单侧内耳Mondini畸形并发脑脊液耳漏1例报告及文献复习

目的:探讨单侧内耳Mondini畸形并发脑脊液耳漏患者的发病机制、临床表现、诊断和手术方法,提高对其临床特征的认识。方法:收集1例单侧内耳Mondini畸形并发脑脊液耳漏患者的临床资料,结合国内外相关文献,分析其临床特征、影像学表现、诊断和手术方法。结果:患者因“左侧鼻腔流水、头痛20年,加重1个月”就诊。查体见左耳鼓膜内陷、完整,左耳听力下降。鼻内镜下,颅内压增加时左侧咽鼓管咽口有脑脊液流出。结合患者相关检查结果和临床表现初步考虑左耳Mondini畸形并脑脊液耳漏。行左脑脊液耳漏修补术,患者术后听力良好,无鼻腔流液和头痛不适。随访1年,患者未复发脑膜炎。结论:反复发作不明原因的脑膜炎患者应考虑先天性内耳畸形的可能。颞骨薄层CT与MRI检查是确诊的主要手段,鼓室探查修补术是填补漏口的有效方法,手术是主要的治疗方法。

Mondini内耳畸形的诊断与治疗

为总结内耳畸形的诊断与治疗特点，报告５例（６耳）Ｍｏｎｄｉｎｉ内耳畸形。４例（５耳）伴发脑脊液耳、鼻漏（其中３例伴发Ｋｌｉｐｐｅｌ－Ｆｅｉｌ综合症）经手术补漏成功，１例伴发耳硬化症。结合病理诊断及手术处理特点重点讨论：①诊断依据除听力检查外，特别强调ＣＴ为确诊提供的影像学资料；②Ｍｏｎ－ｄｉｎｉ内耳畸形所致外淋巴瘘主要在前庭窗或其附近，镫骨底板及圆窗部位；③自发性脑脊液耳、鼻漏处理可采取耳内切口的鼓室探查及瘘孔修补术，瘘孔周围粘膜应彻底搔刮，选用中胚叶组织填塞前庭窗，填塞物应呈嵌顿状。

Mondini内耳畸形患者的多通道人工耳蜗植入

目的 探讨Mondini内耳畸形患者人工耳蜗植入方法及手术前后听力评估和术后言语康复效果。方法 回顾性分析经乳突面隐窝进路行人工耳蜗植入的 19例Mondini内耳畸形患者的临床资料 ,并将其中 10例患者植入后听力情况与 10例耳蜗发育正常的人工耳蜗植入者 (对照组 )进行比较。结果 19例Mondini内耳畸形患者中 ,32个电极全部植入者 12例 ,2 8个电极植入者 2例 ,2 6个电极植入者 2例 ,2 2个电极植入者 2例 ,2 0个电极植入者 1例 ;术中 7例发生多量脑脊液流出 (ozze) ,5例发生脑脊液井喷 (gusher) ,7例无脑脊液外溢。两组患者术后听力接近 ,均在 30～ 4 0dBHL左右 ,无严重并发症发生 ,17例Mondini内耳畸形患者术后听觉言语康复效果与耳蜗发育正常者接近 ,2例稍差。长期效果有待进一步观察。结论 人工耳蜗植入适用于Mondini内耳畸形患者 ,但手术前应进行全面的听力学及影像学评估。

先天性内耳畸型的临床表现及处理(附Mondini畸形1例并文献复习)

目的 :熟悉先天性内耳畸形的临床表现及处理原则。方法 :对Mondini畸形 1例进行分析 ,并结合文献进行讨论。结果 :CT检查有利于该病的诊断。结论 :不明原因感音性聋伴或不伴脑脊液耳鼻漏 ,均应考虑本病可能。瘘口周围粘膜充分搔刮是自发性脑脊液耳鼻漏修补成功的关键。

Mondini内耳畸形伴发耳硬化症误诊误治

耳科临床经常遇到一些原因不明的感音神经性聋或混合性聋患者，其中部分病例是先天性内耳发育不全所致，由于胚胎发育不同阶段，受传素质，基因突变或其它因素的影响，

双侧中、内耳畸形伴单侧内耳前置1例报道

先天性耳聋的儿童中,约有20%存在内耳畸形,而内耳畸形中又有65%两侧均有畸形。自人工耳蜗植入手术广泛开展以来,对内耳畸形的报告亦逐渐增多。除了常见的中、 内耳畸形外，我科最近收治1例双侧中耳、耳蜗畸形伴单侧耳蜗前置患者，查阅国内文献尚未见报道，现报道如下：

