北京汉族群体39个短串联重复序列基因座多态性及其遗传关系

本文首次对北京地区汉族人群的13个CODIS（Combined DNA index system）和26个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性进行了研究,建立了北京地区汉族人群39个STR基因座的群体遗传多态性数据库并对其法医学应用价值进行了评价。39个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡且各基因座之间均不存在连锁现象,个体鉴别力（Power of discrimination,DP）在0.7740-0.9818之间,期望杂合度（Expected heterozygosity,He）在0.6000-0.9350之间,多态性信息含量（Polymorphism information content,PIC）在0.5317-0.9047之间,非父排除率（Power of exclusion,PE）在0.2909-0.8673之间,累积个体鉴别力（Cumulative probability of discrimination,CDP）为0.999999999999999999999999999999999999999964971,累积非父排除率（Cumulative probability of exclusion,CPE）为0.999999999973878。另外,结合已公开报道的国内其他11个群体相应基因座的遗传资料,根据等位基因频率计算遗传距离,构建了系统发生树。本研究可为中国法医DNA数据库和群体遗传学数据库提供重要的基础数据,对北京地区汉族人群开展法医学个体识别、亲权鉴定和遗传学研究具有重要的意义。

北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记的多态性研究

目的:为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座,调查了基因座DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS641在北京汉族群体中的分布。方法:样本来自于北京地区汉族无血缘关系的个体,通过Chelex法提取样本DNA,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型。结果:6个基因座均为四核苷酸简单重复基因座,男性样本都出现了谱带,而女性样本则无PCR产物。DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS641基因座变异度分别为0.732、0.7824、0.6344、0.7124、0.7543和0.7314。结论:6个基因座都是非常适合于法医学应用的STR基因座。

北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价

目的调查459例北京汉族无关个体21个常染色体非CODIS的STR基因座遗传多态性并评价其应用价值。方法用AGCU21＋1荧光标记复合扩增系统对459例无关个体的21个STR基因座（D6S474、D12SATA63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500）进行检验。得到STR分型后,用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数。结果获得21个STR基因座的频率分布;相关参数为：H值从0.5894-0.8038,PD值从0.7898-0.9265,PE3值从0.3618-0.6029,PE2值从0.2031-0.4256,PIC值从0.5638到0.7640。结论联合应用Identifiler系统和AGCU21＋1系统,有利于亲子关系的认定及对可疑突变的判断。

用毛细管电泳技术对北京汉族人群9个STR基因座遗传多态性的研究

为对北京汉族D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317及D7S82 0等 9个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究 ,利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法 ,对2 36名无关个体获得 9个STR基因座等位基因的分布频率 ,结果均符合Hardy Weinberg平衡 .计算了各基因座的杂合度 (H)、个人识别能力 (DP)、偶合率 (PM )、非父排除率 (EPP)和多态性信息总量 (PIC)等群体遗传学数据 .结果表明 ,这 9个STR基因座多态性好 ,灵敏度高 ,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别 .

北京地区汉族人群ABO血型基因分型研究

本研究建立ABO基因分型技术,研究北京地区汉族人群中ABO基因型的分布,以了解该人群基因分布特点及规律。通过Multiplex-PCR-RFLP技术和PCR-SSP技术建立起稳定的ABO血型基因分型方法,应用该方法开展对北京地区汉族人群ABO基因分型的研究。研究结果表明,A102、O1、B为北京地区汉族人群中较为常见的等位基因;在北京汉族人群中A型以A102为主,占绝对优势;未检测到A201等位基因,但发现3例O2基因样本,此结果提示在北京汉族人群中存在O2基因。结论:通过研究初步了解了北京地区汉族人群ABO基因分型规律,为ABO血型系统的深入研究提供了参考依据。

北京地区汉族成人牙齿形态学性别差异的研究

利用自动显示游标卡尺,对204副北京地区汉族成人牙模(男91副,女113副)中各牙齿(第三磨牙除外)的冠宽、冠厚进行测量,得出北京地区汉族成人各牙齿的冠宽及冠厚两项测量值,并与国内、外的牙齿测量结果进行比较,阐明了各牙齿的性别差异,并建立了性别判别方程。