期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
7
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
千人基因组遗传变异的整合图谱
1
作者
张婵娟
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第11期2016-2016,共1页
千人基因组计划(the 1000 Genomes Project)旨在建立可以帮助人们理解遗传变异在疾病发生过程中作用的综合资源,这些资料包含了人类遗传变异的地域性和功能性的特征。该计划收集了来自欧洲、东亚、撒哈拉以南非洲地区和美洲共14个民...
千人基因组计划(the 1000 Genomes Project)旨在建立可以帮助人们理解遗传变异在疾病发生过程中作用的综合资源,这些资料包含了人类遗传变异的地域性和功能性的特征。该计划收集了来自欧洲、东亚、撒哈拉以南非洲地区和美洲共14个民族的1092名个体的基因组资料,构成一个低覆盖度全基因组和外显子组测序的整合数据库。
展开更多
关键词
千人基因组
遗传变异
整合图谱
地域性
功能性
下载PDF
职称材料
千人基因组视角下的人类起源演化
2
作者
程耀霆
李玉春
孔庆鹏
《科学通报》
EI
CAS
CSCD
北大核心
2015年第12期1057-1065,共9页
千人基因组工程作为大规模基因组测序时代的一个里程碑计划,与此前的人类基因组计划和人类基因组单体型图谱计划一起成为推动人类遗传学研究发展的重大公共科学事件.利用该计划所产生的人类群体全基因组测序数据,研究人员可以从一个前...
千人基因组工程作为大规模基因组测序时代的一个里程碑计划,与此前的人类基因组计划和人类基因组单体型图谱计划一起成为推动人类遗传学研究发展的重大公共科学事件.利用该计划所产生的人类群体全基因组测序数据,研究人员可以从一个前所未有的深度探寻人类遗传多样性与人类起源、演化、疾病之间的关系.本文从千人基因组计划发展的历史轨迹以及利用这一大规模数据集所开展的人类遗传学研究成果等方面入手,对大数据时代背景下人类遗传演化研究的特点进行了梳理和总结,并对未来基于如千人基因组这类大规模人类遗传数据工程的工作做了展望.
展开更多
关键词
千人基因组
计划
人类遗传
起源演化
基因组
测序
大数据
原文传递
微单倍型遗传标记的法医基因组学研究
被引量:
4
3
作者
李茜
王浩宇
+5 位作者
曹悦岩
朱强
舒潘寅
侯婷芸
王雨婷
张霁
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第10期962-971,I0009-I0029,共31页
微单倍型(microhaplotype,MH)是在一定DNA片段范围之内,由至少两个单核苷酸多态性位点组成的遗传标记。MH兼具无stutter伪峰、多态性丰富以及扩增子较小等特点,有望成为法医学上的一种新型遗传标记。为了从全基因组维度上分析MH的特征,...
微单倍型(microhaplotype,MH)是在一定DNA片段范围之内,由至少两个单核苷酸多态性位点组成的遗传标记。MH兼具无stutter伪峰、多态性丰富以及扩增子较小等特点,有望成为法医学上的一种新型遗传标记。为了从全基因组维度上分析MH的特征,进一步发掘其应用潜能,本研究基于千人基因组计划中105个中国南方汉族个体的全基因组测序数据,构建了迄今为止最全面的MH数据集。结果表明,人类基因组中350 bp范围之内的MH位点数量共计9,490,075个,且微单倍型分布密度对染色体变异水平具有提示作用。从多种碱基跨度范围对MH的多态性分析表明,其多态性潜能可达到或者超过常用短串联重复序列位点的水平。此外,本文归纳总结了MH组装灵活等特点,并提出了构建微单倍型数据库的方案。
展开更多
关键词
法医遗传学
微单倍型
千人基因组
计划
中国南方汉族群体
下载PDF
职称材料
多基因组索引研究及其改进序列比对算法
4
作者
何忠峭
徐云
《计算机工程》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期42-46,共5页
目前的多基因组比对算法需要大量时间和内存开销,多基因组索引(MuGI)的比对算法速度较快,但未能利用多基因组重复信息。为此,提出一种改进的MuGI索引比对算法。运用带单核苷酸多态性剪枝的动态种子扩展算法及多基因组的重复信息,提高比...
