Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病的关系

目的:研究Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系。方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对危险度(HRR)分析结合病例-对照研究方法,分析Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生的关系。IgA肾病患者按病情是否稳定分为病情进展组和稳定组,比较两组间基因型分布频率差异。结果:TDT显示Megsin基因C25663G等位基因的传递在IgA肾病患者没有显著倾向性(χ2=0.203,P=0.652),HRR分析已传递和未传递等位基因频率无统计学差异(χ2=0.268,P=0.679),IgA肾病患者和正常对照者基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P>0.05)。在IgA肾病进展组和稳定组之间,基因型分布频率无统计学差异(χ2=2.400,P=0.153)。结论:Megsin基因C25663G多态性与中国汉族人群IgA肾病的发生及病情进展无关。

中国汉族Tourette综合征患者HTR-2A102T／C多态性的家系关联分析

目的探讨中国汉族群体5-羟色胺受体102T／C（HTR-2A102T／C）多态性与Tourette综合征（TS）的关系。方法对101个核心家系（TS患者及其父母）采用聚合酶链反应和限制性内切酶消化（PCR—RFLP）、传递不平衡检验（TDT）方法和单倍型相对风险分析（HRR），研究HTR-2A102T／C多态性与TS的关系。结果对父母组和患者组的等位基因和基因型进行Hardy—Weinberg遗传平衡法则检验，等位基因和基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡检验（父母：）x^2=0．823，P=0．364；TS：x^2=0．365，P=0．546）。HTR-2A102T／C多态性与Ts没有明显关联（TDT=0．353，af=1，P=0．621；HRR=1．127，妒：0．358，P=0．550，95％CI：0．762～1．666）。结论HTR-2A102T／C多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点，但此结论仍需进一步扩大样本并在不同的种族中验证。

5-HTTLPR基因多态性与Tourette综合征的关联分析

目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区（the serotonin transporter linked polymorphic region，5-HTTLPR）44bp数目可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）多态性与中国汉族人群Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）发病的关联性。方法应用聚合酶链反应-基因分型方法对来自中国汉族人群的252个TS核心家系的5-HTTLPR44bpVNTR多态性进行检测，用传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）和单倍型相对风险分析（haplotype relative risk，HRR）方法分析该多态性位点的遗传分布与TS的关系，应用基于单倍型的单倍型相对风险分析（haplotype—based HRR，HHRR）进行验证。结果对252个TS核心家系的5-HTTLPR 44 bpVNTR基因频率分布进行TDT、HRR和HHRR分析，发现5-HTTLPR44bpVNTR与TS之间存在关联，且存在等位基因L的过度传递（TDT：x2=6．680，dr=1，P=0．012；HRR：x2=9．345，P=0．002，OR=1.739，95％CI为1．218～2．483）。分别对204例男性和48例女性的核心家系与TS的关系进行分析，发现5-HTTLPR与男性TS之间存在关联，与女性TS无明显关联（男性TDT：x2=4．643，df=1，P=0．038；女性TDT：x2=2．189，df=1，P=0．188）。结论5-HTTLPR44bpVNTR多态性与中国汉族人群男性TS发病存在明显的关联，该结果提示5-HTTLPR是男性TS发病的易感基因，但仍需在不同的种族中进行验证。

中国汉族Tourette综合征与多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性的关联分析

目的探讨中国汉族群体Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）患者与多巴胺转运体（dopamine transporter gene，DATl）基因3’非翻泽区域的40bp可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）多态性的相关性。方法应用聚合酶链反应-可变重复串联序列多态性分析技术对160个TS核心家系（患者及其父母）DATl基因40bpVNTR多态性进行基因分型，应用传递不平衡分析（transmission disequilibrium test，TDT）和单倍型相对风险分析（haplotype relative risk，HRR）进行统计分析。结果所测人群中DATj基因的40bpVNTR多态性重复次数分别为11、10、9、7．5、7，其中10次重复最为常见。DAT1基因的40bpVNTR多态性（10次重复序列）与TS发病没有明显关系（TDT：X^2=0．472，df=1，P=0．583；HRR：X^2=0．313，P=0．576，OR=0．855，95% CI：0．493～1．481）。结论DAT1基因的40bpVNTR多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点，但仍需进一步扩大样本，选择不同种族人群和更多位点验证。

黔北人群TGFα基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

本研究旨在探讨黔北地区人群TGFα基因3个SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。采用PCR和测序方法对86个对照儿童(其中核心家系41例)和116个NSCL/P儿童(其中核心家系52例)的TGFα基因rs11466297、rs473698和rs115055578 3个SNP位点进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-weinberg平衡检测,对2组人群进行基因型频率、等位基因频率比较及OR分析;对病例组核心家系进行HHRR和TDT检验。对照组与病例组人群rs11466297基因型均为AA野生型,rs473698位点包含GG型、GC型和CC型,rs115055578位点基因型均为GG野生型。对于rs473698位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(p>0.05),2组人群的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(p<0.05);rs473698位点未发现传递不平衡现象(p>0.05)。黔北地区人群TGFα基因rs11466297和rs115055578位点以野生纯合型为主,rs473698位点具有多态性,但其多态性与黔北地区人群区非综合征性唇腭裂的发生可能没有相关性。