Mondini畸形多道人工耳蜗植入的效果分析

目的 探讨Mondini畸形患者人工耳蜗植入手术的可行性效果及手术特点。方法 我院自 1996年开展多道人工耳蜗植入术以来 ,截止到 2 0 0 2年 10月已经开展手术 30 0例 ,其中典型的Mondini畸形患者 15例 (2 8耳 )。本组对这 15例 (15耳 )植入手术患者进行回顾性分析 ,就Mondini畸形人工耳蜗植入手术特点、开机调试结果、言语康复与耳蜗形态正常的人工耳蜗植入者进行了比较。任意抽出 15例 (30耳 )耳蜗结构正常的人工耳蜗植入者作为对照组与Mondini畸形者进行比较。结果 ①Mondini畸形术中 11耳出现井喷现象 ,较对照组多见 ,且井喷比较汹涌 ;严重者术中及术后需要使用甘露醇降颅压 ;② 13例 (13耳 )电极全部植入耳蜗内 ,2例 (2耳 )遗留 2对蜗外电极 ;③术后无面瘫、脑脊液漏、脑膜炎等手术并发症 ;④所有Mondini畸形患者人工耳蜗植入术后都有听觉 ;⑤开机调试时电极反应阈值、最大舒适阈值及阻抗值与对照组数值接近 ,经统计学比较差异无显著性 (P>0 0 5 )。术后平均听阈 (35dBHL)与对照组 (30dBHL)无明显区别。结论 人工耳蜗植入可以作为伴有Mondini畸形的双侧深度感音性聋患者的听觉康复手段 。

不完全分隔Ⅱ型内耳畸形患者影像学特征分析

目的探讨不完全分隔Ⅱ型内耳畸形患者的影像学基本数据特征,为更好地认识该类畸形提供依据和临床指导。方法将2020年1月—2021年12月新疆维吾尔自治区人民医院筛查的重度-极重度感音神经性耳聋患者根据Sennaroglu的分类方法,所有患者分为试验组(IP-Ⅱ)24例、对照1组(单纯前庭导水管扩大)15例、对照二组(内耳畸形)28例,对颞骨HRCT及内耳MRI进行图像后期处理,并完成各指标的测量,包括耳蜗高度、前庭长径、前庭宽径、前庭导水管外口宽度等,应用单因素方差分析比较3组间的各个指标的差异。结果3组耳蜗高度、耳蜗底周长度、耳蜗底周管径、蜗孔宽度、前庭长径、前庭宽径组间差异有统计学意义(P<0.05)。不完全分隔试验组和对照一组的前庭导水管外口宽度、前庭导水管中段宽度、内淋巴囊长度、宽度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论不完全分隔IP-Ⅱ型影像学典型特征为耳蜗中周、顶周融合,伴前庭、前庭导水管扩大,以及内淋巴管、内淋巴囊扩大,本资料相关数据的测量对于认识IP-Ⅱ型内耳畸形具有重要的临床意义。

正常耳蜗结构与Mondini畸形患者人工耳蜗术后电极阻抗及早期干预效果对比研究

目的对比正常耳蜗结构与Mondini畸形患者人工耳蜗术后的阻抗变化,以及早期听觉言语康复效果。方法回顾性分析80例患者(正常组和Mondini组)人工耳蜗术后1、3、6、12个月的阻抗变化,术前、术后1、3、6、12个月的助听听阈变化及其中双侧语前聋患者术前、术后3、6、12个月的听觉言语效果。结果Mondini组术后1个月阻抗明显高于正常组(P<0.05),两组患者术后其他时间阻抗无显著差异(P>0.05);正常组术前和术后1、3、6、12个月的平均助听听阈均显著高于Mondini组(P<0.05),但两组术后12个月0.5、1、2及4 kHz的助听听阈差别均无显著差异(P>0.05);两组双侧语前聋患者术前听觉行为分级标准(CAP)和言语可懂度分极标准(SIR)评分无显著差差异(P>0.05),Mondini组术后3、6、12个月的CAP、SIR及有意义听觉整合量表(MAIS)/婴幼儿有意义听觉整合量表(ITMAIS)评分均高于正常组,仅术后3个月SIR、MAIS/ITMAIS评分有显著差异(P<0.05)。结论人工耳蜗是Mondini畸形患者重建听力的有效方法,患者术后会短暂地产生更高的阻抗,对调机无不利影响。术后助听听阈、听觉言语能力能达到和耳蜗正常患者相当水平,甚至在术后3个月内,表现出更快的适应能力。

