散发性包涵体肌炎1例

回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激酶轻度升高;EMG示肌源性损害;大腿肌肉MRI示双侧股外侧肌、股内侧肌及股中间肌脂肪浸润,股直肌、半膜肌及半腱肌相对保留;肌肉组化示中度炎症性肌病改变,伴镶边空泡及p62(Sequestosome-1)、TDP-43(TAR DNA binding protein-43)在胞内聚集;电镜下肌丝间可见中等量涡轮状髓样小体;肌炎抗体谱示cN1A(cytoplasmic 5'-nucleotidase 1A)抗体阳性。sIBM的起病年龄及肌群受累模式有其特殊性,但早期临床表现缺乏特异性,诊断困难,分子生物标记物有助于确诊及机制研究。

肺腺癌核内包涵体的临床病理及超微结构分析

目的探讨肺腺癌肿瘤细胞核内包涵体的临床病理及超微结构特征。方法收集术后病理确诊肺腺癌标本20例,光镜下观察常规HE切片,应用免疫组化方法检测SP-B、TTF-1及Napsin-A的蛋白表达情况,并应用电子显微镜观察其超微结构的变化。结果HE切片可见肿瘤细胞中核内包涵体结构,表现为大小不等、均质红染的类圆形物质,免疫组化结果显示TTF-1在所有肿瘤细胞核中呈阳性表达,SP-B、Napsin-A在大部分肿瘤细胞质中阳性表达,而SP-B同时在核内包涵体中亦有点状阳性表达。电镜观察结果显示,核内包涵体主要由弥散型细颗粒状物质组成,与核膜间存在一圈空晕,核内包涵体局部可见与内层核膜相连接的膜性结构。结论肺腺癌核内包涵体是由肺表面活性蛋白产物,具有SP免疫原性,其阳性表达可提示腺癌的肺起源。

临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习

目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果:本例以“亚急性脑炎”作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID。结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断。

临床表现为周围神经病变的神经元核内包涵体病1例

神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统退行性疾病[1-2],起病形式多样,临床异质性高,误诊率高。以周围神经病变为主要表型的NIID临床罕见,现报道1例以进行性双下肢无力伴肌肉萎缩等周围神经病变为主要临床表现的NIID患者如下。1病例患者,男性,34岁,因“进行性双下肢无力两年余”于2022年8月10日入院。患者2020年5月开始无明显诱因出现双下肢无力,可独立行走,但行走后症状加重,休息后能稍缓解。

鸡包涵体肝炎的流行特点、诊断与防治

鸡包涵体肝炎又称鸡贫血综合征,是一种由鸡腺病毒引起以发生肝炎,并伴随再生不良性贫血和出血性变化为主要特征的鸡的急性传染病。鸡包涵体肝炎通常表现为黄疸,肝脏出血、肿大,出现坏死灶,可在肝细胞内发现核内包涵体,贫血严重,威胁着鸡群健康。笔者结合当地该病的诊治及防控经验,详细概述了鸡包涵体肝炎的流行病学、临床变化、诊断和防治措施,以期降低鸡养禽业的经济损失,为各养禽企业及养殖户提供理论依据。

甲状腺乳头状癌核内包涵体及核的形态结构定量分析

目的:定量揭示甲状腺乳头状癌核内包涵体及核的几何形态结构特点,为甲状腺乳头状癌的病理诊断提供定量诊断参数。方法:取甲状腺乳头状癌100例,常规切片、HE染色,在40倍物镜下采集核内包涵体及核的图像,用Image-Pro Plus测试包涵体及核的面积、周长、长轴、短轴、形状因子PE(Form PE)、形状因子AR(Form AR)、规化形状因子(RFF)、轴比、核内包涵体的面积密度以及包涵体与核质的面积比。结果:(1)甲状腺乳头状癌核内包涵体的面积约为(13.575±9.045)μm^(2)(95%CI 13.339~13.810),其在核内的面积密度约为25.761%±10.683%(95%CI 25.483~26.039);其周长约为(12.720±4.275)μm(95%CI 12.609~12.831),长轴(4.547±1.466)μm(95%CI 4.509~4.585),短轴(3.482±1.178)μm(95%CI 3.451~3.512);其轴比约为0.772±0.121(95%CI 0.769~0.775),Form PE、Form AR和RFF约等于1;其与核质的面积比约为0.380±0.237(95%CI 0.374~0.386),其面积、周长、长轴和短轴的变异系数为66.6%、33.6%、32.2%、33.8%。(2)具有核内包涵体的癌细胞,其核的面积、周长、长轴和短轴及其相应变异系数显著大于没有核内包涵体的细胞核(P<0.05)。(3)核内包涵体、含有核内包涵体的核及没有核内包涵体的核,其面积、周长、长轴和短轴的频数分布均呈正偏态分布。结论:(1)甲状腺乳头状癌核内包涵体形状大致呈圆形;约为核面积的1/4,核周长、长轴和短轴的1/2;其面积、周长、长轴和短轴的变异程度均较大。(2)具有包涵体的癌细胞,其核的异型性明显,诊断阅片时应重点观察。(3)包涵体及核的上述尺寸参数的频数分布均呈正偏态分布。

