化学荧光法筛查苯丙酮尿症的影响因素分析

[目的】探讨化学荧光法在筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的实验操作中存在的诸方面影响因素，以便提高筛查质量。【方法】使用化学荧光定量法，通过试剂加入量的变化，观察对实验结果的影响。【结果】标本洗脱液体积每增减变化10μL，实验检测苯丙氨酸（Phe）结果减增16％左右，二者呈现反比关系变化。Phe提取液体积每增减变化10μL，实验结果增减14％左右，二者呈正比关系变化。显色剂体积变化将影响标准曲线斜率变化。体积增或减均造成斜率下降，使实验灵敏度下降。稳定剂体积变化将影响标准曲线斜率变化，二者呈正比关系变化。使用常规批量操作的手法测验8道加样器误差：8道CV在7．1％～3．0％之间。【结论】鉴于新生儿筛查的不可漏诊性及工作量大的特点，为保障筛查质量，在保证试剂及仪器质量的前提下，应该加强对使用的加样工具进行标定并应参照本研究结果，规范实验者的操作手法。

广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗。方法标本来源于广州市160家医院,均采集出生后3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%。结论早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高。广州地区PKU发病率低于全国平均水平。