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一种BAC载体的构建及其在CYP2A6单倍型分析中的应用
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作者 赵芳玲 綦钰莹 +1 位作者 蔡剑平 戴大鹏 《医学研究杂志》 2024年第2期24-28,111,共6页
目的构建大片段基因克隆用高拷贝BAC质粒载体以用于CYP2A6基因的单倍型分析。方法利用退火程序生成包含多克隆位点的寡核苷酸,分别连接入HindⅢ/BamHⅠ双酶切后的pGEM-3Z载体及pBeloBAC11载体,随后使用HindⅢ单酶切中间载体并连接,利用... 目的构建大片段基因克隆用高拷贝BAC质粒载体以用于CYP2A6基因的单倍型分析。方法利用退火程序生成包含多克隆位点的寡核苷酸,分别连接入HindⅢ/BamHⅠ双酶切后的pGEM-3Z载体及pBeloBAC11载体,随后使用HindⅢ单酶切中间载体并连接,利用蓝白斑筛选获得头尾串联的高拷贝BAC载体pBAC-BJH。利用STI PCR的方法扩增CYP2A6基因全长,经切胶纯化后利用BstBⅠ与MluⅠ双酶切,并与同样双酶切的pBAC-BJH载体连接,转化大肠杆菌以获得包含新突变355A>T的全长Bac克隆用于单倍型测序分析。结果成功构建了增加7个多克隆酶切位点的高拷贝BAC载体pBAC-BJH。该载体具有拷贝数高、可选酶切位点多等优势。利用该载体对CYP2A6的基因分型结果显示,新突变体携带22C>T、51A>G、355A>T,3个SNP单倍型为CGT。结论成功构建了方便用于大片段基因克隆的载体pBAC-BJH,该载体可用于p450基因的单倍型分析及其他大片段基因克隆分析。 展开更多
关键词 高拷贝 BAC载体 CYP2A6 单倍型分析
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基于EF-1α和β微管蛋白基因序列的棉花枯萎病菌遗传多样性和单倍型分析
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作者 王海莹 陈小海 +5 位作者 钟烨仪 龚举武 刘平 Chin Yaoxian 王沛政 袁有禄 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2023年第4期334-344,共11页
【目的】通过分析棉花枯萎病菌的遗传多样性,探究新疆棉花枯萎病菌株的分群及其演化。【方法】2022年在新疆不同植棉区共分离出22株棉花枯萎病菌株,对延伸因子1α(elongation factor-1α,EF-1α)和β微管蛋白基因进行扩增、测序,并从美... 【目的】通过分析棉花枯萎病菌的遗传多样性,探究新疆棉花枯萎病菌株的分群及其演化。【方法】2022年在新疆不同植棉区共分离出22株棉花枯萎病菌株,对延伸因子1α(elongation factor-1α,EF-1α)和β微管蛋白基因进行扩增、测序,并从美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)数据库获取36个棉花枯萎病菌株的相关基因序列信息。基于上述基因序列分别进行系统进化分析和单倍型分析。【结果】基于57条EF-1α基因序列的进化树分析表明,棉花枯萎病菌可分为3大群,第1大群包含来自新疆、河北和澳大利亚的共31个枯萎病菌株,该大群可分成4个亚群;第2大群包含25个枯萎病菌株,构成比较复杂,可分成3个亚群;第3大群仅包含美国菌株LA140。基于28条β微管蛋白基因序列的进化树分析表明,本次分离的新疆棉花枯萎病菌株与棉花枯萎病菌7号和8号生理小种不同。根据EF-1α基因序列构建的单倍型网络将棉花枯萎病菌株分为19个单倍型,新疆21个棉花枯萎病菌株归属于有共同起源的5种单倍型。【结论】本研究分离的新疆棉花枯萎病菌株与已报道的棉花枯萎病菌1~8号生理小种均不相同,但与河北菌株的亲缘关系较近。EF-1α单倍型分析表明,本研究中的所有棉花枯萎病菌均从1号生理小种演化而来。 展开更多
关键词 棉花 枯萎病菌 单倍型分析 遗传多样性分析 延伸因子1α β微管蛋白
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盐胁迫下水稻种质资源Na^(+)、K^(+)平衡和SKC1单倍型分析 被引量:1
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作者 杨辉 白天亮 +6 位作者 朱春艳 冯培媛 宋佳伟 刘晓刚 李培富 罗成科 田蕾 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1085-1096,共12页
