1例Krabbe病患儿的临床资料及家系基因变异分析

球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD,OMIM 245200)又称Krabbe病,是一种罕见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病是由于半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)基因缺陷,导致溶酶体内半乳糖脑苷脂酶活性缺失,引起半乳糖脑苷脂不能降解而蓄积,产生鞘氨醇半乳糖苷毒性,造成中枢及外周神经纤维髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及巨噬细胞浸润,从而引起一系列中枢与周围神经系统症状[1]。Krabbe病根据发病年龄分为4种临床类型,其中婴儿型在出生后6个月内发病,90%病例为婴儿型,患儿大多在2岁左右夭折;晚发婴儿型的发病时间在19个月至4岁之间;少年型在4岁至19岁之间发病;成人发病在20岁后。Krabbe病在国内罕见,多为个例报道,欧美国家发病率约为1/100000[2]。现将1例婴儿型Krabbe病患儿的临床表现和家系基因变异分析报告如下。