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化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征孪生兄弟报道 被引量:2
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作者 傅汝倩 康志娟 李志辉 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期382-384,共3页
化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(PSTPIP1)基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识,临床诊断困难,易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复出现发... 化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(PSTPIP1)基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识,临床诊断困难,易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复出现发热及关节肿痛,多家医院诊断为化脓性关节炎,多次行关节腔切开负压引流手术及抗生素治疗无效。基因检测显示双胞胎兄弟PSTPIP1基因存在杂合突变p.E250K(NM003978.3;c.748G>A;p.Glu250Lys)。最终诊断为PAPA综合征,经糖皮质激素治疗好转。 展开更多
关键词 化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征 PSTPIP1基因 E250K突变 双胞胎 化脓性关节炎
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无菌性化脓性关节炎 坏疽性脓皮病及痤疮综合征一例 被引量:2
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作者 梁锦坚 李艳华 +2 位作者 莫颖倩 郑东辉 戴冽 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期265-266,共2页
患者女,36岁,因“左下肢溃疡6个月,发热3个月”于2015年12月21日入院。2015年6月,患者怀孕12周左右出现左下肢肿胀,与雨鞋反复摩擦后在左下肢内踝上方出现数个水疱,破溃后迅速形成皮肤溃疡,同时左下颌无明显诱因出现皮下结节,... 患者女,36岁,因“左下肢溃疡6个月,发热3个月”于2015年12月21日入院。2015年6月,患者怀孕12周左右出现左下肢肿胀,与雨鞋反复摩擦后在左下肢内踝上方出现数个水疱,破溃后迅速形成皮肤溃疡,同时左下颌无明显诱因出现皮下结节,破溃后形成皮肤溃疡,因患者处于孕期,未予药物治疗,溃疡一直未愈合。 展开更多
关键词 化脓性关节炎 坏疽脓皮病 无菌 综合征 左下肢溃疡 痤疮 皮肤溃疡 下肢肿胀
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化脓性汗腺炎伴发坏疽性脓皮病
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作者 Ah-Weng A. Langtry J.A.A. +1 位作者 Velangi S. 冯义国 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2006年第2期46-46,共1页
Pyoderma gangrenosum (PG) is associated with a number of systemic diseases. PG in association with hidradenitis suppurativa (HS) has been rarely reported. We describe six patients (three men, three women; aged 35- 51 ... Pyoderma gangrenosum (PG) is associated with a number of systemic diseases. PG in association with hidradenitis suppurativa (HS) has been rarely reported. We describe six patients (three men, three women; aged 35- 51 years),who developed PG on a background of HS. The onset of PG occurred only after HS had been present for at least two decades. No relationship in disease activity between the two conditions was observed. Three patients described previous severe adolescent acne vulgaris, one had concurrent systemic lupus erythematosus and another had chronic iron- deficiency anaemia. The course of PG was severe and refractory in four patients,who required treatment including high- dose oral corticosteroids, ciclosporin, intravenous immunoglobulin and intravenous cyclophosphamide. 展开更多
关键词 坏疽脓皮病 化脓性汗腺炎 寻常型痤疮 系统红斑狼疮 静脉输注 环孢菌素 疾病活动度 系统疾病
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化脓性无菌性关节炎 坏疽性脓皮病和痤疮综合征发病机制及诊治相关研究进展 被引量:3
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作者 王芳 颜金花 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期709-714,共6页
