Lu(a-b-)表型献血者的分子遗传背景研究1例

背景Lutheran血型系统有19种抗原,其中有4对抗原由相应等位基因编码。Lu(a-b-)是Lutheran血型系统中非常罕见的表型,英国的英格兰和威尔士的一些大规模调查结果显示Lu(a-b-)的频率介于0.005%～0.032%之间;中国台湾地区的Lu(a-b-)频率为0.05%,而目前尚无针对中国大陆人群的Lu(a-b-)频率筛查。Lu(a-b-)可能由3种遗传机制引起:LU基因发生纯合突变产生的稀有隐性Lunull表型,此机制引起的Lunull表型者红细胞不含有任何Lutheran血型系统的抗原,同时血清中存在抗-Lu3;具有与LU不连锁的显性抑制基因In(Lu)的Lu(a-b-)表型由EKLF/KLF1基因上的杂合突变引起,此型血清中不产生抗-Lu3;