以震颤及意识障碍为表现的成人家族型神经元核内包涵体病1例报告

收集广州医科大学附属第六医院确诊的1例家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的病例资料,患者为老年女性,72岁,亚急性起病,临床表现以肢体震颤、呕吐及意识障碍为主。患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散张量(DWI)序列示大脑皮髓质交接区弥散受限,基因检测显示NIID致病基因阳性。通过对该案例的报告,提示对于有肢体震颤或不明原因反复呕吐及意识障碍者,如果DWI序列在双侧大脑皮髓质交界区存在高信号,即应当考虑NIID的可能性,并应进一步行皮肤活检及基因检测以明确诊断。

神经元核内包涵体病的多模态MRI影像特征

目的探讨神经元核内包涵体病(NIID)的多模态MRI影像学特征。方法回顾性分析14例经病理证实的NIID患者的临床及影像学资料。结果本组14例中12例伴有不同部位的脑萎缩。13例头颅MRI T2WI检查示对称性脑白质高信号,3例左侧颞、顶、枕叶皮质病变。12例DWI序列可见皮髓质交界处“飘带样”、“火焰样”高信号。8例增强后未见明显强化,1例急性发作期出现皮质及脑膜明显强化。2例行动脉自旋标记(ASL)成像检查示病变呈高灌注,1例呈稍低灌注。2例进行磁共振波谱(MRS)检查示神经元损伤。2例行磁敏感加权成像(SWI)未见明显含铁血黄素沉积。1例DTI示全脑广泛白质纤维减少。结论NIID影像学表现具有皮髓质交界处“飘带样”异常信号等特征,多模态MRI检查如ASL、MRS、SWI、DTI更加有助于NIID的诊断及病情严重程度的判断。

成人散发型神经元核内包涵体病的MRI表现

目的:探讨成人散发型神经元核内包涵体疾病(NIID)的临床及MRI影像特征。方法:回顾性分析15例成人型NIID患者的临床及MRI资料。15例均行常规MRI检查。2例加做MRS检查。3例加做ASL和DTI检查。结果:15例临床表现包括认知功能障碍、锥体外系症状和小脑共济失调等。15例均显示皮层下脑白质T_(2)WI/T_(2)FLAIR高信号及皮髓质交界区曲线样DWI高信号。8例DWI显示胼胝体高信号。5例T_(2)WI/T_(2)FLAIR显示双侧小脑中脚对称性斑片状高信号,5例T_(2)WI/T_(2)FLAIR显示双侧小脑半球中部蚓部旁(蚓旁区)对称性斑片状高信号。2例MRS检查示双侧大脑半球NAA峰值降低。3例ASL检查示皮质髓交界处轻度低灌注。3例DTI检查示各向异性分数(FA值)降低和白质纤维束受损,以额叶为著。结论:NIID临床表现多种多样,容易误诊或漏诊。皮髓质交界区曲线样DWI高信号是NIID的特征性影像学表现。皮层下脑白质T_(2)WI/T_(2)FLAIR高信号、胼胝体DWI高信号和小脑中脚及蚓旁区对称性T_(2)WI/T_(2)FLAIR高信号是成人型NIID的重要诊断线索。此外,功能MRI成像可以反映NIID的神经元丢失、白质微结构损伤和脑血流灌注的改变。

