线状汗孔角化症一家系MVD基因突变分析

本文报道一例线状汗孔角化症,基因检测提示该患者存在种系MVD基因c.683G>A(NM_002461)的杂合突变,其同胞兄弟携带相同的杂合突变但未出现临床表型。这种现象的发生可能因为线状汗孔角化是一种镶嵌性疾病,出生后体细胞的二次打击是发病的关键因素。

泛发性线状汗孔角化症1例

患者女,28岁,左上背部、左上肢褐色斑丘疹20年。20年前,患者左上背部、左上肢出现线状分布褐色斑丘疹,无瘙痒疼痛。1年前,患者甲状腺癌术后左侧后颈部、双手掌、手腕部出现类似皮损。后颈部、背部、上肢、手掌和手腕皮损皮肤镜均提示红褐色背景,中央棕色至浅红色均质结构区,周围白色、棕色双边征。颈部皮损组织病理提示:表皮角化过度,局部见角化不全柱,真皮少许淋巴细胞浸润。根据临床表现、皮肤镜检查及组织病理诊断:泛发性线状汗孔角化症。

单侧多发线状汗孔角化症合并布-加氏综合征1例

患者女,41岁。右侧躯干、上肢皮肤起疹20年,肝脾肿大6年,呕血、黑便20天。体检:慢性肝病面容,颈静脉怒张,腹部膨隆,可见胸壁及腹壁静脉曲张。皮肤科情况:右侧胸部、右背部、右上肢皮肤可见数条带状分布的褐色呈环状斑丘疹,边缘呈堤状隆起,部分皮疹表面破溃、结痂。皮损组织病理示:表皮内可见角化不全柱,其下可见坏死角质形成细胞,真皮浅层血管周围可见黑色素沉积。肝胆胰CT平扫和三期增强及腔静脉造影检查证实为布-加氏综合征。诊断:单侧多发线状汗孔角化症合并布-加氏综合征。

单侧多发线状汗孔角化症一例

患者男，20岁。闲左侧躯干和上肢条带状棕褐色斑20年就诊。患者出生时左侧肩部有少许米粒大小的淡褐色斑．未引起重视。此后，随年龄的增长，皮损逐渐增多、增大，颜色加深，

婴幼儿多发性线状汗孔角化症

患儿女,1岁9个月。因右下肢、右下腹褐色斑疹伴瘙痒3个月来我院就诊。3个月前患儿家长无意中发现患儿右大腿、右下腹出现多数淡褐色、淡红褐色斑疹,呈条带状,长度约2~10cm,边界尚清,但皮疹迅速逐渐增多、融合扩大,皮疹未超过身体中线。伴瘙痒,常搔抓,无其他不适。门诊诊断"线状苔藓?线状银屑病?线状扁平苔藓?疣状痣?"。患儿平素健康,否认家族成员中有类似患者。

泛发性线状汗孔角化症并发多发性鲍恩病一例

临床资料患者,女,38岁。主因全身出现褐色皮损、渐增多33年,增厚伴糜烂、破溃4个月余,于2015年6月7日就诊。患者5岁起面部出现数个角化性褐色圆形或不规则形状、边界清楚丘疹和斑片,皮损逐渐泛发并延及颈部、躯干、双上肢及右下肢,部分融合呈片,大部分呈线状分布。期间曾至多家医院诊断为汗孔角化症,给予阿维A胶囊口服及外用药物（具体药物及剂量不详）治疗。

单侧线状汗孔角化症一例

患者男，2岁,因右前胸、右上肢带状分布的丘疹、斑块1年余,2011年10月就诊,患者于1年前无明显诱因在右前胸及右上肝出现呈带状分布的红色丘疹和斑块,无明显自觉症状,后皮诊逐渐增多增厚,家族史无特殊,体格检查：系统检查未见异常,皮肤科检查,胡前胸,右上肝可见带状分布的红色丘疹及斑块。