Mondini畸形误诊1例

Mondini畸形是一种先天性内耳畸形，主要表现为听力下降，由于过去对该病认识不足容易误诊。现将本科2010年6月收治的1例予以报道。

Mondini畸形误诊1例

Mondini畸形是一种先天性内耳畸形，主要表现为听力下降，由于过去对该病认识不足容易误诊。现将我科2010年6月收治的1例予以报道。

内耳畸形相关SLC26A4基因的研究

目的:研究内耳畸形相关SLC26A4基因在大前庭水管综合征(LVAS)、Mondini畸形及不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋人群中的突变情况,在分子水平上探讨内耳畸形的发病机制,为基因诊断提供理论基础。方法:收集14例散发LVAS、6例Mondini畸形(伴前庭水管扩大)及7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法对所有患者进行SLC26A4基因全编码序列检测,同时进行GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494位点排除性检测。结果:14例LVAS患者中12例(85.7%)具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,2例(14.3%)有单等位基因突变。6例Mondini畸形患者均具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变。7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者中均未查出SLC26A4基因突变。27例患者均未发现GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494致病突变。结论:LVAS及Mondini畸形与SLC26A4基因突变密切相关,且Mondini畸形比单纯LVAS基因突变率更高,而不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者未发现SLC26A4基因突变,尚需对该部分耳聋患者进行深入的分子病因学研究。

Mondini畸形的临床分析

目的 :提高对Mondini畸形的认识。方法 :收集从 1995年 2月～ 2 0 0 1年 11月确诊的Mondini畸形的 4 8例临床资料 ,对该病的临床特征、影像学表现等进行分析。结果 :重度耳聋、说话延迟、行走不稳是Mondini畸形的重要特征。结论 :CT与MRI检查是确诊的主要依据。避免致畸因素的影响是预防本病发生的重要措施。助听器是目前主要的治疗手段 。

SLC26A4基因在大前庭水管综合征和/或Mondini畸形患儿中突变频率的观察

目的:评估SLC26A4基因在大前庭水管综合征(EVAS)和/或Mondini畸形(MD)患儿中的突变频率,为临床耳聋的分子诊断提供证据。方法:对74例患儿行颞骨薄层CT检查,并进行二代测序,分析SLC26A4基因编码的外显子。结果:共发现EVAS合并MD(E+M)37例,单独EVAS(E)28例,单独MD(M)9例。74例患儿中66例(89.2%)发现突变,其中双等位基因突变64例(86.5%),单等位基因突变2例(2.7%)。不同组的SLC26A4突变检出率差异有统计学意义(P<0.001),M组突变发生率明显低于E组、E+M组(P<0.001)。E组28例中发现SLC26A4双等位基因27例(96.4%),单等位基因1例(3.6%),E+M组37例中发现SLC26A4双等位基因37例(100%),M组9例中只发现1例(11.1%)携带SLC26A4单杂合突变。结论:EVAS合并MD、单独EVAS与单独MD有着完全不同的发病机制,早期EVAS和/或MD患儿的临床遗传学诊断有助于提供听力损失遗传原因的精确信息和遗传咨询,从而实施适当的疾病控制和预防措施,下一代测序技术在耳聋的分子诊断中发挥愈加重要的作用。

耳影像学与临床(二十三)

Mondini发育异常（Mondini dysplasia）是一种常见先天性聋疾病，以耳蜗发育异常为主特征。Mondini发育异常是Carlo Mondini1791年在先天性聋儿颞骨解剖后发现的内耳畸形。该发育异常主要表现为耳蜗骨和迷路发育不全，耳蜗发育停滞于一圈半，缺少骨性螺旋板与阶间隔，中转与顶转融合。Mondini畸形是由于胎儿在孕期7wk时发育受干扰，耳蜗发育停滞于一圈半，耳蜗扁平呈一圈或一圈半，仅基底部发育，前庭亦可有类似发育不全。

人工耳蜗植入进展

人工耳蜗已成为目前重度和（或）极重度感音神经性聋患者的首要治疗选择。术后患者听觉及言语能力均得到了不同程度的提高,可满足大部分患者日常言语交流的需要。近年来,随着临床经验的逐渐积累以及科学研究的不断深入,人工耳蜗植入术的适应证也在不断扩展,更多耳聋患者通过手术重获听力。人工耳蜗设备也在不断更新换代,在一定程度上提高了患者的术后效果。然而,目前患者术后康复效果的个体差异仍然很明显,