北京汉族群体39个短串联重复序列基因座多态性及其遗传关系

本文首次对北京地区汉族人群的13个CODIS（Combined DNA index system）和26个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性进行了研究,建立了北京地区汉族人群39个STR基因座的群体遗传多态性数据库并对其法医学应用价值进行了评价。39个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡且各基因座之间均不存在连锁现象,个体鉴别力（Power of discrimination,DP）在0.7740-0.9818之间,期望杂合度（Expected heterozygosity,He）在0.6000-0.9350之间,多态性信息含量（Polymorphism information content,PIC）在0.5317-0.9047之间,非父排除率（Power of exclusion,PE）在0.2909-0.8673之间,累积个体鉴别力（Cumulative probability of discrimination,CDP）为0.999999999999999999999999999999999999999964971,累积非父排除率（Cumulative probability of exclusion,CPE）为0.999999999973878。另外,结合已公开报道的国内其他11个群体相应基因座的遗传资料,根据等位基因频率计算遗传距离,构建了系统发生树。本研究可为中国法医DNA数据库和群体遗传学数据库提供重要的基础数据,对北京地区汉族人群开展法医学个体识别、亲权鉴定和遗传学研究具有重要的意义。

北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记的多态性研究

目的:为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座,调查了基因座DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS641在北京汉族群体中的分布。方法:样本来自于北京地区汉族无血缘关系的个体,通过Chelex法提取样本DNA,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型。结果:6个基因座均为四核苷酸简单重复基因座,男性样本都出现了谱带,而女性样本则无PCR产物。DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS641基因座变异度分别为0.732、0.7824、0.6344、0.7124、0.7543和0.7314。结论:6个基因座都是非常适合于法医学应用的STR基因座。