目前的多基因组比对算法需要大量时间和内存开销,多基因组索引(MuGI)的比对算法速度较快,但未能利用多基因组重复信息。为此,提出一种改进的MuGI索引比对算法。运用带单核苷酸多态性剪枝的动态种子扩展算法及多基因组的重复信息,提高比对速度。同时采用按需读取索引的内存管理策略,提高算法的空间效率。实验结果表明,改进算法仅需6 GB运行内存,即可在1 092人基因组上进行比对,并且误配阈值为5的比对速度为MuGI算法的3倍左右。
展开更多
关键词
序列比对
个
人基因组
计划
千人基因组
计划
下一代测序
多
基因组
算法
下载PDF
职称材料
儿童华法林药动和药效相关基因型频率和通路富集研究
被引量:
2
5
作者
杨琳
董辰
+2 位作者
王慧君
卢宇蓝
周文浩
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2016年第1期34-37,共4页
目的探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据。方法利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率。与千人基...
目的探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据。方法利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率。与千人基因组东亚人和欧洲人的等位基因频率进行比较。结果我院620例WES数据共检测到27个药物相关的多态性位点,涉及12个基因。27个华法林药物相关位点中,3个位点在这3组人群间差异无统计学意义(P≥0.01);10个位点在我院WES数据与千人基因组东亚人等位基因频率差异无统计学意义(P≥0.01)、与千人基因组欧洲人等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01);1个位点我院WES数据与千人基因组东亚人等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)、与千人基因组欧洲人等位基因频率差异无统计学意义(P≥0.01);13个位点在我院WES数据与千人基因组东亚人、欧洲人等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.01)。结论华法林已报道的药物相关位点存在明显种族差异性,明确其变异为制定华法林个体化给药的精准医疗提供了基础数据。
展开更多
关键词
药物
基因组
学
全外显子组测序
千人基因组
种族差异
华法林
下载PDF
职称材料
基因测序计划知多少
6
作者
张佳欣
《中国科技财富》
2022年第5期14-14,共1页
2008年1月开始的国际千人基因组计划(1KGP)是一项旨在建立迄今为止最详细的人类遗传变异目录的国际研究工作,其收集了来自四个不同洲的数千人的遗传多样性基因组序列,可帮助解决与疾病相关的遗传变异。2010年,该计划试验阶段已完成,取...
2008年1月开始的国际千人基因组计划(1KGP)是一项旨在建立迄今为止最详细的人类遗传变异目录的国际研究工作,其收集了来自四个不同洲的数千人的遗传多样性基因组序列,可帮助解决与疾病相关的遗传变异。2010年,该计划试验阶段已完成,取得丰硕成果。第一是获得了迄今最详尽的人类基因多态性图潜,第二是探索出了研究基因多态性的新技术手段。
展开更多
关键词
基因
多态性
基因
测序
新技术手段
遗传变异
千人基因组
基因组
序列
遗传多样性
疾病相关
下载PDF
职称材料
药物转运蛋白相关单核苷酸多态性在中国汉族健康人群中的分布
被引量:
1
7
作者
张卓
向倩
+4 位作者
胡琨
王梓凝
母光妍
赵楠
崔一民
《中国临床药理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第5期387-390,394,共5页
目的研究中国汉族健康人群中药物转运蛋白相关单核苷酸多态性(SNP)的分布频率。方法用已建立的快速聚合酶链式反应(PCR)分型方法以及PCR测序对中国健康汉族志愿者有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)、OATP1B3、有机阳离子转运体1(OCT1)、P...
