及基因检测确诊的神经元核内包涵体病1例并文献复习

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病,其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体[1]。因该病累及不同的部位而造成不同的临床表现,使其临床表现错综复杂,且受到检查手段的限制,临床工作中易造成误诊或漏诊。现报道1例以头晕、肢体无力伴反复发作的短暂性意识障碍、记忆力下降、反应迟钝为主要表现,最后经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者,总结该病的临床表现、影像学特点、病理特征及基因特点,以提高临床医生对NIID的认识,减少误诊误治。

临床表现为周围神经病变的神经元核内包涵体病1例

神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统退行性疾病[1-2],起病形式多样,临床异质性高,误诊率高。以周围神经病变为主要表型的NIID临床罕见,现报道1例以进行性双下肢无力伴肌肉萎缩等周围神经病变为主要临床表现的NIID患者如下。1病例患者,男性,34岁,因“进行性双下肢无力两年余”于2022年8月10日入院。患者2020年5月开始无明显诱因出现双下肢无力,可独立行走,但行走后症状加重,休息后能稍缓解。

1例神经元核内包涵体病患者的个性化护理

总结1例神经元核内包涵体病患者的护理体会,护理要点:恶心呕吐的护理、饮食营养的护理、头痛的护理、心理护理、认知障碍的护理、电解质失衡的护理、尿潴留的护理等。该患者经过12 d的对症治疗与精心护理,好转出院,随访中无并发症发生。

鸡包涵体肝炎的流行特点、诊断与防治

鸡包涵体肝炎又称鸡贫血综合征,是一种由鸡腺病毒引起以发生肝炎,并伴随再生不良性贫血和出血性变化为主要特征的鸡的急性传染病。鸡包涵体肝炎通常表现为黄疸,肝脏出血、肿大,出现坏死灶,可在肝细胞内发现核内包涵体,贫血严重,威胁着鸡群健康。笔者结合当地该病的诊治及防控经验,详细概述了鸡包涵体肝炎的流行病学、临床变化、诊断和防治措施,以期降低鸡养禽业的经济损失,为各养禽企业及养殖户提供理论依据。

包涵体肝炎:鸡免疫抑制病的一种病毒性继发病

包涵体肝炎是鸡的一种急性传染病,以肝脏变性坏死、黄疸、有肝细胞核内包涵体、贫血和肌肉出血为主要特征。越来越多的研究表明,包涵体肝炎的发生与某些免疫抑制病有关。尽管该病在我国极少有报道,但对其防制却不容忽视。

鸡包涵体肝炎鸡胚肝细胞包涵体特性的研究

应用鸡包涵体肝炎病毒 FAV- Hb株试验感染 SPF鸡胚 ,通过透射电镜对感染鸡胚肝脏的观察 ,表明 FAV- Hb株可引起鸡胚肝细胞内形成三种类型的包涵体 ,即非病毒性中等电子密度包涵体 ,病毒性包涵体和非病毒性高电子密度包涵体 ,各型包涵体均可见于胞核或胞浆内 ,但胞核是包涵体首先形成的部位 ,核内包涵体通过核膜进入胞浆。各型包涵体在其形成过程中有较密切的关系。

一起肉鸡包涵体肝炎的诊治

鸡包涵体肝炎（InclusIonBody Hepatitis，IHB）是由禽腺病毒（FowlAdenovlrus）引起的一种急性病毒性传染病，其特征为肝炎，肝细胞内形成核内包涵体、贫血和肌肉出血，主要发生于2～7周龄的肉鸡。包涵体肝炎病毒有9～11种血清型，目前认为鸡腺病毒8型、2型、3型、4型、5型等血清型是鸡包涵体肝炎的主要病原体。鸡包涵体肝炎在临床上极为少见，但随着养鸡业的发展，本病在一些地区开始出现，笔者从事临床6年多以来首次见到此病，现将一例肉食鸡包涵体肝炎的防治报道如下。