单侧线状型汗孔角化症1例

报告1例单侧线状型汗孔角化症。患者女,16岁,因"左上肢灰褐色斑块7年"就诊。皮肤科检查示:左手背、腕、前臂、肘突至上肢伸侧部可见多个黄褐色或褐色丘疹、斑块,呈圆形或类圆形,边界清,多数皮疹边缘线状隆起,中央稍凹陷,部分皮疹肥厚,表面粗糙,坚硬,呈带状簇集性分布。皮肤镜检查:皮疹呈多环状斑片,边缘环状隆起,可见双轨征,中央可见角栓。皮损组织病理学检查示:角化过度,可见多个与表皮呈一定角度的角化不全柱,下方表皮空泡化改变,颗粒层减少,可见角化不良细胞,基底层色素增多。结合临床和病理表现,诊断为单侧线状型汗孔角化症。

单侧线状型汗孔角化症一例

患者,女,37岁。出生后右大腿外侧出现一角化性丘疹,缓慢扩大呈暗红色斑块并增多,伴堤状隆起,呈线状排列,无家族史。皮肤组织病理检查符合汗孔角化症。

单侧线状型汗孔角化症一例

患者,男,31岁。左侧腰腹部丘疹、斑块31年,破溃、结痂1年。既往以“银屑病”治疗多年效果欠佳,行组织病理学确诊为线状型汗孔角化症。给予阿维A 40mg/d治疗2个月效果欠佳。

线状Mibelli汗孔角化症1例

患者女 ,2 2岁。自幼于左面部出现褐色角化性油腻斑 ,逐渐扩大波及上半身。家族中父亲及一挛生妹妹身上有较轻的类似皮损。查体右眼轻度斜视。皮疹呈环形堤状隆起 ,褐色角化斑 ,部分皮疹匐行性延长呈条索状或地图状 ,与肢体长轴呈平行排列 ,背部左侧呈单侧分布 ,其余部位对称分布。组织病理检查示汗孔角化症。

单侧线状型汗孔角化病1例

患者男，36岁。因右侧胸腹部、胁肋部和背部带状斑块30余年就诊。30年前无明显诱因先于右侧胸腹部出现少许淡红色斑块，未治疗。此后皮损逐渐增多，向背部扩大，颜色加深，边缘呈堤状隆起，无瘙痒、疼痛等症状。曾在当地医院就诊，

瘙痒性线状汗孔角化症1例

报告1例瘙痒性线状汗孔角化症。患者女,45岁,因躯干、四肢线状斑丘疹、斑块伴痒10余年,加重1月就诊。专科检查示:躯干、四肢见线状排列的棕色角化性斑块,斑块周围见褐色斑片,屈侧见抓痕,伴少许渗出。皮肤组织病理示:表皮内,在充有角蛋白的凹窝部中央,有一角化不全柱,其下有排列不规则、胞核固缩伴核周围水肿的角化不良细胞;真皮可见非特异性血管周围慢性炎细胞浸润,浸润细胞为少量淋巴细胞和较多嗜酸性粒细胞。根据临床及组织病理,诊断为瘙痒性线状汗孔角化症。

沿Blaschko线分布的线状汗孔角化症1例

患者男,16岁,左侧躯体线状角化性丘疹、斑块13年。患者自幼发病,出现缓慢生长的线性排列的角化性丘疹和斑块,沿左侧躯体的Blaschko线分布。上肢皮损组织病理示:表皮角质层内典型的角化不全柱,其下方颗粒层减少或消失,可见角化不良细胞。诊断:线状汗孔角化症。给予维A酸和糖皮质激素乳膏外用,并建议定期随访以警惕皮肤肿瘤发生。

呈线状或带状分布的皮肤病

临床上一些皮肤病呈线状或带状分布，如扁平苔藓、硬皮病、银屑病、线状苔藓、汗孔角化症、表皮痣、浅表脂肪瘤样痣等。近些年来报道了一些皮肤病，亦呈线状或带状分布，介绍如下。