核心家系多巴胺受体D_3基因Ser9Gly多态性与精神分裂症关联研究

目的探讨多巴胺D3受体(DRD3)基因第一外显子Ser9Gly多态性与精神分裂症易感性的关联.方法对河南省精神病院2001-10/2003-12住院的124个本地汉族核心家系(精神分裂症患者及父母)采用限制性片段长度多态性技术测定基因型.应用传递不平衡检测、单体相对危险度检测判断基因多态性与精神分裂症的关联.结果在所收集的124个家系中有101可用于TDT,HRR检测,Ser9Gly多态性存在传递不平衡,Gly等位基因较多地传给下一代,这种传递不平衡存在按性别分组的男性患者家族中,而不存在女性患者家族中;按有无家族史分组,两组患者中TDT均无传递差异,HRR检测有家族史的家系有统计学差异,无家族史的家系无传递差异.结论DRD3受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症易感性存在关联,且可能与男性精神分裂症关系更密切,无明显的证据说明和家族史不同存在不同的传递差异.