半肢骨骺发育异常10例

本文报告了10例半肢骨骺发育异常的临床和X线表现,此病常见于男性,好发于下肢骨的内侧,尤以距骨最多见。主要X线表现为下肢的一个或几个骨骺软骨偏心性过度生长。

先天性股骨近端局限性缺陷伴腓侧半肢畸形1例并文献复习

目的总结1例先天性股骨近端局限性缺陷(PFFD)伴腓侧半肢畸形(FH)患儿的临床特点并文献复习。方法对2020年8月20日山东大学附属儿童医院收治的1例先天性PFFD伴FH患儿进行体格检查、临床辅助检查、影像学检查,并行胫骨延长术治疗。结果患儿左大腿发育短小,左下肢较右下肢短缩约20 cm,左髋关节屈曲、外展、外旋畸形,左膝关节伸直受限,肢端血运可,右下肢、双上肢及脊柱未见异常。影像学检查左股骨短小、腓骨近端缺如。在全身麻醉下行左胫骨延长术后,患儿跛行症状较前改善。结论先天性PFFD在临床工作中较为罕见,诊断需要结合临床特点以及影像学检查,治疗原则是改善患儿肢体活动功能,既要遵循个性化治疗,又要有全局观念。

半肢骨骺发育异常一例报告

患儿,男性,7岁。近半年走路步态不稳,右踝部肿大。 体检:右踝关节内侧肿大,触之无活动及疼痛感,质硬,不与软组织粘连,关节活动不受限,行走不稳,呈蹒跚状。无明显外伤史。化验室检查未见异常。 X线表现:右胫骨远端内侧骨骺明显增大呈分裂状,骺线不规则增密,硬化,关节面倾斜。距骨内上方点状骨骺影,同侧膝髋关节及对侧关节骨骺无异常改变。诊断为:半肢骨骺发育异常。 讨论:半肢骨骺发育异常(又称Treror氏病)

基于Ilizarov技术的Achterman I型腓侧半肢畸形肢体功能重建的疗效分析

目的探讨Ilizarov技术结合组合性手术治疗Achterman I型先天性腓侧半肢畸形的疗效,并总结先天性腓侧半肢畸形肢体功能重建治疗的诊治要点。方法本研究回顾2014年至2021年收治的20例先天性腓侧半肢畸形患者,男12例,女8例,平均年龄(17.5±7.0)岁(4~26岁);AchtermanⅠA型14例,ⅠB型6例。针对肢体短缩采用单纯Ilizarov技术或内外结合进行肢体延长;对于膝外翻、踝外翻畸形,成人患者采用闭口截骨矫形内固定,儿童患者采用骨骺阻滞;松解和延长挛缩的髂胫束、腓骨肌腱和跟腱;肌腱转位纠正叠趾畸形。结果20例患者平均随访(36.1±8.7)月,平均延长(7.2±1.0)cm,EFI(15.9±6.3)d/cm,HI(21.7±2.8)d/cm。所有患者末次随访时患肢短缩、膝外翻[GVA:术前(14.9±3.4)°,末次随访(2.1±1.7)°,t=13.510,P<0.05]、胫骨弯曲畸形[TBA:术前(3.3±3.3)°,末次随访(0.8±0.7)°,t=3.490,P<0.05]及足踝畸形[VAA:术前(9.2±3.4)°,末次随访(1.2±1.3)°,t=9.785,P<0.05]均已得到矫正。LLRS AIM较术前明显改善[术前(10.1±1.2)分,末次随访(2.0±1.4)分,t=21.140,P<0.05]。结论先天性腓侧半肢畸形存在复杂的肢体短缩、力线异常和足踝畸形,Ilizarov技术与髓内延长、组织松解、截骨矫形和骨骺阻滞等手术的结合在治疗先天性腓侧半肢畸形方面疗效满意,能够明显改善患者生活质量。

Ilizarov技术结合组合性手术治疗先天性腓侧半肢畸形

[目的]探讨先天性腓侧半肢畸形特点及Ilizarov技术结合组合性手术的疗效。[方法]回顾性研究2001年12月~2014年7月本科收治的30例先天性腓侧半肢畸形患者临床资料,男20例,女10例,年龄1~25岁,平均13岁;Achterman分型:ⅠA型3例3肢,ⅠB型12例13肢,Ⅱ型15例17肢;伴足踝部畸形:马蹄内翻3例3足,马蹄外翻27例30足;腓侧跖列缺失:第5列缺失9例10足,第4、5列缺失13例15足,第3、4、5列缺失2例,6例无跖列缺失。手术方法:腓侧束带切除、腓骨肌腱延长、跟腱延长30例33肢,胫骨下段截骨矫形20例23肢,胫骨近端截骨延长18例次(包括二次手术实施延长者),股骨延长2例。所有患者均采用Ilizarov技术进行矫形和延长。[结果]30例患者均获随访,时间14~130个月,平均39个月;手术次数1次4例,2次12例,3次9例,4次5例;所有患者末次随访时小腿短缩及足踝部畸形均获大部分矫正,恢复跖行足,行走功能及步态较术前均获显著改善。参照作者制定的腓侧半肢畸形肢体功能评价标准,结果优21例,良8例,可1例,优良率96.7%。[结论]先天性腓侧半肢畸形是一种综合征,临床上常见的是部分或全部腓骨缺如,并伴有胫骨、股骨、踝关节及足部畸形等;采用软组织松解结合Ilizarov技术延长矫形手术可取得满意的疗效。