目的研究中国汉族健康人群中药物转运蛋白相关单核苷酸多态性(SNP)的分布频率。方法用已建立的快速聚合酶链式反应(PCR)分型方法以及PCR测序对中国健康汉族志愿者有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)、OATP1B3、有机阳离子转运体1(OCT1)、P-糖蛋白(P-gp)、多药耐药相关蛋白2(MRP2)以及乳腺癌耐药蛋白(BCRP)等6种药物转运蛋白的10个SNPs进行测定。计算等位基因分布频率,并与千人基因组计划中的不同人群比较等位基因频率的分布差异。结果 OATP1B1 388A>G、OATP1B1 521T>C、OATP1B3699G>A、OCT1 181C>T、OCT1 1393G>A、OCT1 1258del A、MDR1 3435T>C、MRP2-24C>T、BCRP 421C>A以及BCRP 376C>T的次要等位基因频率在中国汉族健康人中分别为26.97%,6.25%,23.91%,0,0,0,38.47%,18.52%,31.97%以及1.48%。试验组和非洲人群的等位基因分布频率比较,OATP1B3699G>A突变频率分别为76.09%,35.63%;MDR1 3435T>C突变频率分别为61.53%,85.02%;MRP2-24C>T突变频率分别为18.52%,3.10%;BCRP421C>A突变频率分别为31.97%,1.29%,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组和美国人群的等位基因分布频率比较,OATP1B1 388A>G突变频率分别为26.97%,47.26%;BCRP 421C>A突变频率分别为31.97%,14.12%,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组和欧洲人群的等位基因分布频率比较,OATP1B1 388A>G突变频率分别为26.97%,40.26%;OATP1B1 521T>C突变频率分别为6.25%,16.10%;OCT1 181C>T突变频率分别为0,6.26%;BCRP421C>A突变频率分别为31.97%,9.44%,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组和日本人群的等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论部分转运蛋白基因多态性存在显著的种族差异。分析药物代谢相关转运蛋白的基因多态性在中国人中的分布频率是指导临床用药的重要依据。
展开更多
关键词
药物转运蛋白
中国汉族健康人群
基因
多态性
千人基因组
计划
原文传递
题名
千人基因组遗传变异的整合图谱
1
作者
张婵娟
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第11期2016-2016,共1页
文摘
千人基因组计划(the 1000 Genomes Project)旨在建立可以帮助人们理解遗传变异在疾病发生过程中作用的综合资源,这些资料包含了人类遗传变异的地域性和功能性的特征。该计划收集了来自欧洲、东亚、撒哈拉以南非洲地区和美洲共14个民族的1092名个体的基因组资料,构成一个低覆盖度全基因组和外显子组测序的整合数据库。
关键词
千人基因组
遗传变异
整合图谱
地域性
功能性
分类号
R36 [医药卫生—病理学]
下载PDF
职称材料
题名
千人基因组视角下的人类起源演化
2
作者
程耀霆
李玉春
孔庆鹏
机构
中国科学院昆明动物研究所
出处
《科学通报》
EI
CAS
CSCD
北大核心
2015年第12期1057-1065,共9页
基金
国家自然科学基金(81272309,31322029)资助
文摘
千人基因组工程作为大规模基因组测序时代的一个里程碑计划,与此前的人类基因组计划和人类基因组单体型图谱计划一起成为推动人类遗传学研究发展的重大公共科学事件.利用该计划所产生的人类群体全基因组测序数据,研究人员可以从一个前所未有的深度探寻人类遗传多样性与人类起源、演化、疾病之间的关系.本文从千人基因组计划发展的历史轨迹以及利用这一大规模数据集所开展的人类遗传学研究成果等方面入手,对大数据时代背景下人类遗传演化研究的特点进行了梳理和总结,并对未来基于如千人基因组这类大规模人类遗传数据工程的工作做了展望.