为探究盐胁迫下水稻地上部和根部Na^(+)、K^(+)含量和分布对其生物量累积和苗期耐盐性的影响,利用125 mmol/L Na Cl对51份不同类型水稻种质资源进行胁迫处理,测定5个形态学指标:耐盐级别、相对根长、相对地上部干重、相对根干重和地上... 为探究盐胁迫下水稻地上部和根部Na^(+)、K^(+)含量和分布对其生物量累积和苗期耐盐性的影响,利用125 mmol/L Na Cl对51份不同类型水稻种质资源进行胁迫处理,测定5个形态学指标:耐盐级别、相对根长、相对地上部干重、相对根干重和地上部含水量;6个离子指标:地上部Na^(+)含量、根系Na^(+)含量、地上部K^(+)含量、根系K^(+)含量、地上部Na^(+)/K^(+)和根系Na^(+)/K^(+),共11个耐盐相关指标。在主成分分析基础上,利用隶属函数和标准差系数赋予权重法获得水稻苗期耐盐性综合评价值(D值)。利用特异引物扩增SKC1基因编码区进行测序、比对和单倍型分析。结果表明:除相对根长外,地上部Na^(+)含量与其余4个形态学指标呈极显著负相关,耐盐级别与地上部Na^(+)含量、根系Na^(+)含量和地上部Na^(+)/K^(+)均呈极显著负相关,耐盐级别、相对地上部干重、相对根干重、地上部含水量4个指标两两之间均呈极显著正相关。利用SPSS主成分分析将11个单项指标转换为4个主成分,累计贡献率达82.093%。依据PC1中各指标的载荷系数,筛选出相对地上部干重、耐盐级别、相对根干重、地上部Na^(+)含量、地上部Na^(+)/K^(+)和根系Na^(+)含量6个重要指标;结合综合评价D值与这6个指标的线性回归分析,发现耐盐级别和地上部Na^(+)/K^(+)的系数较大,分别是影响水稻苗期耐盐性的形态学和离子平衡关键因子。通过对51份水稻种质资源SKC1编码区序列比对,共检测到9种不同的单倍型。其中源于越光的单倍型(Hap1)为粳稻种质资源的优势等位基因;源于Nona Bokra的单倍型(Hap7)为籼稻和Aus的优势等位基因。本研究结果可从离子平衡层面为耐盐水稻资源筛选与鉴定提供理论依据。 展开更多
关键词 水稻 耐盐性 离子平衡 SKC1 单倍型分析
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两例疑为X连锁型视网膜色素变性家系的单倍型分析研究 被引量:1
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作者 陈翠敏 张晓莉 +2 位作者 阴正勤 府伟灵 孟晓红 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期769-771,共3页
目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点。方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(shorttandem repeat polymorphism,STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23... 目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点。方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(shorttandem repeat polymorphism,STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似为X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析;通过对家系成员的单倍型分析,并进行两点法连锁分析,确定其致病基因所在染色体的大致位置。结果2例家系在DXS993处得到的最大LOD值分别为:1.18和1.03;在DXS1068处得到的最大LOD值分别为:0.58和-2.69;在DXS1214处得到的最大LOD值分别为:-2.33和-2.45;在DXS8051处得到的最大LOD值分别为:-2.34和-2.51;在DXS8043处得到的最大LOD值分别为:-2.23和-2.62。结论ZCF家系的致病基因,可能不在RP3、RP6、RP23或RP24位点;而对于FYJ家系,我们则怀疑致病基因位于RP2位点,但也不排除与RP3连锁;用遗传连锁分析方法对确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 X连锁 微卫星多态位点 单倍型分析
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我国部分地方鸭品种mtDNA D-loop区单倍型分析 被引量:1
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作者 卞友庆 栾德琴 +5 位作者 张扬 孙国波 董飚 秦豪荣 常国斌 陈国宏 《中国家禽》 北大核心 2015年第16期57-59,共3页
为进一步研究鸭品种或遗传资源的遗传多样性,对22个地方鸭品种(遗传资源群体)、2个野鸭群体和2个番鸭群体,共计208个个体的mtDNA D-loop区部分DNA序列的多态性进行了检测,结果发现:单倍型多样度(Hd)为0.886±0.00033,平均核苷酸多样... 为进一步研究鸭品种或遗传资源的遗传多样性,对22个地方鸭品种(遗传资源群体)、2个野鸭群体和2个番鸭群体,共计208个个体的mtDNA D-loop区部分DNA序列的多态性进行了检测,结果发现:单倍型多样度(Hd)为0.886±0.00033,平均核苷酸多样度(Pi)为0.02252,并且在所有群体中共发现了60种单倍型,表明我国地方鸭品种遗传多样性丰富,其中单倍型H8在2种野鸭中均有发现,为我国地方鸭品种起源判定提供了新的参考依据。 展开更多
