直肠杯状细胞腺癌临床病理学特征分析

目的:探讨直肠杯状细胞腺癌的临床病理特征及分子机制。方法:收集2016年5月及2022年1月北京医院病理科2例直肠杯状细胞腺癌的患者资料、病理诊断及预后信息,分析直肠原发杯状细胞腺癌的临床特点、组织病理学特征及其分子改变。结果:例1女,72岁;例2男,67岁。手术切除后均诊断为杯状细胞腺癌,例1肿瘤位于直肠距肛门5 cm,大小2.5 cm×2.0 cm×1.3 cm,带粗蒂;例2肿瘤位于直肠距肛门7 cm后壁,肿瘤大小1.0 cm×0.8 cm×0.7 cm。镜下见肿瘤在直肠内浸润性生长,2例中可见杯状或印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状,细胞质透亮,核位于基底部,核异型不明显;印戒样细胞圆形或椭圆形,细胞质内富含黏液,核深染,月牙形。瘤巢呈腺管样、小巢状、菊形团样、小梁状、筛状或片状结构。2例杯状细胞腺癌肿瘤细胞均表达细胞角蛋白(CK)20、CDX2、突触素,嗜铬粒素A和CD56;HER2免疫组织化学2例均阴性,错配修复蛋白2例MLH1、MSH2、MSH6和PMS2肿瘤细胞均显示未缺失。基于二代测序技术的基因检测结果发现2例直肠原发杯状细胞腺癌均示APC、p53、KRAS、BRAF、NRAS为野生型,微卫星状态均为微卫星稳定,但2例均有FAT1基因点突变。2例随访时间分别为7和67个月,均未发现远处转移及复发。结论:直肠杯状细胞腺癌极为少见,组织形态学及免疫组织化学表达与阑尾原发杯状细胞腺癌类似,直肠杯状细胞腺癌分子检测提示FAT1基因突变导致的Wnt/β-catenin信号通路激活可能在其发生发展上起作用。