散发性包涵体肌炎临床与肌肉病理特点

目的探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)的临床和肌肉病理特点。方法回顾性分析5例sIBM患者的临床和肌肉病理资料。结果本组5例患者中,男3例,女2例;发病年龄36~68岁,平均49.8岁;出现症状至确诊时间为2~12年,平均6.2年。5例患者均以双下肢无力隐匿起病,症状缓慢进展,逐渐发展为四肢无力。脑神经正常,四肢肌张力减低,腱反射减低或消失,上肢近端肌力Ⅲ~Ⅴ级,远端肌力Ⅲ~Ⅳ级;下肢近端肌力Ⅱ~Ⅴ级,远端肌力Ⅲ~Ⅳ级。5例患者均有不同程度的肌肉萎缩。EMG检查示4例呈肌源性损害,1例呈肌源性和神经源性共存的混合性损害。肌肉病理表现为肌纤维大小不等,可见萎缩和肥大肌纤维,散在有变性坏死肌纤维,伴炎性细胞浸润。5例患者均可见镶边空泡,4例可见炎性细胞侵入非坏死肌纤维现象。淋巴细胞亚群免疫组化染色可见CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。结论sIBM好发于中老年人,除上肢远端指屈肌和下肢股四头肌无力以外,部分患者早期可有下肢远端肌无力。肌肉病理发现肌纤维中有镶边空泡和炎性细胞浸入非坏死肌纤维是确诊sIBM的重要依据。

神经元核内包涵体病四例

目的 总结神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床表现、影像学特点。方法 对4例NIID患者的临床资料及基因结果进行收集并分析。结果 4例患者均为女性,NOTCH2NLC基因检查GGC重复数>66次。4例患者最初均表现为发作性症状,3例为发作性脑病、1例为发作性头痛。4例患者头颅DWI早期未见异常,头颅MRI平扫可见不同程度的脑白质病变,可累及双侧小脑中脚和蚓旁区。结论NIID患者以发作性症状为主要表现者多见,其中偏头痛为NIID罕见的临床表型。对于不明原因的脑白质病变患者,即使DWI没有皮髓交界处高信号改变,也需考虑NIID的可能。

散发成年型神经元核内包涵体病的临床及病理特点分析

目的分析散发成年型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床表型、影像特点及皮肤病理改变。方法回顾性分析2018年3月至2021年3月就诊于北京大学人民医院的7例经NOTCH2NLC基因检测确诊的成年型NIID患者的临床、影像学及皮肤病理特点。结果该组患者起病年龄33~73岁,平均(54.43±15.47)岁。主要临床表现除认知功能障碍、发作性脑病等核心症状外,前期发生恶心、呕吐及腹痛、腹泻等消化道症状比较突出。7例患者中,有5例患者颅脑磁共振成像显示弥散加权成像皮髓质交界区呈异常高信号。7例患者均被发现NOTCH2NLC基因非编码区中存在GGC异常重复扩增,重复扩增次数为93~177次。皮肤活检可见汗腺导管的上皮细胞和成纤维细胞中有酸性核内包涵体。免疫组织化学染色显示为p62阳性;电镜下呈不具膜结构的细丝状物质。结论散发成年型NIID具有高度临床异质性,皮肤病理检查和基因检测是明确诊断的必要手段。

误诊为CIDP的神经元核内包涵体病1例报告

患者,中年男性,因反复双下肢无力误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,后因双下肢无力、反复头痛、恶心呕吐再次就诊,头部磁共振可见双侧大脑皮髓质交界区呈弥散受限高信号,免疫组织化学染色见部分汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的细胞核内P62、泛素抗体强阳性染色的包涵体,基因检测NOTCH2NLC基因中GGC异常扩增次数142次。诊断神经元核内包涵体病明确。该病例提示我们发现周围神经病变时,应注意中枢神经系统是否累及。

血液复检发现白细胞绿色包涵体一例

血液复检是血液分析时的重要环节,笔者在血液复检过程中,发现白细胞内绿色包涵体一例,现报道如下。1 临床资料患者,男,81岁,因“咳嗽、咳痰并喘息2个月,加重2 d伴有发热”于2022年3月24日收入急诊ICU住院治疗。体检:T 39℃,P 106次/min, R 14次/min, BP 74/50 mmHg(多巴胺泵入维持血压);神志清醒,双肺呼吸音粗,可闻及少量湿啰音,心律齐;急诊双肺CT:双肺气肿,双肺索条影.