关键词 MTDNA D-LOOP区 遗传多样性 单倍型分析
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单倍型分析及其在全基因组关联分析中的研究进展 被引量:4
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作者 宋志芳 于国升 +2 位作者 邢荷岩 芦春莲 曹洪战 《猪业科学》 2017年第8期120-122,共3页
单倍型中含有丰富的连锁不平衡信息,单倍型分析在定位疾病和性状有关的基因方面具有更好的功效。利用基因分型技术能得到大量的单核苷酸多态性标记(SNP)数据,单倍型分析能利用大量的SNP信息来揭示和探究复杂性状的遗传机制,在全基因组... 单倍型中含有丰富的连锁不平衡信息,单倍型分析在定位疾病和性状有关的基因方面具有更好的功效。利用基因分型技术能得到大量的单核苷酸多态性标记(SNP)数据,单倍型分析能利用大量的SNP信息来揭示和探究复杂性状的遗传机制,在全基因组关联分析(GWAS)中也扮演着重要角色。该文就单倍型分析的相关概念、原理和方法、相关软件和在GWAS中的应用加以综述。 展开更多
关键词 单倍型分析 频率 连锁不平衡 SNP位点 关联分析
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小麦周8425B×小偃81重组自交系群体千粒重相关性状的QTL定位及单倍型分析 被引量:1
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作者 邹林翰 周新颖 +7 位作者 张泽源 蔚睿 袁梦 宋晓朋 简俊涛 张传量 韩德俊 宋全昊 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2022年第18期3473-3483,I0001-I0125,共136页
【目的】周8425B是中国小麦重要骨干亲本之一,小偃81是李振声院士选育的高产、优质、多穗型品种。千粒重是影响小麦产量的重要因素,发掘周8425B和小偃81的千粒重及相关性状的QTL,并分析不同生态区小麦品种所含QTL的单倍型与千粒重的关系... 【目的】周8425B是中国小麦重要骨干亲本之一,小偃81是李振声院士选育的高产、优质、多穗型品种。千粒重是影响小麦产量的重要因素,发掘周8425B和小偃81的千粒重及相关性状的QTL,并分析不同生态区小麦品种所含QTL的单倍型与千粒重的关系,发掘优异单倍型,为不同生态区提高小麦产量及分子辅助育种提供基因型参考。【方法】以周8425B×小偃81衍生的重组自交系群体(F8)为研究对象,分别于2015和2016年在陕西杨凌(早晚播)进行田间种植,收获后对籽粒相关性状进行测量。利用90K芯片标记构建的高密度遗传图谱对3个环境下的千粒重、籽粒长、籽粒宽和籽粒厚进行QTL定位。同时,针对稳定的主效QTL开发相应的KASP分子标记,并以479份国内外小麦种质组成的自然群体为材料进行分子检测,结合自然群体的千粒重等性状进行关联分析;此外,从479份小麦中挑选出106份含有660K芯片基因型数据的当前黄淮麦区推广的小麦品种,以主效QTL置信区间的差异SNP为基础,进行目标QTL定位区间的单倍型分析,从而判断黄淮麦区中陕西、河南和山东种质材料中的优势类群。【结果】QTL定位结果显示,3个环境下共在8条染色体上检测到22个QTL,表型变异解释率(PVE)范围为4.77%-19.95%,12个位点为主效QTL(PVE>10%),其中Qkgw.nwafu-6B可能为新QTL。4A、6A、6B、7D染色体上的QTL在多个环境中被检测到,其中,4A和7D染色体处QTL与已报道的相关位点位置相同或接近。6A染色体上的QTL区间包含已知千粒重基因TaGW2-6A,根据TaGW2-6A的分子功能标记检测结果,周8425B和小偃81同时含有TaGW2-6A,此外,基于单倍型分析结果,二者存在于不同的类群中,因此,该位点不同于TaGW2-6A,也可能为新的QTL。单倍型分析结果显示,Qkgw.nwafu-6A总共分为5种单倍型,在不同产区占比超过20%的为6A_h1,其在3个地点千粒重数据均高于其他单倍型;Qkgw.nwafu-6B总共分为8种单倍型,在不同产区占比超过20%的为6B_h6,在河南两点千粒重数据较高,推测含有这两类单倍型的材料为优势类群。此外,针对Qkgw.nwafu-6B开发出共分离的KASP标记,并在479份材料组成的自然群体显著性检测中证明该位点与千粒重表型显著相关。【结论】Qkgw.nwafu-6A和Qkgw.nwafu-6B可能为新的与千粒重相关的主效QTL位点,6A_h1和6B_h6为优势单倍型,开发了一个与Qkgw.nwafu-6B共分离的分子标记KASP_IWA349,可用于分子标记辅助育种。 展开更多
