歌舞伎化妆综合征

歌舞伎化妆综合征系由日本学者首报,是一种具有特殊而容和伴有智力障碍、发育迟缓及各种畸形的疾病,可伴有皮纹异常、白癜风和色素脱失斑。因该综合征系一较新的病种,使用名称不一和人们对其不够熟悉,故除日本外亚洲各国尚未见报告。文中就该病的命名、病因、尤其是临床表现等进行了归纳。

歌舞伎化妆综合征四例

病例1，男，1岁2个月，弃婴，出生史及家族史均不详。在福利院养育10个月。与歌舞伎化妆综合征相关的临床特点：表情呆板；特殊面容：眉毛呈弓形，外三分之一稀疏，眼裂大，向外延长，下眼睑外侧三分之一外翻，鼻尖扁平，鼻中隔短，翻鼻孔，双耳明显大，口半张，合并腭裂，乳牙萌出4颗。双手小指短、细而内弯，第二、三指节发育差，贯通掌，指纹三叉的d角缺失，胎儿指垫。轻度智力障碍，因儿童年龄尚小，身长体重在正常范围。无先天性心脏病，染色体核型分析46，XY。

Kabuki综合征

Kabuki综合征是一种有独特的面部特征,同时伴有多种先天性畸形和智力发育迟缓的一种多发先天性异常/发育迟缓综合征,其病因和发病机制现阶段尚不清楚。该文主要目的是回顾Kabuki综合征常见或罕见的临床表现和讨论可能的遗传学病因。