关键词
千人基因组
计划
人类遗传
起源演化
基因组
测序
大数据
Keywords
1000 genomes project
human genetics
origin and evolution
whole-genome sequencing
big data
分类号
Q981 [天文地球—古生物学与地层学]
原文传递
题名
微单倍型遗传标记的法医基因组学研究
被引量:
4
3
作者
李茜
王浩宇
曹悦岩
朱强
舒潘寅
侯婷芸
王雨婷
张霁
机构
四川大学华西基础医学与法医学院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第10期962-971,I0009-I0029,共31页
基金
国家自然科学基金项目(编号:81571861,81630054)资助。
文摘
微单倍型(microhaplotype,MH)是在一定DNA片段范围之内,由至少两个单核苷酸多态性位点组成的遗传标记。MH兼具无stutter伪峰、多态性丰富以及扩增子较小等特点,有望成为法医学上的一种新型遗传标记。为了从全基因组维度上分析MH的特征,进一步发掘其应用潜能,本研究基于千人基因组计划中105个中国南方汉族个体的全基因组测序数据,构建了迄今为止最全面的MH数据集。结果表明,人类基因组中350 bp范围之内的MH位点数量共计9,490,075个,且微单倍型分布密度对染色体变异水平具有提示作用。从多种碱基跨度范围对MH的多态性分析表明,其多态性潜能可达到或者超过常用短串联重复序列位点的水平。此外,本文归纳总结了MH组装灵活等特点,并提出了构建微单倍型数据库的方案。
关键词
法医遗传学
微单倍型
千人基因组
计划
中国南方汉族群体
Keywords
forensic genetics
microhaplotypes
1000 Genomes
Southern Han Chinese
分类号
D919 [医药卫生—法医学]
下载PDF
职称材料
题名
多基因组索引研究及其改进序列比对算法
4
作者
何忠峭
徐云
机构
中国科学技术大学计算机科学与技术学院
安徽省高性能计算重点实验室
国防科学技术大学高性能计算协同创新中心
出处
《计算机工程》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期42-46,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(61672480)
文摘
目前的多基因组比对算法需要大量时间和内存开销,多基因组索引(MuGI)的比对算法速度较快,但未能利用多基因组重复信息。为此,提出一种改进的MuGI索引比对算法。运用带单核苷酸多态性剪枝的动态种子扩展算法及多基因组的重复信息,提高比对速度。同时采用按需读取索引的内存管理策略,提高算法的空间效率。实验结果表明,改进算法仅需6 GB运行内存,即可在1 092人基因组上进行比对,并且误配阈值为5的比对速度为MuGI算法的3倍左右。
关键词
序列比对
个
人基因组
计划
千人基因组
计划
下一代测序
多
基因组
算法
Keywords
sequence alignment
Personal Genome Project (PGP)
1 000 human genomes project
Next GenerationSequencing ( NGS )
Multi-genome Index (MuGI) algorithm
分类号
TP391 [自动化与计算机技术—计算机应用技术]
下载PDF
职称材料
题名
儿童华法林药动和药效相关基因型频率和通路富集研究
被引量:
2
5
作者
杨琳
董辰
王慧君
卢宇蓝
周文浩
机构
复旦大学附属儿科医院分子诊断中心
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2016年第1期34-37,共4页
基金
市科委/医学领域重点项目子课题
14411950402
上海市卫计委课题:沪卫计科教(2013)018号
文摘
目的探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据。方法利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率。与千人基因组东亚人和欧洲人的等位基因频率进行比较。结果我院620例WES数据共检测到27个药物相关的多态性位点,涉及12个基因。27个华法林药物相关位点中,3个位点在这3组人群间差异无统计学意义(P≥0.01);10个位点在我院WES数据与千人基因组东亚人等位基因频率差异无统计学意义(P≥0.01)、与千人基因组欧洲人等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01);1个位点我院WES数据与千人基因组东亚人等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)、与千人基因组欧洲人等位基因频率差异无统计学意义(P≥0.01);13个位点在我院WES数据与千人基因组东亚人、欧洲人等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.01)。结论华法林已报道的药物相关位点存在明显种族差异性,明确其变异为制定华法林个体化给药的精准医疗提供了基础数据。
关键词
药物
基因组
学
全外显子组测序
千人基因组
种族差异
华法林
Keywords
Pharmacogenomics
Whole exome sequencing
1000 Genome project
Population specificity
Warfarin
分类号
R969 [医药卫生—药理学]
R440 [医药卫生—诊断学]
下载PDF
职称材料
题名
基因测序计划知多少
6
作者
张佳欣
机构
不详
出处