关键词 小麦 千粒重 90K芯片 QTL定位 单倍型分析 标记开发
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联合SNaPshot和单倍型分析技术建立G6PD缺乏症单细胞基因诊断体系 被引量:1
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作者 吴彤华 朱元昌 +5 位作者 成金泉 黄韵 卢燕玲 李红燕 尹彪 曾勇 《生殖医学杂志》 CAS 2015年第11期928-937,共10页
目的建立可有效监测污染和等位基因脱扣(allele dropout,ADO)的可靠的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症单细胞基因诊断体系。方法获取正常G6PD基因型个体及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,在全基因组扩增(whole genome amplification... 目的建立可有效监测污染和等位基因脱扣(allele dropout,ADO)的可靠的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症单细胞基因诊断体系。方法获取正常G6PD基因型个体及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,在全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)的基础上,应用多重SNaPshot技术检测25个已报道的中国人群G6PD基因突变位点,同时联合针对Xq28上6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点的单倍型分析技术辅助分析结果。结果共检测60个正常和96个杂合子单淋巴细胞,WGA扩增效率为94.23%,成功扩增的WGA产物在后续基因检测的总扩增效率和总ADO率分别为89.37%和13.74%;8个基因位点的扩增效率和ADO率均有统计学差异(P总<0.05);发生G6PD基因ADO的15例G6PD杂合子单淋巴细胞中,均未同时出现6个STR位点全部扩增失败或ADO现象;所有样本的STR位点检测结果除目的片段的信号峰外,均未出现其他峰信号。结论联合SNaPshot和单倍体分型技术所建立的单细胞G6PD基因诊断体系,在G6PD基因分型的同时,还可提示是否存在污染或ADO,最大程度保证诊断结果的可靠性,减少误诊率,可望取代传统的性别选择,实现真正意义上的G6PD缺乏症植入前遗传学诊断。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 植入前遗传学诊断 全基因组扩增 单倍型分析 等位基因脱扣
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基于人群数据单倍型分析无创产前检测α和β地中海贫血
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作者 廖灿 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2022年第2期40-40,共1页
广州市妇女儿童医疗中心的廖灿教授进行了题为“基于人群数据单倍型分析无创产前检测α和β地中海贫血”的演讲。廖教授首先简述了无创产前检测单基因病的发展历程。指出目前无创检测单病最常用的2种技术分别为Digital PCR和二代测序,... 广州市妇女儿童医疗中心的廖灿教授进行了题为“基于人群数据单倍型分析无创产前检测α和β地中海贫血”的演讲。廖教授首先简述了无创产前检测单基因病的发展历程。指出目前无创检测单病最常用的2种技术分别为Digital PCR和二代测序,并详细介绍了2种技术的优缺点. 展开更多
关键词 单倍型分析 基因病 无创产前检测 Β地中海贫血 无创检测 二代测序 发展历程 人群
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中国新疆吐鲁番地区小亚璃眼蜱遗传进化及单倍型分析
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作者 温丽翠 李才善 +6 位作者 石文玉 周娜 金敏 普浩 赵珊珊 甘露 巴音查汗 《中国预防兽医学报》 CAS 2024年第4期426-431,共6页
