精原细胞瘤放化疗后继发C型尼曼匹克病1例报道并文献复习

目的报道1例在鞍区精原细胞瘤放化疗后出现C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)的病例,加强对尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的了解。方法对南部战区总医院内分泌科2021年6月收治的1例鞍区精原细胞瘤切除术、放化疗后逐渐出现垂体功能减退、重度肝损害、肝脾大,激素替代治疗后引起继发性糖尿病的青少年患者长达4年的病史进行回顾性分析。结果本例患者为青少年女性,鞍区精原细胞瘤切除术及放化疗后,逐渐出现不同程度血细胞下降、脂代谢异常、肝功能异常、肝脾增大等,行骨髓穿刺,形态学发现2%尼曼-匹克细胞,最终诊断为NPC。经输血、护肝、胰岛素降糖、激素替代等对症治疗后,各项指标较治疗前好转,精神较入院时稍好转,但患者仍存在黄疸、肝脾大,偶有精神异常。目前继续门诊随访,予对症治疗。结论对于颅内肿瘤术后或放化疗后所致内分泌与代谢相关症状,且同时伴有难以解释的神经、精神、脏器功能异常时,要考虑到NPC的可能性,可通过骨髓穿刺涂片发现尼曼-匹克细胞初步诊断。目前NPC的治疗以对症为主。

尼曼-匹克病SMPD1基因突变分析

目的探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本,同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)依次扩增3个家系中所有成员SMPD1基因的6个编码外显子及其侧翼内含子序列,扩增产物纯化后直接进行正反向测序,并与Genebank进行比对;将发现突变所在外显子的扩增产物通过TA克隆技术进一步证实突变的实际意义。结果家系1先证者为T107C的纯合突变,其父母均为T107C的杂合突变;家系2和家系3的所有成员均发现在SMPD1基因外显子1上有连续6个碱基缺失,即在编码序列第108碱基至第113碱基GCTGGC的缺失(c.108-113del GCTGGC),且均为纯合突变。进一步应用TA克隆技术检测,家系2和家系3的所有成员随机挑选的单克隆测序结果均存在该突变c.108-113del GCTGGC。对20个正常对照的PCR扩增产物进行直接正反向测序,均未见以上突变。结论 SMPD1基因第1外显子上T107C的纯合突变为家系1先证者发病的分子遗传学基础,其父母是表型正常的基因突变携带者。家系2和家系3所有成员均发现在SMPD1基因第1外显子上存在c.108-113del GCTGGC的纯合突变,考虑为人类基因多态性。

尼曼-匹克病肺部表现1例报告

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)系累及全身的代谢性疾病。国内少见,近十年有综合报道。肺部改变是该病的重要临床表现,具有诊断价值。我们报道1例随访12年的病例,并对其肺部病变作简要讨论。 临床资料 余××,女,13岁,学生。出生后第4个月因腹部膨隆、腹泻、废肤紫癜、鼻衄就诊。体检发现肝脾肿大,未明确诊断。2岁时复诊,检查其智力、发育正常,肝肋下4cm,脾肋下5cm。

B型尼曼-匹克病致巨脾1例

患者男性，17岁，因脾脏进行性肿大16年人院。体检：脾脏肋下平脐，质软，边缘光滑，无触痛。实验室检查：彩超示脾脏大小190mm×60mm，形态正常，内部回声均匀，脾静,

C型尼曼-匹克病小鼠小脑的胶质反应

探讨C型尼曼 匹克病 (Niemann PickdiseasetypeC ,NPC)小脑胶质细胞的变化及其意义。应用组织蛋白酶D(Cat D)和胶质原纤维酸性蛋白 (GFAP)抗体以及免疫组织化学方法 ,观察生后不同年龄的NPC和正常小鼠小脑内小胶质细胞和星形胶质细胞的变化。结果显示随着年龄的增长 ,NPC小鼠小脑内Cat D深染的小胶质细胞的数量呈进行性增加 ,细胞逐渐增大 ,尤以皮质分子层为甚。小脑髓质和颗粒层内GFAP阳性星形胶质细胞肿胀 ,数量增多 ;皮质内Bergmann胶质细胞逐渐增多 ,其放射状突起伸至分子层的表面。上述胶质细胞反应在小脑小结和蚓垂比较轻微。结果提示NPC小鼠小脑内小胶质细胞和星形胶质细胞显著激活 。

C型尼曼-匹克病小鼠脑内胶质细胞的变化

目的 研究C型尼曼 匹克病 (Niemann PickdiseasetypeC ,NPC)脑内胶质细胞的变化及其与神经退行性变的关系。方法 应用组织蛋白酶D(Cat D)和胶质原纤维酸性蛋白 (GFAP)抗体 ,对生后不同年龄的NPC小鼠和正常小鼠的脑组织切片进行免疫组织化学PAP法染色 ,观察小胶质细胞和星形胶质细胞在不同脑区的变化。结果 NPC小鼠脑内Cat D深染的小胶质细胞和GFAP免疫反应性星形胶质细胞的数量随着年龄增加 ,出现细胞肿胀 ,尤其在大脑皮质、丘脑、脑干和黑质等最为显著。两种胶质细胞在分布区域上重叠 ,且与神经元严重损伤、丢失的脑区相吻合。