《中国科技财富》
2022年第5期14-14,共1页
文摘
2008年1月开始的国际千人基因组计划(1KGP)是一项旨在建立迄今为止最详细的人类遗传变异目录的国际研究工作,其收集了来自四个不同洲的数千人的遗传多样性基因组序列,可帮助解决与疾病相关的遗传变异。2010年,该计划试验阶段已完成,取得丰硕成果。第一是获得了迄今最详尽的人类基因多态性图潜,第二是探索出了研究基因多态性的新技术手段。
关键词
基因
多态性
基因
测序
新技术手段
遗传变异
千人基因组
基因组
序列
遗传多样性
疾病相关
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
药物转运蛋白相关单核苷酸多态性在中国汉族健康人群中的分布
被引量:
1
7
作者
张卓
向倩
胡琨
王梓凝
母光妍
赵楠
崔一民
机构
北京大学第一医院药剂科
北京大学药学院药事管理与临床药学系
出处
《中国临床药理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第5期387-390,394,共5页
基金
国家自然科学基金面上基金资助项目(81673509
81573504)
文摘
目的研究中国汉族健康人群中药物转运蛋白相关单核苷酸多态性(SNP)的分布频率。方法用已建立的快速聚合酶链式反应(PCR)分型方法以及PCR测序对中国健康汉族志愿者有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)、OATP1B3、有机阳离子转运体1(OCT1)、P-糖蛋白(P-gp)、多药耐药相关蛋白2(MRP2)以及乳腺癌耐药蛋白(BCRP)等6种药物转运蛋白的10个SNPs进行测定。计算等位基因分布频率,并与千人基因组计划中的不同人群比较等位基因频率的分布差异。结果 OATP1B1 388A>G、OATP1B1 521T>C、OATP1B3699G>A、OCT1 181C>T、OCT1 1393G>A、OCT1 1258del A、MDR1 3435T>C、MRP2-24C>T、BCRP 421C>A以及BCRP 376C>T的次要等位基因频率在中国汉族健康人中分别为26.97%,6.25%,23.91%,0,0,0,38.47%,18.52%,31.97%以及1.48%。试验组和非洲人群的等位基因分布频率比较,OATP1B3699G>A突变频率分别为76.09%,35.63%;MDR1 3435T>C突变频率分别为61.53%,85.02%;MRP2-24C>T突变频率分别为18.52%,3.10%;BCRP421C>A突变频率分别为31.97%,1.29%,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组和美国人群的等位基因分布频率比较,OATP1B1 388A>G突变频率分别为26.97%,47.26%;BCRP 421C>A突变频率分别为31.97%,14.12%,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组和欧洲人群的等位基因分布频率比较,OATP1B1 388A>G突变频率分别为26.97%,40.26%;OATP1B1 521T>C突变频率分别为6.25%,16.10%;OCT1 181C>T突变频率分别为0,6.26%;BCRP421C>A突变频率分别为31.97%,9.44%,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组和日本人群的等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论部分转运蛋白基因多态性存在显著的种族差异。分析药物代谢相关转运蛋白的基因多态性在中国人中的分布频率是指导临床用药的重要依据。
关键词
药物转运蛋白
中国汉族健康人群
基因
多态性
千人基因组
计划
Keywords
drug transporter
healthy Chinese Han population
genetic polymorphisms
the 1000 genomes project
分类号
R97 [医药卫生—药品]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
千人基因组遗传变异的整合图谱
张婵娟
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
0
下载PDF
职称材料
2
千人基因组视角下的人类起源演化
程耀霆
李玉春
孔庆鹏
《科学通报》
EI
CAS
CSCD
北大核心
2015
0
原文传递
3
微单倍型遗传标记的法医基因组学研究
李茜
王浩宇
曹悦岩
朱强
舒潘寅
侯婷芸
王雨婷
张霁
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2021
4
下载PDF
职称材料
4
多基因组索引研究及其改进序列比对算法
何忠峭
徐云
《计算机工程》
CAS
CSCD
北大核心
2018
0
下载PDF
职称材料
5
儿童华法林药动和药效相关基因型频率和通路富集研究
杨琳
董辰
王慧君
卢宇蓝
周文浩
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2016
2
下载PDF
职称材料
6
基因测序计划知多少
张佳欣
《中国科技财富》
2022
0
下载PDF
职称材料
7
药物转运蛋白相关单核苷酸多态性在中国汉族健康人群中的分布
张卓
向倩
胡琨
王梓凝
母光妍
赵楠
崔一民
《中国临床药理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
1
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部