为探究中国新疆吐鲁番艾丁湖镇(后简称吐鲁番地区)小亚璃眼蜱的遗传进化特征及单倍型,本研究提取10份来自中国吐鲁番地区已经形态学鉴定为小亚璃眼蜱的DNA作为模板,采用本研究室设计的中国新疆地区优势璃眼蜱种16S r RNA基因通用引物,通... 为探究中国新疆吐鲁番艾丁湖镇(后简称吐鲁番地区)小亚璃眼蜱的遗传进化特征及单倍型,本研究提取10份来自中国吐鲁番地区已经形态学鉴定为小亚璃眼蜱的DNA作为模板,采用本研究室设计的中国新疆地区优势璃眼蜱种16S r RNA基因通用引物,通过PCR进一步鉴定上述小亚璃眼蜱并测序;采用DNAMAN V 5.0软件分析吐鲁番地区10份小亚璃眼蜱16S r RNA基因与来自中国新疆(阿瓦提)、巴基斯坦、印度小亚璃眼蜱相应基因的同源性;经MEGA X软件构建小亚璃眼蜱与上述地区来源的小亚璃眼蜱16S r RNA基因的系统发育树,分析小亚璃眼蜱种的亲缘性和遗传多样性。PCR结果显示,10份小亚璃眼蜱均扩增出388 bp的目的基因片段,经BLAST比对结果显示10份样品均为小亚璃眼蜱;16S r RNA基因序列的同源性分析结果显示,本研究采集的10份小亚璃眼蜱之间的同源性最高,达99.57%,与来自巴基斯坦、印度、中国新疆(阿瓦提株MG651939)小亚璃眼蜱的同源性分别为99.55%、99.17%及99.11%;16S r RNA基因的遗传进化分析结果显示,中国新疆吐鲁番的小亚璃眼蜱1、3、9及10聚为一小支,遗传距离较近;小亚璃眼蜱2、4~8与巴基斯坦、印度及中国新疆小亚璃眼蜱聚为一大支,遗传距离较近。提示,中国吐鲁番地区的小亚璃眼蜱可能来自巴基斯坦。采用DNA SP V5.0软件统计吐鲁番及上述国家或地区小亚璃眼蜱的单倍型数量(Np)、单倍型多样性(Hd)及核甘酸多样性(pi);采用Popart v1.7软件构建吐鲁番及上述国家或地区小亚璃眼蜱的单倍型网络图。结果显示,来自4个不同国家或地区小亚璃眼蜱的Np为8,分别为Hap_1~Hap_8,Hd为0.572、pi为0.01156。与其他3个地区相比,中国吐鲁番地区小亚璃眼蜱的Np最高为7、Hd为0.911、pi为0.02593。小亚璃眼蜱单倍型网络图显示,在4个国家或地区小亚璃眼蜱仅共享单倍型Hap_1,其他3个地区存在单倍型Hap_2~Hap_8。中国吐鲁番地区小亚璃眼蜱不仅共享单倍型Hap_1,还存在单倍型Hap_3~Hap_8。上述结果表明吐鲁番地区小亚璃眼蜱可能来源于中国新疆阿瓦提地区及巴基斯坦,且其遗传多样性较为丰富。本研究为了解蜱种群间的种属鉴定和遗传进化关系等提供参考依据。 展开更多
关键词 小亚璃眼蜱 遗传进化 单倍型分析 16S r RNA基因
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斑点叉尾GHRH基因3个SNPs位点及其单倍型组合与生长性状的关联分析 被引量:10
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作者 张世勇 钟立强 +4 位作者 秦钦 王明华 潘建林 陈校辉 边文冀 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期886-893,共8页
研究旨在探讨生长激素释放激素基因(Growth hormone-releasing hormone,GHRH)对斑点叉尾(Ictalurus punctatus)生长性状的影响。采用DNA混池测序法筛选GHRH基因的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,使用SNa P... 研究旨在探讨生长激素释放激素基因(Growth hormone-releasing hormone,GHRH)对斑点叉尾(Ictalurus punctatus)生长性状的影响。采用DNA混池测序法筛选GHRH基因的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,使用SNa Pshot法将筛选到的SNPs多态性位点进行分型,并对这些位点进行连锁不平衡和单倍型分析。结果表明,在GHRH基因内含子区域共检测到4个SNPs位点,并成功地对3个位点进行了分型,3个位点间均不存在强连锁不平衡;3个SNPs位点在176尾斑点叉尾中形成了6种有效单倍型。关联分析表明SNP位点g.6301 G>A的AA基因型的体质量显著性地高于AG和GG型(P<0.05),比群体的平均体质量高14%。单倍型组合H1/H4和H1/H5个体的体质量和体长极显著性地高于其他单倍型组合(P<0.01),体质量比群体平均体质量分别高30%和15%,体长比群体平均体长分别高7%和6%。研究为斑点叉尾生长性状分子标记辅助选育和QTL定位提供了参考依据。 展开更多
关键词 斑点叉尾鲴 GHRH SNP SNAPSHOT 生长性状 单倍型分析 关联分析
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圆锥动脉干畸形患者TBX1基因单倍型分析 被引量:3
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作者 韩秀敏 娄毅 +6 位作者 朱鲜阳 胡晓芳 庞文跃 孙志军 张贺 张大庆 孙英贤 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第22期1553-1557,共5页