化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征(PAPA综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传的自身炎症性疾病,通常表现为儿童时期反复发作性无菌性关节炎。进入青春期后,皮肤病变特征发展,关节炎症状逐渐消退。本文描述PAPA综合征病理、临床... 化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征(PAPA综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传的自身炎症性疾病,通常表现为儿童时期反复发作性无菌性关节炎。进入青春期后,皮肤病变特征发展,关节炎症状逐渐消退。本文描述PAPA综合征病理、临床表现及治疗方面相关研究进展,进一步提高对该疾病的认识,为该罕见疾病能够得到早期诊断和有效治疗提供帮助。 展开更多
关键词 化脓性关节炎 坏疽脓皮病 寻常痤疮 脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1
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PAPASH综合征一例研究
5
作者 毛子慧 张江安 +6 位作者 于建斌 马骞 曹瑞祥 赵蕾 李昕 陈莹莹 程灵云 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期116-120,共5页
患者男,22岁,面颈部、背部、腋窝、腹股沟暗红色丘疹、结节、脓疱、囊肿6年,双下肢多发暗紫红斑块伴溃疡1年,2016年10月31日于郑州大学第一附属医院皮肤科就诊。6年前,患者于某院诊断为痤疮,未予治疗。1年前双下肢出现多发紫红色... 患者男,22岁,面颈部、背部、腋窝、腹股沟暗红色丘疹、结节、脓疱、囊肿6年,双下肢多发暗紫红斑块伴溃疡1年,2016年10月31日于郑州大学第一附属医院皮肤科就诊。6年前,患者于某院诊断为痤疮,未予治疗。1年前双下肢出现多发紫红色斑块,后破溃并融合成溃疡,直径1~12 cm。2002年5月9日,患者因左膝关节肿痛半年就诊于郑州大学第一附属医院小儿内科,检查示类风湿因子阴性,左膝关节腔积液涂片:中性粒细胞、少量淋巴及单核细胞,未见异常细胞,诊断为左膝化脓性关节炎。入院体检:一般情况欠佳,行走困难,血压142/92 mmHg(1 mmHg = 0.133 kPa)。双下肢多发紫红色斑块,中央溃疡形成。下肢溃疡边缘皮损组织病理:表皮破溃,细胞间水肿,可见中性粒细胞进入,真皮浅中层明显水肿,局灶红细胞外溢,中性粒细胞、淋巴细胞、组织细胞为主弥漫性浸润,临床及病理符合坏疽性脓皮病。面颈部、腰背部可见广泛炎性丘疹、脓疱、脓肿及囊肿,腋窝、腹股沟少量暗红色结节,呈囊肿痤疮及化脓性汗腺炎表现。PSTPIP1基因测序:外显子区未见突变,内含子区发现c.36 + 68 G 〉 A、c.137 + 47 G 〉 C、c.562 + 114 C 〉 G het复合杂合突变,在100例正常人测序中有45例发现该位点突变,考虑为多态性位点,致病意义不能明确。最终诊断:PAPASH综合征。给予甲泼尼龙、头孢米诺、异维A酸及沙利度胺治疗,2周后皮损明显好转。现患者仍在随访中。 展开更多
关键词 坏疽脓皮病 寻常痤疮 化脓性汗腺炎 化脓性关节炎 PAPASH综合征
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炎症性肠病相关的皮肤表现 被引量:2
6
作者 施为 饶诗佳 +1 位作者 徐美华 李吉 《中华炎性肠病杂志(中英文)》 2020年第3期200-205,共6页
皮肤是炎症性肠病(IBD)最常累及的肠外器官之一,其特异性和反应性皮损通常与IBD的发病机制相似。皮疹的出现往往与消化道疾病活动有关,预示着需要更加积极的治疗,包括早期使用生物制剂。本文阐述了常见的IBD皮肤表现及药物相关的皮疹及... 皮肤是炎症性肠病(IBD)最常累及的肠外器官之一,其特异性和反应性皮损通常与IBD的发病机制相似。皮疹的出现往往与消化道疾病活动有关,预示着需要更加积极的治疗,包括早期使用生物制剂。本文阐述了常见的IBD皮肤表现及药物相关的皮疹及处理原则,希望能为消化科及皮肤科医生提供参考,共同强化对IBD相关皮肤病变的认识及优化治疗。 展开更多
关键词 炎症肠病 坏疽脓皮病 结节红斑 化脓性汗腺炎 银屑病 SWEET综合征 生物制剂
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脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1相关自身炎症性疾病
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作者 傅汝倩 李志辉 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第17期1354-1357,共4页
脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(PSTPIP1)基因突变引起的自身炎症性疾病除了经典的化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征以外,还包括PSTPIP1相关的髓系蛋白血症炎症(PAMI)、坏疽性脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎(PASH... 脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(PSTPIP1)基因突变引起的自身炎症性疾病除了经典的化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征以外,还包括PSTPIP1相关的髓系蛋白血症炎症(PAMI)、坏疽性脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎(PASH)等一组临床综合征。本文综述PSTPIP1相关的自身炎性疾病的扩展谱及其临床特征,以提高临床医师对本病的认识,早期诊断,从而改善患者的预后。 展开更多
关键词 脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1 自身炎症疾病 化脓性无菌关节炎-坏疽脓皮病-痤疮综合征 坏疽脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎综合征
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