先天性不完全轴旁桡侧半肢畸形2例报告

先天性不完全轴旁桡侧半肢畸形极为少见,我院放射科发现2例。现报告如下。1病例介绍例1男性,1岁。右腕稍向桡侧偏曲,右前臂较粗短,向桡侧弯曲畸形,并合并第1掌指缺如。查体：营养状况好,头胸腹未见异常,双下肢及左上肢正常,反应灵敏。

家蚕过剩半月纹退化腹肢突变基因(E^(dl))的分子定位

家蚕E群基因是第6染色体上的一群拟复等位基因,其突变表型包括幼虫斑纹过剩或减少、附肢变异、环节畸形、器官异常以及胚胎期致死等,对家蚕E群突变体突变基因的分子定位研究,有助于深入探究鳞翅目昆虫躯体模式建立的分子调控机制。过剩半月纹退化腹肢突变(Edl)是家蚕E群突变中发现的唯一一个隐性突变,其形态特征为:幼虫第1对腹足退化,残留基部,第3腹节背面有过剩半月纹。利用家蚕雌完全连锁的特点,采用正常型品系大造与Edl突变体配制连锁分析群体BC1F[(大造×Edl)♀×Edl♂],同时配制基因定位群体BC1M[Edl♀×(大造×Edl)♂]。首先在家蚕同源异型(homeotic,Hox)基因族及其附近区域筛选出4个与Edl突变基因连锁的多态性分子标记,利用这些标记在BC1M群体386个个体的DNA中进行基因分型,将Edl突变位点锁定在家蚕基因组nscaf2853上约390 kb的范围内,其中标记SD02和SD04分布在Edl突变位点两侧,且与该位点均相距0.5 cM,而标记SD03与Edl突变位点紧密连锁。对定位区域的基因组预测基因进行分析,初步推测家蚕Hox基因族成员Abd-A是导致Edl突变的候选基因。

遗传性半透明丘疹性肢端角化病1例

遗传性半透明丘疹性肢端角化病以肢端抖寺异的半透明角化性丘疹及家族性为特征，临床较少见，我科近期诊治1例，现报告如下。 1病历摘要 患者女，41岁。因双手掌丘疹20余年于2014年2月14日来我科就诊。患者20余年前无明显诱因双侧手掌边缘出现米粒大肤色丘疹，无自觉症状。患者未予诊治，丘疹逐渐增多。患者既往体健，无系统性疾病及长期用药史，其父亲也有类似皮损表现。

半胱胺、L-肉碱对肥育猪生长性能和胴体品质的影响

选择60kg左右的杜大长三元杂种猪144头,按体重接近原则分为4组,每组3个重复,每个重复12头。对照组饲喂基础饲粮,3个试验组分别饲喂基础饲粮+L-肉碱100g/t、基础饲粮+半胱胺75g/t、基础饲粮+L-肉碱100g/t+半胱胺75g/t,饲养试验38天,饲养试验结束后每组选取6头(公母各半)进行屠宰试验。结果表明,饲粮中添加半胱胺75g/t和半胱胺75g/t+L-肉碱100g/t可使肥育猪平均日增重分别提高7.83%(P<0.05)和8.55%(P<0.05),平均日采食量提高8.43%(P<0.05)和8.05%(P<0.05)。添加L-肉碱100g/t、半胱胺75g/t和L-肉碱100g/t+半胱胺75g/t可使肥育猪脂肪率分别下降11.81%(P<0.05)、9.81%(P<0.05)和17.05%(P<0.05),瘦肉率分别提高5.34%(P<0.05)、5.20%(P<0.05)和6.11%(P<0.05),眼肌面积分别提高7.41%(P<0.05)、5.44%(P>0.05)和9.49%(P<0.05),肩部背膘厚分别降低12.50%(P<0.05)、5.45%(P>0.05)和14.10%(P<0.05),最后肋骨处背膘厚分别下降24.86%(P<0.05)、7.57%(P>0.05)和27.03%(P<0.05)。添加L-肉碱对猪肉滴水损失无显著影响,但能显著改善肉色,添加半胱胺对肉质无明显影响,两者同时添加可使滴水损失下降16.08%(P<0.05)。添加半胱胺和L-肉碱具有协同作用。

先天性左侧胫骨缺如伴左足九趾畸形1例

胫骨缺如也称为轴旁性胫骨半肢畸形。我院近期收治先天性左侧胫骨缺如伴左足九趾畸形，现报告如下。