目的检测分析单核苷酸多态(SNP)位点在圆锥动脉干畸形患者和正常人群中的分布情况,以及与所构成单倍型与圆锥动脉干畸形的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析130例圆锥动脉干畸形患者及200名正常人3个SNP位点... 目的检测分析单核苷酸多态(SNP)位点在圆锥动脉干畸形患者和正常人群中的分布情况,以及与所构成单倍型与圆锥动脉干畸形的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析130例圆锥动脉干畸形患者及200名正常人3个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率;应用PHASE软件构建单倍型并统计分析患者组及对照组单倍型频率是否存在差异。结果G2963A位点等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布差异显著,患者组G等位基因频率明显高于对照组(χ2=8·14,P<0·005);单倍型分析可见4种单倍型在患者组和对照组中的分布频率差异有统计学意义(χ2=22·39P<0·005):G2857/G2963/A6571和G2857/G2963/T6571为人群中常见单倍型。患者组中G2857/G2963/A6571、C2857/A2963/T6571两种单倍型频率较对照组高。结论TBX1基因编码区的SNP位点G2963A与圆锥动脉干畸形有明显的相关性,具有G等位基因的人发生圆锥动脉干畸形的危险性相对增高;3个SNP位点所构成的单倍型有一定意义,可能与圆锥动脉干畸形易感基因相连锁。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 基因表达 单倍型分析
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单倍型分析技术研究进展 被引量:7
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作者 李双双 张迎新 +3 位作者 范成明 陈宇红 邓传良 胡赞民 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期852-861,共10页
单倍型是指共存于单条染色体上的一系列遗传变异位点的组合,每条染色体都有自己独特的单倍型。单倍型分析技术作为一种常用的数据分析方法,是寻找单染色体上杂合SNP变异位点的有效方法,也对挖掘致病基因、寻找疾病治疗新方法有重要作用... 单倍型是指共存于单条染色体上的一系列遗传变异位点的组合,每条染色体都有自己独特的单倍型。单倍型分析技术作为一种常用的数据分析方法,是寻找单染色体上杂合SNP变异位点的有效方法,也对挖掘致病基因、寻找疾病治疗新方法有重要作用。它主要包括间接推断法和直接实验法。文中介绍了各种单倍型分析方法及应用,尤其详细介绍了单分子稀释法和保留邻近性的转座酶测序法,同时对单倍型分析技术的应用前景进行了展望。 展开更多
关键词 单倍型分析技术 间接推断法 直接实验法 组装
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口腔扁平苔藓患者的CIITA基因单倍型分析 被引量:1
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作者 屈爽 苗运博 +5 位作者 吴丹 孙茂 刘青 杨安钢 吴元明 王立锋 《现代生物医学进展》 CAS 2015年第25期4813-4818,共6页
目的:分析CIITA基因中单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)的单倍型与口腔扁平苔藓(Oral Lichen Planus,OLP)之间的关系,并探讨计算单倍型的新方法。方法:在得到42名患者与86名对照的CIITA基因中15个SNP位点的信息后,通... 目的:分析CIITA基因中单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)的单倍型与口腔扁平苔藓(Oral Lichen Planus,OLP)之间的关系,并探讨计算单倍型的新方法。方法:在得到42名患者与86名对照的CIITA基因中15个SNP位点的信息后,通过Haploview和SHEsis软件以及本研究组设计的频数计数法进行单倍型分析。组间比较使用χ2检验,并以P=0.05作为统计检验标准。结果:在本研究群体中,CIITA基因上的15个SNP位点能够形成两个单体域(haploblock),其中由位点rs6498124,rs11647384和rs4774所组成的单倍型GAC在三种单倍型分析方法中均显示出显著的统计学差异(Haploview:Chi2=6.127,P=0.013;SHEsis:Chi2=6.469 P=0.011;频数计数法:Chi2=5.460,P=0.019)。结论:在由CIITA基因的SNP位点rs6498124,rs11647384,rs4774组成的单体域中,单倍型GAC对OLP的患病具有潜在的保护性。频数计数法显示,rs4774位点本身的保护性及其与同一单体域内另外两个位点之间的完全连锁不平衡关系是单体型GAC显示出保护性的主要依据。提示单倍型对疾病易感性的解释在于其中的特定SNP位点等位基因型,及其该位点与其它相关位点间的连锁不平衡关系。 展开更多
