先天性肾上腺皮质增生的长期治疗观察

先天性肾上腺皮质增生(下简称CAH),是先天性遗传性疾病。由于肾上腺皮质缺乏某些羟化酶,导致皮质醇合成不足及垂体前叶代偿性分泌过量ACTH,致刺激肾上腺皮质增生。临床上表现有几种不同类型。

两性畸形1例报道

正常男女性别可根据性染色体核型、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别,在胚胎发育过程中,任何干扰因素均可导致内外生殖器发育畸形,使个体同时具有男女两性特征,称之为两性畸形.两性畸形的发病率为1/10万～1/30万,其发病原因复杂,临床表现多种多样.临床上根据病因将两性畸形大致分为三类:1)染色体性别异常:先天性睾丸发育不全症、46,XX男性、先天性卵巢发育不全症、混合性腺发育不全、真两性畸形;2)性腺性别异常:纯性腺发育不良无睾丸综合症;3)表型异常:女性假两性畸形、男性假两性畸形[1].本文报道1例两性畸形,根据其临床特征、细胞及分子遗传学特点探讨其类型.

一个男性假两性畸形的家系

1987年12月,我们于遗传咨询门诊发现一个男性假两性畸形的家系,祖孙三代共12人。其中同病患者3人,而且这3例为同胞兄弟。两性畸形并不少见,但同胞兄弟8人同患两性畸形,确属罕见。

组织相容性抗原Y测定鉴别真假两性畸形(附7例报告)

本文报道用精子毒性试验对7例两性畸形患者进行了组织相容性抗原Y(简称H-Y抗原)的测定,并结合核型和临床资料进行了分析和讨论.

新型野菜——紫角叶

(1)品种来源紫角叶属野草,70年代江苏太仓菜农选育,主食叶片,叶肉肥厚柔嫩,叶片润滑可口,营养丰富,已上普通餐桌、宴席,博得美食家青睐,1990年列亚运会菜肴。(2)特征特性主茎蔓长4～5米,缠绕竹、树等生长。叶为心形,叶色随品种不同分绿色或紫红色,单叶鲜重2.5～6克,7月以后植株开花结果。紫角叶有喜湿、耐旱的特点,还有半阴阳生长习性,可在房前屋后、墙脚下种植。

咏春拳(41～59)

41.提按左 右捺掌 依上势,届肘提双掌成一字肘,用肘劲向下按成左右捺掌,然后指向前标(图1～3)。

两性畸形的诊断

个体的正确性别必须是染色体(核性别)、外生殖器、生殖道、性腺四项表现一致。如果核性别、外生殖器、生殖道及性腺出现矛盾现象,就是两性畸形。单凭外生殖器形态偏向于男性或女性而贸然确定性别是极不妥当的。即使是一个外生殖器几乎完全正常的人也有两性畸形的现象。如苗勒氏管发育综合征在其他手采时发现有子宫、输卵管。

二十四节气春分养生歌

春分调和半阴阳，花开游园情志畅，晚睡早起散步敞，和胃防感挂香囊。

假两性畸形(附2例报告)

两性畸形实属少见,根据机体内存在两种性腺或单一性腺,可分为真两性畸形和假两性畸形,通常以后者多见。妇产科临床实践中,两性畸形可表现为外生殖器发育异常,原发性闭经,第二性征紊乱等。我科1979年收治二例假两性畸形,现报告如下。

假两性畸形四例报告——染色体组型分析

初生儿的外生殖器异常现象往往到青春期前后才引起其双亲及患者本人的注意,此时才找医生要求查明其性别,进而要求治疗。下面四例外生殖器异常,由于从小其家庭只是根据患者外表性特征的倾向性而为其扮男或扮女,这种性别属社会性别。因为未经染色体检查或剖腹探查性腺的情况(是睾丸或卵巢),是不可能决定其真正的性别的。为此需做外周血细胞染色体的分析。

男性假两性畸形一例报告

患者李××,“男”,21岁,住院号89531。于62年9月17日入院。患者自幼外生殖器发育異常,“阴茎小”,尿道口在阴茎腹側根部;“阴囊”小,无睾丸。16岁时发育特快,18岁后两乳腺发达,喜爱女性,性冲动时,尿道口有时有少量分泌物溢出。9个月前,一度下腹部胀痛,无恶心、呕吐,經服药水而愈。3个月前,痛又发作,并于下腹部出現一鸡蛋大之包块,无压痛,服用中药后好轉,包块稍小,7天前疼痛再次发作,包块增大,左側乳腺胀痛,大小便正常。查体:发育、营养良好,皮肤柔軟細腻,皮下脂肪丰富,語音細,羞怯状,臂部大。两乳腺发育近乎未婚少女。心肺(-)。下腹部有一包块,約8×6×1.5厘米,实体感。外阴界乎男女两性之間,有少許阴毛,呈三角形,阴囊向两側分裂,似大阴唇,内无睾丸組織触及。阴囊前部有一“阴茎”似阴蒂,长約2厘米,直径約1厘米,阴茎腹側根部有一尿道口,无分泌物溢出。

真两性畸形

两性畸形一般以男性女化,女性男化的假两性畸形为多见,至于人类真两性畸形,国内外文献,虽有记载(Jones and Scott 1958)[1],但其例证还是十分罕见。作者遇见一例,茲报道如下:患者,“男”,20岁,未婚,农民。1964年1月6日入院。主诉:外生殖器与常人不同,要求矫治。患者阴茎自幼即向下弯曲,排尿口在阴茎下方,不能站立排尿。阴囊分成二半,其间有开口二处。二侧阴囊内均有内容物,唯左者每年有1—2次发硬,略有疼痛。家庭中从小以男孩抚养。

真假两性畸形的诊断及处理体会

正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的。如果出现矛盾现象或同时具有男性及女性特征者,就应称为两性畸形。但是有少数病例外生殖器近乎正常,也可能是两性畸形。此外,抚养性别及心理情况也应符合个体性别。两性畸形又根据存在的性腺分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形具有两种性腺,外生殖器一般多是混合型,假两性畸形分为男假两性畸形和女假两性畸形。前者性腺为睾丸,后者性腺为卵巢。现仅就两性畸形的诊断和处理谈谈我们的粗浅体会。1.关于真两性畸形的细胞遗传学检查,核型为46XX 者占60%,余者为46XY,46XX/46XY,46XX/47XXY,45XO/46XY 及45XO/47XXY 等嵌合体。因此真两性畸形染色体不能做为主要诊断依据。必须证实卵巢、睾丸同时存在或卵睾性腺。染色体检查对真两性畸形的手术选择有指导意义。