中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座单倍型遗传多态性

[目的]观察中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座遗传多态性在法医学个人识别和亲权鉴定中的适用性.[方法]利用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对各200名中国汉族和朝鲜族人群的DYS441~DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1~0.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 5~0.799 6,8个基因座联合单倍型为174种,基因多样性为0.997 9.[结论]8个YSTR基因座在2个群体中均具有较高的遗传多样性,是较理想的遗传标记系统,对中国汉族和朝鲜族的个人识别及亲权鉴定等具有较高的应用性.

高血压人群中β_2肾上腺素受体遗传多态性与肥胖相关性研究

目的人类β2肾上腺素受体通过内源性儿茶酚胺从而调控机体脂解作用、糖代谢以及心血管功能。本研究旨在分析β2肾上腺素受体Arg16G ly和G ln27G lu遗传多态性在高血压人群中的分布特征以及他们与肥胖发生的相关性。方法分别采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性和等位基因特异性聚合酶链式反应的方法对受试者进行基因型分析。应用单因素方差分析和卡方检验进行统计学分析。结果对225名中国汉族原发性高血压患者以及125名健康对照者进行了β2肾上腺素受体Arg16G ly和G ln27G lu基因分型,发现其等位基因的发生频率符合Hardy-W e inberg平衡。在高血压合并肥胖组中,27 G lu等位基因的频率为0.069,明显高于单纯性高血压组和健康对照组(P<0.05),进一步分析发现G ln27G lu多态性与肥胖的这种相关性仅存在于男性高血压患者,而女性受试者缺乏这种联系。单倍型研究发现在男性受试者中,β2肾上腺素受体单倍型与肥胖无相关性。结论结果显示β2肾上腺素受体G ln27G lu遗传多态性可能是导致男性高血压人群对肥胖易感的主要因素之一。