关键词 OLP CIITA SNP Haploview SHEsis 单倍型分析
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中国洛阳地区汉族人MHC-Bf,C2,C4A,C4B,DRB1扩展单倍型分析 被引量:1
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作者 张明军 陈仁馨 +3 位作者 彭良平 陈立茵 赖燕来 赵红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第2期162-163,共2页
关键词 汉族人 群体遗传学 MHC-Bf C2 C4A C4B DRB1 扩展单倍型分析
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马凡综合征FBN1基因单倍型连锁分析
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作者 贾静 伍严安 《福建医科大学学报》 2004年第2期187-187,共1页
目的 建立一种微卫星多态性检测法对马凡综合征(MFS)家系成员进行原纤蛋白 - 1基因 (FBN1 )单倍型分离分析 ,探讨 FBN1微卫星检测对 MFS症状前诊断的应用价值。 方法 从 4个 MFS家系及 4 0名正常人外周血中提取基因组 DNA,应用 1 5... 目的 建立一种微卫星多态性检测法对马凡综合征(MFS)家系成员进行原纤蛋白 - 1基因 (FBN1 )单倍型分离分析 ,探讨 FBN1微卫星检测对 MFS症状前诊断的应用价值。 方法 从 4个 MFS家系及 4 0名正常人外周血中提取基因组 DNA,应用 1 5号染色体 FBN1基因侧翼区的 4个微卫星 (m ts- 1~ 4 )为遗传标记 ,以荧光标记引物的聚合酶链反应 (PCR)扩增目的 DNA片段 ,PCR产物用毛细管电泳技术(Capillary Electrophoresis)分析并计算其碱基数 ,对这 4个MFS家系及 4 0名正常人进行单倍型分离分析 (Haplotype-Segregation Analysis)。 结果 毛细管电泳技术检测 FBN1微卫星方法简便稳定 ,重复性好。 4 0名正常人 80条染色体等位基因片段大小与国外报道有一定差异 ;4个 MFS家系致病基因分别与 m ts- 1~ 4的 8/ 7/ 3/ 1 5 ,7/ 6 / 3/ 1 4 ,7/ 7/ 3/ 1 0和 1 3/ 7/ 3/ 1 0单倍型连锁 ,单倍型分离分析结果与家系中患者的临床表型一致。 结论  (1 )本研究建立的荧光 PCR-毛细管电泳 mts- 1~ 4检测技术灵敏度高 ,重复性好 ,较为简便、高效 ,是协助诊断 MFS的方法 ,便于临床实验室使用。(2 )对 4 0名正常人 80条染色体的检测显示 ,位于 FBN1基因内含子的 4个微卫星标记 m ts- 1~ 4的等位基因片段大小与国外报道有一定? 展开更多
关键词 马凡综合征 FBN1基因 连锁分析 原纤蛋白-1 微卫星标记 毛细管电泳
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马凡综合征FBN1基因单倍型连锁分析
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作者 贾静 伍严安 +2 位作者 薛士杰 陈发林 陈同 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期255-258,共4页
目的 探讨FBN1基因微卫星检测对Marfan综合征 (MFS)症状前诊断的应用价值。方法 应用 15号染色体FBN1基因侧翼区的 4个微卫星为遗传标记 ,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管电泳技术 ,对 4个MFS家系及 4 0名正常人进行单倍... 目的 探讨FBN1基因微卫星检测对Marfan综合征 (MFS)症状前诊断的应用价值。方法 应用 15号染色体FBN1基因侧翼区的 4个微卫星为遗传标记 ,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管电泳技术 ,对 4个MFS家系及 4 0名正常人进行单倍型分离分析。结果 所测定的 4个微卫星的单倍型分离分析结果与该 4个MFS家系中患者的发病情况相符。结论 所测定的 4个MFS家系 ,证实其致病基因与FBN1连锁。所采用的毛细管电泳技术检测PCR扩增产物简便、易行。 展开更多
关键词 马凡综合征 FBN1基因连锁分析 毛细管电泳 常染色体显性遗传病
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江苏省杂草稻Rc基因的单体型分析 被引量:1
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作者 李潇艳 强胜 +2 位作者 宋小玲 蔡堃 戴伟民 《中国水稻科学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期304-313,共10页