家族性神经元核内包涵体病的部分家系分析和文献复习

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种进行性致命的神经退行性疾病,其嗜酸性核内包涵体广泛分布于中枢、外周神经系统及内脏器官[1]。它被认为是一种异质性疾病,发病年龄从婴儿期到成年期不等,临床表现高度可变,主要症状包括认知障碍、肌无力、行为异常、共济失调和自主神经功能障碍[2]。NIID显著临床异质性长期导致患者死前诊断困难,但特征性的头部磁共振影像学表现和皮肤活检逐渐克服了这一困难,NIID的NOTCH2NLC致病基因中GGC异常重复扩增,已成为在散发性和家族性病例中明确诊断NIID的主要依据[3]。

伴发发作性昏睡的神经元核内包涵体病1例并文献复习

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种以嗜酸性透明包涵体为特征的神经退行性病变[1],核内包涵体存在于中枢、外周和自主神经系统细胞中,也存在于内脏器官细胞中,包括心肌细胞、骨骼肌细胞、平滑肌细胞、肝细胞、肾小管、肾上腺髓质和脂肪细胞等[1]。因为其高度多变的临床表现,NIID被认为是一种异质性疾病,一直很难被诊断[2]。NIID较为罕见,国内外报道的病例数有限。研究证实了皮肤活检诊断NIID的特异性[1]。目前,在确定NOTCH2NLC基因与NIID发病具有关联性后,通过基因诊断的NIID病例逐渐增多[2]。但是,NOTCH2NLC基因功能复杂,临床表型丰富,仍需积累更多表型的信息以加深对疾病的了解。本文报道象山县第一人民医院1例后期临床表现伴发发作性昏睡的NIID,分析其临床特点并结合相关文献复习总结NIID最新研究进展,旨在增加临床医生对NIID的认识。报道如下。

丙二酸盐克罗诺杆菌PspA包涵体蛋白的表达、复性及纯化方法优化

为研究丙二酸盐克罗诺杆菌(Cronobacter malonaticus)中噬菌体休克蛋白A(phage shock protein A,PspA)的结构与功能,文章构建了PspA融合蛋白表达载体,但重组蛋白以包涵体形式大量表达;为获取较高浓度的可溶性蛋白进行后续探究,使用尿素裂解液使蛋白变性后,经多种方法复性GST-PspA包涵体蛋白,使其重新恢复生物学活性。研究结果表明,4℃低温条件下包涵体蛋白经尿素梯度稀释透析以控制复性速率,防止蛋白分子快速聚集,可以实现高效复性和纯化GST-PspA融合蛋白。为进一步探索Psp系统中各蛋白的功能及相互作用的研究提供一定的参考。

神经元核内包涵体病视频脑电图随访1例

对1例成年女性神经元核内包涵体病(neuronal nuclear inclusion disease,NIID)患者进行近4年的随访观察,尤其对其视频脑电图(video-electroencephalogram,VEEG)的演变、VEEG的辅助诊断、VEEG对临床转归的预判价值进行总结。我们发现NIID患者的背景节律随疾病的进展出现演变;脑电反应性可预测NIID昏迷的转归;VEEG有助于判断NIID引起的意识障碍是否为非惊厥性癫痫持续状态(nonconvultive status epilepticus,NCSE)。本病例为探索VEEG在NIID中的应用提供了新的思路。

家族性神经元核内包涵体病并发神经源性膀胱一例

病例资料患者,男,63岁,于2019年2月20日因“头晕伴恶心呕吐2天”入院。血压129/78 mmHg,神志清,精神差,言语笨拙,高级神经活动下降,右口角低,四肢肌力4级,肌张力正常,腱反射正常,病理征未引出,闭目难立征(+)。既往于10余年前出现勃起功能障碍,2005年因小便功能障碍诊断为前列腺肥大,曾在外院泌尿外科手术治疗,术后效果欠佳,仍经常小便费力,淋漓不尽。