脾尼曼-匹克病伴脾破裂一例

Department of pathology,You’an hospi tal,Bejing university,Beijing 100054。

成人型尼曼匹克病1例

患者女,37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体:眼睑肿胀,右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等,未见明显包块,压痛(+)。既往体健,育1子,无特殊疾病家族史。辅助检查:血常规:红细胞计数2.31×10^12/L,血红蛋白73g/L,红细胞压积22.4%。肝功能:总蛋白45.8g/L,白蛋白28.8g/L,球蛋白17.0 g/L。离子:钙1.81mmol/L。

酪氨酸羟化酶在C型尼曼-匹克病小鼠小脑中的异常表达

目的 探讨C型尼曼 匹克病 (NPC)小脑中酪氨酸羟化酶 (TH)异常表达的时间、部位及其与临床表现的关系。 方法 应用TH抗体 ,对不同周龄NPC小鼠和正常小鼠的脑组织切片进行免疫组织化学染色 ,部分相邻切片以抗维生素D依赖性钙结合蛋白抗体染色。 结果 1～ 3周NPC小鼠小脑的浦肯野细胞 (PC)未见明显减少 ,TH染色阴性。 5周时PC开始减少 ,8～ 11周期间PC显著丢失 ,但小脑蚓小结和蚓垂有较多的PC存活。 8周后 ,部分存活的PC及其树突树出现TH免疫反应。其轴突局部球形膨大 ,树突不规则 ,弯曲、断裂、局部膨大 ,树突树萎缩。 结论 NPC1基因突变引起小脑PC严重丢失 ,存活的PC有形态改变和异常基因活动 ,提示其功能不正常 。

尼曼-匹克病1例并文献复习

尼曼-匹克病（NPD）是鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾肿大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大量泡沫样细胞等主要特征~[1]。本病于1914年首先由Niemann报告,1922年Pick详细描述了病理检查所见。

电镜鉴别诊断戈谢病和尼曼—匹克病各1例

戈谢病（Gaucherdisease）与尼曼—匹克病（Niemann-pick disease,NPD）均为罕见的脂质代谢性疾病。两者的临床表现非常相似,鉴别2种疾病主要依靠在骨髓、脾或淋巴结中找到戈谢细胞或尼曼—匹克细胞而确诊,由于2种细胞的外形、

脾切除治疗成人型尼曼-匹克病1例

1 病例介绍 患者女，38岁，因“上腹部不适2月余”于2012年5月收入院。患者2月前出现月经异常，当地医院诊断为“功能性子宫出血”。给予止血药物治疗后未见好转。1月前上腹部疼痛不适，呈持续性钝痛，脐周尤重。自觉乏力，休息后无缓解，就诊于我院。查体：自主体位，发育正常，查体合作。皮肤巩膜无黄染．结膜稍苍白，眼底正常。胸骨无压痛，心前区无异常隆起，心率90次／rain，律齐，心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

B型尼曼匹克病致巨脾1例及文献复习

患者,女,47岁,因＂左上腹肿块伴胀痛1年余＂入院。年幼时曾因体格发育迟缓于当地医院检查,血常规发现＂三系下降＂,此后多次复查均提示＂三系下降＂,但无任何不适,能胜任日常工作,已婚并育有一子。1年前发现左上腹肿块,逐渐增大伴胀痛,外院B超提示＂肝脾肿大＂。入院时查体：左腹明显膨隆,脾肿大至骨盆上缘。

成人非神经型尼曼-匹克病合并骨髓纤维化一例

成人尼曼-匹克病合并骨髓纤维化是比较罕见的疾病,临床表现不典型,该文分析1例尼曼-匹克病合并骨髓纤维化的诊治经过,该例患者仅有低蛋白血症、巨脾、脾功能亢进,无神经系统的症状和体征,骨髓检查提示大量尼曼-匹克细胞,骨髓及外周血可见幼红细胞及泪滴红细胞,骨髓病理检查示纤维组织增生。成人尼曼-匹克病合并骨髓纤维化的诊断应结合病史、骨髓穿刺检查、骨髓病理等检查结果,以提高诊断率。

尼曼-匹克病12例临床分析

目的：提高对尼曼－匹克病（ＮＰＤ）的认识。方法：分析１２例儿童ＮＰＤ的特征。结果：具有肝脾肿大并分别伴有淋巴结肿大、眼底樱桃红斑、进行性智力减退及其它症状等特点的１２例病人，最终均由骨髓中找到尼曼－匹克细胞而诊断。其中１例在脾切除后脾组织中也找到尼曼－匹克细胞。结论：骨髓组织学检查是常规诊断ＮＰＤ的主要方法之一，反复不同部位的骨髓检查可提高尼曼－匹克细胞的检出率。