测定了来自江苏省10个市的杂草稻样品的Rc基因序列(全长6.4kb),并整理现有文献中全球166份稻属的Rc基因序列。序列共线性分析表明,江苏杂草稻Rc基因等位基因类型全部为Rc野生型。核苷酸多态性和单倍型分析表明,10份江苏杂草稻Rc基因的... 测定了来自江苏省10个市的杂草稻样品的Rc基因序列(全长6.4kb),并整理现有文献中全球166份稻属的Rc基因序列。序列共线性分析表明,江苏杂草稻Rc基因等位基因类型全部为Rc野生型。核苷酸多态性和单倍型分析表明,10份江苏杂草稻Rc基因的核苷酸多态性(π=0.19)和分离位点比率(θw=0.28)均高于56份美国杂草稻(π=0.09;θw=0.07)。单倍型的进化网络和系统进化树分析表明,江苏杂草稻Rc基因并非直接来源于普通白色栽培稻回复突变。此外,发现连云港穞稻和安徽塘稻的Rc基因序列与栽培稻相似,而与江苏目前正在发生危害的杂草稻Rc基因距离较远。 展开更多
关键词 杂草稻 红色果皮 Rc基因 穞稻 塘稻 单倍型分析 核苷酸多态性
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新发突变家系植入前遗传学检测的单倍型构建方法探索
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作者 徐惠玲 吴正中 +3 位作者 付志红 张华坤 范晶 李雪梅 《生殖医学杂志》 CAS 2022年第12期1699-1705,共7页
目的在单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)中采用2种单倍型构建策略,判断3例新发突变家系中胚胎是否携带致病变异。方法收集3例新发突变家系,其中2例为男方新发突变,1例为女方新发突变。经过促排卵、体外受精及胚胎培养后,对所获得的... 目的在单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)中采用2种单倍型构建策略,判断3例新发突变家系中胚胎是否携带致病变异。方法收集3例新发突变家系,其中2例为男方新发突变,1例为女方新发突变。经过促排卵、体外受精及胚胎培养后,对所获得的囊胚进行滋养层细胞活检,活检细胞利用多次退火环状循环扩增技术(MALBAC)进行全基因组扩增(WGA),分别利用单精子测序技术及胚胎互推策略进行家系的单倍型构建,判断胚胎是否携带致病变异,最后选择健康的胚胎进行移植。妊娠中期进行胎儿羊膜腔穿刺产前诊断验证PGT-M结果准确性。结果3个家系的单倍型构建成功,移植后均获得了妊娠且得到了产前诊断。其中1例已分娩未携带亲本致病变异新生儿,2例仍在妊娠中。结论对于无法采用常规的单倍型分析方法的家系而言,利用单精子测序及胚胎互推策略可以使新发突变的夫妻从源头上阻止患儿的妊娠。 展开更多
关键词 新发突变 单倍型分析 胚胎植入前遗传学检测 基因疾病
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大豆DMP基因的生物信息学及基因多样性分析 被引量:1
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作者 周雅 张祥 +3 位作者 赵权 孙建强 王晓波 邱丽娟 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期1744-1754,共11页
双单倍体技术被广泛应用于加速植物育种,近年来,利用含有功能未知结构域DUF679膜蛋白(DMP)突变的玉米(Zea mays L.)株系作为单倍体诱导株系。本研究搜索与玉米DMP基因氨基酸序列同源率60%以上的大豆DMP基因,对其进行生物信息学分析;并结... 双单倍体技术被广泛应用于加速植物育种,近年来,利用含有功能未知结构域DUF679膜蛋白(DMP)突变的玉米(Zea mays L.)株系作为单倍体诱导株系。本研究搜索与玉米DMP基因氨基酸序列同源率60%以上的大豆DMP基因,对其进行生物信息学分析;并结合2214份重测序数据库探究GmDMP基因在大豆中的分子机理及生物多样性。分析结果表明:GmDMP1(Glyma.18G097400)与GmDMP2(Glyma.18G098300),与玉米DMP基因的进化关系亲缘度极高,基因全长均为645 bp,氨基酸序列同源率高达95%以上,编码氨基酸数目与等电点完全一致,磷酸化分布仅有1个位点差异。GmDMP1与GmDMP2基因均有1个相同的结构域DUF679,定位于内质网的可能性较大,均为跨膜的不分泌亲水蛋白。GmDMP1与GmDMP2基因在2214份种质资源中分别发生了3个与1个非同义突变,各组成3种和2种单倍型。GmDMP1H3在驯化中受到了强烈的选择,GmDMP1H1与GmDMP1H2单倍型的突变位点在结构域DUF679上。将大豆的两个DMP基因突变后可能获得单倍体诱导系,从而缩短大豆育种年限。 展开更多
关键词 大豆 GmDMP1 GmDMP2 单倍型分析 体诱导系
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